חיפוש רופאים
בדיקות
מונחים
כתבות ומחקרים
ערוצי תוכן
מחשבונים
המומחים של Infomed מסבירים:
תסמונת מרפן היא מחלה תורשתית אוטוזומית שולטנית (דומיננטית), רב-מערכתית השייכת לקבוצת המחלות של רקמת החיבור. בבסיס התסמונת פגם בחלבון פיברילין (Fibrillin) הנמצא בסחוס, בגידים, בעיניים, במערכת הלב ובכלי הדם.
ב-85%-75% מהחולים התסמונת קיימת בבני משפחה אחרים. עקב מגוון רחב של ביטויים קליניים, לא ניתן לעיתים לזהות את המקרים הקלים יותר.
השכיחות באוכלוסייה הכללית היא בין 1-2:10000 ללא הבדל על פי מין או מוצא.
בשנים האחרונות הצטבר מידע על מיתאם בין ההסתמנות הקלינית וסוג המוטציה, מידע המאפשר בחלק מהמקרים לקבוע צפי פרוגנוסטי לגבי חומרת התסמונת.
מחלת מרפן מלידה היא מחלה קשה עם פרוגנוזה גרועה. הביטוי כולל גמישות ניכרת במיפרקים הגדולים והקטנים, פנים ארוכות, עיניים שקועות, חך גבוה מאוד וצר, עיוות של בית החזה, כפות ידיים ורגליים ארוכות, אצבעות דקות וארוכות באורך מעל התקין. אצל ילדות מתפתחת עקמת (סקוליוזיס), השטחת כפות רגליים, קוצר ראייה חד והרחבה של שורש אב העורקים.
קיימות קבוצות תמיכה בארץ ובחו"ל (דואר אלקטרוני: https://www.marfan.org/on-line.html).
שולמית גלמן קוהן
ב-85%-75% מהחולים התסמונת קיימת בבני משפחה אחרים. עקב מגוון רחב של ביטויים קליניים, לא ניתן לעיתים לזהות את המקרים הקלים יותר.
השכיחות באוכלוסייה הכללית היא בין 1-2:10000 ללא הבדל על פי מין או מוצא.
בשנים האחרונות הצטבר מידע על מיתאם בין ההסתמנות הקלינית וסוג המוטציה, מידע המאפשר בחלק מהמקרים לקבוע צפי פרוגנוסטי לגבי חומרת התסמונת.
מחלת מרפן מלידה היא מחלה קשה עם פרוגנוזה גרועה. הביטוי כולל גמישות ניכרת במיפרקים הגדולים והקטנים, פנים ארוכות, עיניים שקועות, חך גבוה מאוד וצר, עיוות של בית החזה, כפות ידיים ורגליים ארוכות, אצבעות דקות וארוכות באורך מעל התקין. אצל ילדות מתפתחת עקמת (סקוליוזיס), השטחת כפות רגליים, קוצר ראייה חד והרחבה של שורש אב העורקים.
קיימות קבוצות תמיכה בארץ ובחו"ל (דואר אלקטרוני: https://www.marfan.org/on-line.html).
שולמית גלמן קוהן
-
תסמונת מרפן תסמינים
-
אבחון ובדיקות
-
טיפולים ותרופות
רופאים בתחום
המומחים של Infomed עונים על שאלות:
-
שאלה: קראתי בעיון רב את הטקסטים פה לגבי MVP. נאמר לי לא מעט על הפגם הזה, אבל עדיין לא נתקלתי בדברים שקראתי על אדם שיש לו סימפטומים כמו שלי. אני נמצא במעקב חצי שנתי אצל קרדיולוג, כך שזה לא מוזנח מבחינתי. אני מרגיש דקירות, צביטות בלב, ואני רק יכול לשער שזה
-
שאלה: אני בן 34, נחשב לאדם עם כושר לב וריאות טוב כל חיי. בבית הספר הייתי בנבחרת ריצות ארוכות. לפני כשלוש שנים, בעת שעשיתי בדיקת ארגומטריה לצורך אישור לאיגוד לספורט הניווט, כדי שאוכל להתחרות, התגלה אצלי מסתם דו-צניפי. הקרדיולוג שבדק אותי נתן לי אישור להתאמן
המומחים של Infomed ממליצים לקרוא:
-
בדיקות קשורות
-
הולטר לב
-
אקו לב
-
טיפולים וניתוחים קשורים
-
טיפול תרופתי
-
מחלות קשורות
-
רעילות סוכרים
-
אי-ספיקה במסתם הריאה
-
התכווצות שרירים
-
חבלה בריאות
-
מחלת ים
