דלג לתוכן

תסמונת די-ג'ורג'

DiGeorge syndrome
המומחים של Infomed מסבירים:
תסמונת די-ג'ורג' (DiGeorge) מופיעה כתוצאה מנדידה מופרעת של תאי הרכס העצבי (Neural crest) לתוך כיסי הלוע (הפרינגיאלים) השלישי והרביעי של העובר, בשבוע הרביעי להריון. תאים אלה אחראים להתפתחות עצמות הגולגולת, הפנים, החך, ההרת, בלוטות התריס, ויותרת בלוטת התריס, וכן הם המרכיבים העצביים של הראש והצוואר. ב-90% מהחולים מוצאים מוטציה באתר הכרומוזומי 22q11.2. התסמונת מופיעה באחד מתוך 4,000-3,000 יילודים חיים.

יש מקרים שבהם תסמונת די-ג'ורג' מופיעה בו-בזמן עם תסמונות גנטיות אחרות, כגון Velocardio facial syndrome ו-Conotruncal anomaly face syndrome. אלה מכונות יחד CATCH-22. זהו קיצור שמות המאפיינים של המחלה (Cardiac abnormality, Abnormal facies, Thymic aplasia, Cleft palate Hypocalcemia) ושל מספר הכרומוזום שבו מתרחשת המוטציה.

את התסמונת מאפיינים הסימנים הקליניים הבאים: מום לב מלידה, חסר חיסוני שקשור בפגיעה בהרת (Thymus) וערכי סידן נמוכים בדם עקב תת-פעילות של בלוטת יותרת התריס. מומי הלב השכיחים ביותר הם Interrupted aortic arch type B, Truncus arteriosus. היפוקלצמיה שכיחה בתקופת היילוד. ליילודים הלוקים בתסמונת זו מראה פנים חריג: מרווח גדול בין שתי העיניים, אוזניים בולטות ונמוכות, סנטר קטן ונסוג.

בצורתו הטיפוסית, מופיעים אצל החולה, ימים ספורים לאחר הלידה, פרכוסים קשים וסימנים של פגיעה בלב. בצילום בית חזה ניתן להבחין בהיעדר ההרת בקדמת בית החזה.

לרוב הלוקים בתסמונת יש פגיעה קלה וחולפת בייצור לימפוציטים מסוג תאי T ובתפקודם. מספר תאי T נע בתחילה בין 1500-500 תאים/ממ"ק, התבגרות תאי T מעוכבת ויש מספר קטן של תאי T בשלים בדם. אצל חולים במצב קשה יש פגיעה חדה בתפקוד תאי T. לרוב תפקוד תאי T משתפר עם הגיל ולמרבית חולי התסמונת מספר תקין של תאי T, בסוף השנה הראשונה לחיים. חולים המצויים בשלב מתקדם של התסמונת לוקים בזיהומים בעיקר ממקור נגיפי, וכן עלולים ללקות במחלות אוטואימוניות.

מספר הלימפוציטים מסוג B בדרך כלל תקין. נמצאה ירידה בכמות הנוגדנים במיוחד נגד טטנוס ודיפתריה. כנראה שהפחתה תפקודית זו משנית להיעדר תאי T מסייעים.

פרופ' יעקב לוי

האנציקלופדיה הישראלית לרפואה
הוצאת ידיעות ספרים 2007

המומחים שלנו ליילוד וגינקולוגיה, רפואת נשים וילדים

ילדים
פרופ' גל דובנוב-רז מומחה ברפואת ילדים, רפואת ספורט ופעילות גופנית לכל הגילאים, טיפול בעודף משקל והשמנה לכל הגילאים.
קראו עליי עוד
יילוד וגינקולוגיה, רפואת נשים
פרופ' אילן ברוכים מנהל מחלקת נשים וגינקולוגיה האונקולוגית במרכז הרפואי הלל יפה, חדרה.
קראו עליי עוד

שאלות מתוך פורום אמצעי מניעה והתקנים

בניהולו של ד"ר אילן ברעם
באנר הצטרפות

רופא, אתה עדיין לא חלק מאינדקס המומחים שלנו?

שווה לך להצטרף!
youtube ערוץ הוידאו של
Infomed
הפייסבוק
שלנו
instagram האינסטגרם
שלנו