דיסאוטונומיה משפחתית

תשובה: התסמונת Familial dysautonomia (שם נוסף הוא Riley Day syndrome) היא מחלה אוטוזומלית רצסיבית (כלומר המחלה מתבטאת כאשר ישנם שני עותקים של הגן הפגום, מהאם ומהאב), הגורמת להפרעה בתפקוד מערכת העצבים העצמונית (אוטונומית). עקב כך נגרמות הפרעות בנשימה, בלחץ הדם, בבליעת מזון ובתפקודים בסיסיים נוספים. כמעט כל החולים הם יהודים אשכנזים. השכיחות של נשאות היא 1/30 ושכיחות המחלה 1/3600-1/5000. המחלה מתבטאת כבר לאחר הלידה עם קשיי האכלה והיפוטוניה. בנוסף, אצל התינוקות יש ריפלוקס (מעבר חוזר של אוכל מהקיבה לוושט) עם דלקות ריאה חוזרות וכרוניות. ישנה תחושת כאב, טמפרטורה נמוכה, היעדר דמעות, הקאות ובחילות ותנודות מהירות בלחץ הדם. האינטליגנציה לרוב נורמלית. ישנה מוטציה עיקרית (מהווה 99.5% מכלל המוטציות הגורמות למחלה) אותה למעשה בודקים בבדיקות לנשאות. מאחר והמחלה שכיחה ביהודים ממוצא אשכנזי, יש המלצה שאחד מבני הזוג לפחות ייבדק, ואם הוא נמצא נשא מומלץ שייבדק גם בן הזוג השני. מאחר ונמצאת נשאית, אכן ההמלצה היא שבן זוגך ייבדק. ההחלטה האם לעשות זאת לפני הנישואין היא שלך.