תסמונת מרפן

תשובה: דקירות וצביטות בלב אינן קשורות דווקא לבעיה במסתם שיש לך. הרבה אנשים חווים תופעות כאלו בלי סיבה. מובן שיש לערוך את כל הבדיקות כדי לראות שאין שום בעיה נוספת בלב. אני ממליצה לך להתייעץ עם הקרדיולוג, ולעבור בדיקת מאמץ, אקו לב, והולטר. ישנן דרגות שונות של MVP ולכן גם הסימפטומים, אם יש כאלה, משתנים מחולה לחולה. האם הדקירות בלב מופיעות כל הזמן? האם הן קשורות למאמץ? כל אלו שאלות שיש לענות עליהן ולבחון את אופי הכאבים בלב, דבר שצריך להעשות בבדיקת רופא. לגבי תסמונת מרפן - אחד התסמינים המופיעים כמעט אצל כל חולה תסמונת מרפן זה MVP, בנוסף למבנה גוף ארוך והתרחבות של העורק הראשי. תסמונת מרפן היא מחלה גנטית תורשתית דומיננטית. המחלה פוגעת ברקמת החיבור (connective tissue). בגלל שרקמות החיבור נמצאות בכל הגוף, התסמונת פוגעת במקומות שונים, כגון בשלד, בעיניים, בעור, בלב ובכלי הדם, במערכת בעצבים ובריאות. תסמונת זו מופיעה באופן שונה אצל כל אחד. ישנם אנשים שאצלם המחלה קלה וכמעט לא מורגשת, ויש כאלה שאצלם היא מופיעה בצורה חריפה יותר. אצל רוב האנשים המחלה מתפתחת עם השנים. התופעות האופייניות למחלה הן שלד - אנשים גבוהים ורזים. הידיים והרגליים ארוכות באופן לא פרופורציונאלי לשאר הגוף, הפנים ארוכות וצרות. עיניים - דיסלוקציה של עדשת העין. גלוקומה וקטראקט נפוצים מאוד בקרב חולי מרפן. לב וכלי דם - הרחבה של העורק הראשי. MVP - צניחה של המסתם המיטרלי. מערכת העצבים - עם הגיל ישנה פגיעה בעצבים, דבר שיכול להוביל לכאבים, הירדמות והיחלשות הגפיים. עור - עם השנים מופיעים סימני מתיחה על העור בלי שינוי במשקל. תסמונת מרפן נגרמת בשל מוטציה בגן שמגדיר את החלבון פיברילין. זהו חלבון חשוב ביצירת רקמת חיבור. אבחון של המחלה נעשה על ידי תשאול החולה על ההיסטוריה המשפחתית שלו, בדיקה גופנית הכוללת בדיקת עיניים, ובדיקה מלאה של תפקוד הלב ומבנהו. אצל אנשים עם סיפור משפחתי, מספיק שיהיו שניים מהתסמינים המוכרים של המחלה. אצל כאלה בלי היסטוריה משפחתית, נחוצים לפחות שלושה תסמינים. אין טיפול ספציפי למחלה. הטיפול ניתן לפי הסימפטומים. בברכה, ד"ר נעמה ורבין - אינפומד

תשובה: לכל אדם יש ארבעה מסתמים בלב המאפשרים את זרימת הדם בכיוון אחד ומונעים את זרימתו בכיוון ההפוך. מסתמים כאלה מורכבים משניים או שלושה צניפים המהודקים כמו כיסים אל דופן הכלי. כאשר הדם זורם בכיוון הנכון, הצניפים נצמדים לדפנות ומאפשרים זרימה, אך כאשר הזרימה היא בכיוון ההפוך - הצניפים מתמלאים דם, מתרחבים וסוגרים את הפתח. לא ברור משאלתך איזה מסתם הוא הדו-צניפי. אם מדובר במסתם המיטרלי, אז זהו מצב נורמלי. זהו מסתם בלב המאפשר זרימת דם בכיוון אחד, מן הפרוזדור השמאלי אל החדר השמאלי, ומורכב משני צניפים. אם מדובר במסתם האאורטלי, אז זהו מצב פתולוגי. זהו מסתם המאפשר זרימת דם בכיוון אחד, מן החדר השמאלי לאאורטה, ומורכב מ-3 צניפים. חבל שלא כתבת לפי איזו בדיקה נקבע רוחב האאורטה (אקו או CT), מדוע נעשתה הבדיקה, מה מצב המסתם ומה גודל החדר. ההחלטה לגבי ניתוח של אאורטה מורחבת בחולה ללא סימפטומים תלויה במידת הסיכון בניתוח מול מידת הסיכון לקרע של האאורטה. הנתונים החשובים במקרים אלה הם קודם כל גודל האאורטה אבל גם קצב השינוי ברוחב האאורטה, שאינו פחות חשוב, וכן אם ישנה חולשה ידועה של האאורטה, כמו בחולים עם מחלת מרפן, אבל גם (אם כי במידה פחותה) בחולים עם מסתם דו-צניפי. כמו כן חשוב לדעת אם מסתם האאורטלי מתפקד באופן תקין. מכיוון שלא נתת לי את כל הנתונים, אני מניחה שאצלך החדר השמאלי תקין, ושלא ידוע על קצב ההרחבה של האאורטה. לא ברור אם המסתם האאורטלי אצלך הוא בעצם דו-צניפי. כיוון שכך, 40 מ"מ אינם עדיין אינדיקציה (התוויה) לניתוח. עם זאת, מומלץ לשמור על לחץ דם תקין, לכיוון הנמוך של התקין, וחשוב לחזור על בדיקת ה- CT בעוד 6 חודשים. אם יהיו סימפטומים כמו כאבים עליך לפנות מייד לרופא עם ידע והבנה בתחום. פעילות גופנית בהיקף גבוה יכולה להיות גורם סיכון לקרע כאשר ישנה מפרצת באאורטה. אך על סמך הנתונים שסיפקת איני יכולה לתת תשובה לשאלתך. אני ממליצה לך להפנות שאלות אלו לרופא המומחה המכיר אותך, ואם אתה לא מסופק מתשובותיו, תמיד ניתן לקבל חוות דעת נוספת. בברכה ד"ר אורלי שניידר - אינפומד