חיפוש רופאים 
בדיקות 
מונחים 
כתבות ומחקרים 
ערוצי תוכן 
מחשבונים תסמונת די-ג'ורג'
DiGeorge syndrome
כשזה מגיע לתסמונת די-ג'ורג' לא חושבים פעמיים. זמנו תור עכשיו למומחים שלנו:
המומחים הכי מבוקשים לתסמונת די-ג'ורג':
ד"ר מיה גרשטיין
מומחית לראומטולוגיה של ילדים, מומחית ברפואת ילדים, רופאת ילדים בכירה ומנהלת מרכז חדשנות מחוז דן כללית
ד"ר אמיר בן טוב
מומחה בגסטרואנטרולוגיה ילדים ובביצוע בדיקות אנדוסקופיות (גסטרוסקופיה וקולונוסקופיה) בילדים
ד"ר שאול ברעם
קרדיולוג ילדים מומחה, מבצע אקו לב עובר ולילדים, ניהל את היחידה לקרדיולוגיה ילדים בבית החולים שמיר, אסף הרופא, מתנדב ועובד כרופא ילדים בעוטף עזה
פרופ' שמחה מיזל
קרדיולוג בכיר ומנהל המערך הקרדיולוגי, המרכז הרפואי מעייני הישועה בני ברק
רון סמרה
מטפל מומחה ברפואה סינית, מלווה אנשים בדרך טבעית לריפוי גוף ונפש – בדיקור, הקשבה וניסיון קליני של 28 שנה, בגישה אישית ומקצועית
ד"ר אסתר גנלין - כהן
רופאה בכירה, מנהלת המרפאה לטיפול במחלות נוירואימונולוגיות, המכון לנוירולוגיה, בית חולים שניידר.
ד"ר אריה לורין שוורץ
רופא בכיר מנהל תחום קיצוב והפרעות קצב ביחידה להפרעות קצב, אלקטרופיזיולוגיה, המערך הקרדיולוגי, המרכז הרפואי תל אביב (איכילוב)
פרופ' ערן לשם
מומחה להפרעות קצב וקוצבים, מנהל היחידה להפרעות קצב במרכז הרפואי הלל יפה חדרה
פרופ' דרור שובל
מנהל המרכז למחלות מעי דלקתיות, ממלא מקום מנהל המכון לגסטרואנטרולוגיה תזונה ומחלות כבד,מרכז שניידר, פרופ׳ חבר בחוג לרפואת ילדים, הפקולטה למדעי הרפ...
ד"ר יונתן קוגן
מנהל היחידה לטיפול נמרץ לב, אסותא אשדוד, קרדיולוג מומחה במחלות לב והתמחות בהפרעות קצב
ד"ר גבריאל גרינברג
מומחה בקרדיולוגיה ובצינתורי לב, מנהל היחידה לקרדיולוגיה פולשנית בבי"ח השרון פתח תקווה
כשזה מגיע לתסמונת די-ג'ורג' לא חושבים פעמיים. זמנו תור עכשיו למומחים שלנו:
יש מקרים שבהם תסמונת די-ג'ורג' מופיעה בו-בזמן עם תסמונות גנטיות אחרות, כגון Velocardio facial syndrome ו-Conotruncal anomaly face syndrome. אלה מכונות יחד CATCH-22. זהו קיצור שמות המאפיינים של המחלה (Cardiac abnormality, Abnormal facies, Thymic aplasia, Cleft palate Hypocalcemia) ושל מספר הכרומוזום שבו מתרחשת המוטציה.
את התסמונת מאפיינים הסימנים הקליניים הבאים: מום לב מלידה, חסר חיסוני שקשור בפגיעה בהרת (Thymus) וערכי סידן נמוכים בדם עקב תת-פעילות של בלוטת יותרת התריס. מומי הלב השכיחים ביותר הם Interrupted aortic arch type B, Truncus arteriosus. היפוקלצמיה שכיחה בתקופת היילוד. ליילודים הלוקים בתסמונת זו מראה פנים חריג: מרווח גדול בין שתי העיניים, אוזניים בולטות ונמוכות, סנטר קטן ונסוג.
בצורתו הטיפוסית, מופיעים אצל החולה, ימים ספורים לאחר הלידה, פרכוסים קשים וסימנים של פגיעה בלב. בצילום בית חזה ניתן להבחין בהיעדר ההרת בקדמת בית החזה.
לרוב הלוקים בתסמונת יש פגיעה קלה וחולפת בייצור לימפוציטים מסוג תאי T ובתפקודם. מספר תאי T נע בתחילה בין 1500-500 תאים/ממ"ק, התבגרות תאי T מעוכבת ויש מספר קטן של תאי T בשלים בדם. אצל חולים במצב קשה יש פגיעה חדה בתפקוד תאי T. לרוב תפקוד תאי T משתפר עם הגיל ולמרבית חולי התסמונת מספר תקין של תאי T, בסוף השנה הראשונה לחיים. חולים המצויים בשלב מתקדם של התסמונת לוקים בזיהומים בעיקר ממקור נגיפי, וכן עלולים ללקות במחלות אוטואימוניות.
מספר הלימפוציטים מסוג B בדרך כלל תקין. נמצאה ירידה בכמות הנוגדנים במיוחד נגד טטנוס ודיפתריה. כנראה שהפחתה תפקודית זו משנית להיעדר תאי T מסייעים.
פרופ' יעקב לוי
האנציקלופדיה הישראלית לרפואה
הוצאת ידיעות ספרים 2007
טיפולים ותרופות
המומחים של Infomed ממליצים לקרוא:
בדיקות קשורות
-
צילום חזה טיפולים וניתוחים קשורים
-
השתלת מח עצם - טיפול תרופתי
מחלות קשורות
-
היוצרות מסתם תלת-צניפי - שברים שכיחים בילדים
- רפרוף פרוזדורים
- הפרעות אכילה בילדים
- מחלת הנוך-שנליין
