על מנת שחלבונים בגוף יבצעו את תפקידם כראוי, מיד לאחר ייצורם בתא הם צריכים לעבור קיפול – תהליך בו בעזרת חלבונים ואנזימים שונים החלבון המיוצר מקבל צורה תלת-ממדית מתאימה. במקרים בהם תהליך קיפול החלבונים מופרע, חלבונים מסוימים לא מסוגלים לתפקד ולעתים מושמדים על ידי התא עצמו. קלרטיקולין (Calreticulin) הוא חלבון המשמש כ"שפרון" – אנזים המסייע בקיפול חלבונים, לצד תהליכים נוספים רבים. מוטציה בגן המקודד לקלרטיקולין עלולה לפגום בפעילותו של החלבון ולשחק תפקיד במחלת המיאלופיברוזיס ובמחלות מיאלופרוליפרטיביות (Myeloproliferative neoplasms - MPN) נוספות. בבדיקה זו ניתן לזהות מוטציות בגן כסימן למחלת דם מסוגים מסוימים[1].
צילום: shutterstock | IvanRiver
מטרת הבדיקה
הבדיקה נועדה לשמש ככלי עזר באבחנת סרטנים מיאלופרוליפרטיביים, בדגש על מיאלופיברוזיס ותרומבוציטמיה ראשונית. בנוסף, המוטציה שזוהתה בבדיקה יכולה לשמש בחולי מיאלופיברוזיס ככלי פרוגנוסטי לחיזוי מהלך המחלה[2].
מחלות ומצבים בריאותיים שהבדיקה יכולה לזהות
מיאלופיברוזיס (Primary Myelofibrosis – PMF) – מחלה שנמצאה מקושרת למוטציות בשלושה גנים עיקריים, אחד מהם הוא CALR הנמצא במעל ל-50% מהחולים (גם בתרומבוציטמיה ראשונית) ומקודד לחלבון קלרטיקולין. המחלה מתאפיינת בהחלפה של רקמת מח עצם בריאה ברקמת צלקת ובתפקוד לקוי של מח העצם בייצור תאי דם. חולי מיאלופיברוזיס עלולים לסבול בין השאר מ[3]:
תרומבוציטמיה ראשונית (Essential Thrombocytemia – ET) – מחלה המאופיינת בהתרבות מוגברת של תאים מגה-קריוציטים במח העצם, מה שמביא לייצור מוגבר של טסיות דם. התמונה הקלינית בחולי תרומבוציטמיה ראשונית היא מגוונת ונעה בין מחלה שקטה וא-סימפטומטית לבין תסמיני פקקת ודימומים באיברים שונים שיכולים לגרום ל[3]:
כאבי ראש.
סחרחורות.
שינויים בראייה.
פרסטזיות (שינויים בתחושה).
תשישות ועוד.
אוכלוסיות בסיכון
מומלץ לבצע את הבדיקה בהוראת רופא.ה וכאשר קיים חשד לאחת מהמחלות המצוינות לעיל. בחולי מיאלופיברוזיס מאובחנים מומלצת הבדיקה לצורך חיזוי המחלה בעתיד1.
אופן ביצוע הבדיקה
לא נדרשת הכנה מוקדמת לביצוע הבדיקה. הבדיקה מתבססת על לקיחת דם ורידי ככל בדיקת דם סטנדרטית. ניתן לבצע את הבדיקה גם באמצעות דגימת מח עצם. אין הנחיות מיוחדות לאחר הבדיקה. תוצאות יגיעו לרוב תוך ימים בודדים[4].
[1] תוצאה שלילית לא נמצאה המוטציה בדגימה. תוצאה זו עשויה להעיד על אבחנה אחרת שאינה PMF או ET, או על מחלה המקושרת למוטציה אחרת (בגן MPL או בגן JAK2).
תוצאה חיובית תומכת באבחנה של PMF או ET מהסוג המקושר למוטציה ב-CALR. ב-PMF הוכח צפי מחלה טוב יותר במרבית המטופלים עם מוטציה ב-CALR, בעוד שב-ET לא נמצא קשר בין הימצאות המוטציה ובין הפרוגנוזה למחלה.
חיפוש רופאים
בדיקות
מונחים
כתבות ומחקרים
ערוצי תוכן
מחשבונים
מיאלופיברוזיס
שרשרות קלות (בדם)
