מחלות חמצון חומצות שומן

תהליך חמצון חומצות שומן (חח"ש) בגוף המתרחש במיטוכונדריה, הוא מסלול ביוכימי רב-שלבי היוצר אנרגיה. חומצות שומן מהוות חומר דלק חשוב להפעלת שרירי השלד ולפעילות שריר הלב. בתהליך חח"ש בכבד נוצרים קטונים (ביתא-הדרוכסי בוטיראט ואצטואצטית) המועברים בזרם הדם לרקמות השונות, כחומר דלק חשוב ובעיקר למוח במצבים חריגים כצום, מחלות חום, ובעת פעילות מוגברת של השרירים.
בשנים האחרונות התגלו יותר מ-20 מחלות תורשתיות (גנטיות) הגורמות לחסר/לירידה בפעילות חלבונים ואנזימים המשתתפים בתהליך חח"ש. פגמים בתהליך זה גורמים להצטברות של חומצות שומן הרעילות לתאים ולחוסר יצירת קטונים.
בישראל דווח על שכיחות גבוהה יחסית של חוסר באנזים קרניטין פלמיטיל טרנספרזה 2 (CPT-II), ביהודים ממוצא אשכנזי. המחלה מתבטאת אצל תינוקות בירידה ברמת הסוכר בדם, בערפול הכרה, בהסתמנות דמוית הלם עם פגיעה רב-מערכתית ואף במוות. אצל ילדים ומבוגרים המחלה מתבטאת בכאבי שרירים ובמיוגלובינוריה בעת צום, בזמן מאמץ או במחלות חום. בכמה בתי אב בארץ, ממוצא ערבי-מוסלמי, תואר חוסר אנזים המפרק חומצות שומן ארוכות שרשרת (VLCAD). סימני המחלה דומים לאלו של חסר CPT-II ולעיתים כוללים גם פגיעה בשריר הלב.

ד"ר חנה מנדל