חיפוש רופאים 
בדיקות 
מונחים 
כתבות ומחקרים 
ערוצי תוכן 
מחשבונים תסמונת די-ג'ורג'
DiGeorge syndrome
כשזה מגיע לתסמונת די-ג'ורג' לא חושבים פעמיים. זמנו תור עכשיו למומחים שלנו:
המומחים הכי מבוקשים לתסמונת די-ג'ורג':
ד"ר לילך בנימיני
מומחית בגנטיקה רפואית, יעוץ ואבחון לתסמונות גנטיות, יעוצים לנשים הרות ואונקוגנטיקה
פרופ' אריה דרוגן
BabyNipt - בדיקות NIPT להריון
בדיקות NIPT מתקדמות | ליווי מקצועי עד התוצאות | אפשרות להחזר כספי מהביטוח הפרטי או מהקופה
פרופ' לנדאו דניאל
מומחה בנפרולוגיה של ילדים, לשעבר מנהל מחלקת ילדים במרכז שניידר לרפואת ילדים בישראל
פרופ' ערן לשם
מומחה להפרעות קצב וקוצבים, מנהל היחידה להפרעות קצב במרכז הרפואי הלל יפה חדרה
פרופ' אבישג לייש פרקש
מנהלת היחידה להפרעות קצב וקוצבים בבי"ח האוניברסיטאי אסותא אשדוד הציבורי וסגנית מנהל המערך הקרדיולוגי בבית החולים
ד"ר מיה גרשטיין
מומחית לראומטולוגיה של ילדים, מומחית ברפואת ילדים, רופאת ילדים בכירה ומנהלת מרכז חדשנות מחוז דן כללית
ד"ר ירון הלמן
רופא בכיר במערך הקרדיולוגי ברמב״ם, מומחה ברפואה פנימית ובקרדיולוגיה. מעל 15 שנות ניסיון, מומחה באי־ספיקת לב ואקו לב.
פרופ' חנה בלאו
מומחית במחלות ריאה בילדים
ד"ר רפאל וולף
קרדיולוג מצנתר מומחה לצנתורים מורכבים וטיפולים לבעיות לב מסתמיות בצנתור (בית חולים העמק, מרכז רפואי הרצליה מדיקל סנטר, מרכז רפואי אסותא רמת החיי...
ד"ר רונית עינב-בכר
מומחית באנדוקרינולוגית ילדים מנהלת מרפאת "איזונים", מרפאה רב תחומית לטיפול בהרגלי חיים בהשמנה בבני נוער כללית
פרופ' עופר חבקוק
מומחה לקרדיולוגיה ואי ספיקת לב
ד"ר אודי חורין
מנהל השרות לאלקטרופיזיולוגיה פולשנית, במערך הקרדיולוגי, המרכז הרפואי תל אביב
ד"ר אריה לורין שוורץ
רופא בכיר מנהל תחום קיצוב והפרעות קצב ביחידה להפרעות קצב, אלקטרופיזיולוגיה, המערך הקרדיולוגי, המרכז הרפואי תל אביב (איכילוב)
פרופ' צבי בנטואיץ
פרופ' מרדכי ואטורי
קרדיולוג המתמחה במחלות מסתמי הלב, אי־ספיקת לב ואקוקרדיוגרפיה
מרכז רפואי דוד ADMC
רפואה מקצועית ברמה גבוהה, תורים מהירים וחווית מטופל אישית. מגוון רחב של רופאים מומחים, קליניקות מתקדמות
כשזה מגיע לתסמונת די-ג'ורג' לא חושבים פעמיים. זמנו תור עכשיו למומחים שלנו:
- פרכוסים קשים המתרחשים מספר ימים לאחר הלידה.
יש מקרים שבהם תסמונת די-ג'ורג' מופיעה בו-בזמן עם תסמונות גנטיות אחרות, כגון Velocardio facial syndrome ו-Conotruncal anomaly face syndrome. אלה מכונות יחד CATCH-22. זהו קיצור שמות המאפיינים של המחלה (Cardiac abnormality, Abnormal facies, Thymic aplasia, Cleft palate Hypocalcemia) ושל מספר הכרומוזום שבו מתרחשת המוטציה.
את התסמונת מאפיינים הסימנים הקליניים הבאים: מום לב מלידה, חסר חיסוני שקשור בפגיעה בהרת (Thymus) וערכי סידן נמוכים בדם עקב תת-פעילות של בלוטת יותרת התריס. מומי הלב השכיחים ביותר הם Interrupted aortic arch type B, Truncus arteriosus. היפוקלצמיה שכיחה בתקופת היילוד. ליילודים הלוקים בתסמונת זו מראה פנים חריג: מרווח גדול בין שתי העיניים, אוזניים בולטות ונמוכות, סנטר קטן ונסוג.
בצורתו הטיפוסית, מופיעים אצל החולה, ימים ספורים לאחר הלידה, פרכוסים קשים וסימנים של פגיעה בלב. בצילום בית חזה ניתן להבחין בהיעדר ההרת בקדמת בית החזה.
לרוב הלוקים בתסמונת יש פגיעה קלה וחולפת בייצור לימפוציטים מסוג תאי T ובתפקודם. מספר תאי T נע בתחילה בין 1500-500 תאים/ממ"ק, התבגרות תאי T מעוכבת ויש מספר קטן של תאי T בשלים בדם. אצל חולים במצב קשה יש פגיעה חדה בתפקוד תאי T. לרוב תפקוד תאי T משתפר עם הגיל ולמרבית חולי התסמונת מספר תקין של תאי T, בסוף השנה הראשונה לחיים. חולים המצויים בשלב מתקדם של התסמונת לוקים בזיהומים בעיקר ממקור נגיפי, וכן עלולים ללקות במחלות אוטואימוניות.
מספר הלימפוציטים מסוג B בדרך כלל תקין. נמצאה ירידה בכמות הנוגדנים במיוחד נגד טטנוס ודיפתריה. כנראה שהפחתה תפקודית זו משנית להיעדר תאי T מסייעים.
פרופ' יעקב לוי
האנציקלופדיה הישראלית לרפואה
הוצאת ידיעות ספרים 2007
טיפולים ותרופות
המומחים של Infomed ממליצים לקרוא:
בדיקות קשורות
-
צילום חזה טיפולים וניתוחים קשורים
-
השתלת מח עצם - טיפול תרופתי
מחלות קשורות
-
הפרעת דיכאון בינקות ובילדות המוקדמת - אלרגיה לחלב פרה
- הפרעות שינה ילדים, הפרעות שינה בילדים
- ליקויים מלידה בעורקים כליליים
- גמגום
