הגנום האנושי מורכב מרצף דנ"א - החומר התורשתי המצוי בכלל היצורים החיים. לדנ"א 4 אבני בסיס הקרויות נוקליאוטידים: אדנין (A), גואנין (G), ציטוזין (C) ותימין (T). הדנ"א מורכב משני סלילים מקבילים אחד לשני, כך שהבסיסים בשני הסלילים יוצרים קשר ביניהם בהליך שנקרא זיווג בסיסים - A-T ו-C-G. הגנום מרכיב 23 כרומוזומים, בהם 22 כרומוזומים אוטונומיים שאינם תלויי מין, ועוד זוג כרומוזומי מין, כאשר בזכר יהיו XY ובנקבה XX. הגנום כולו מרכיב כ-3 ביליון זוגות בסיסים. בגנום ישנם חלקים פעילים וחלקים שאינם פעילים, כך שהחלקים הפעילים יהפכו לרנ"א בתהליך שנקרא שעתוק, שלאחריו הרנ"א יהפוך לחומצות אמינו המרכיבות את החלבונים בתהליך הנקרא תרגום.
במצבים מסוימים יכולים להתרחש שינויים בבסיסים בגנום כדוגמת מתילציה, בה מוספת קבוצת CH3 על אחד הבסיסים ומשנה אותו, וכן השתקת מקטעים שונים בגנום כך שלא יתבטאו. כמו כן, יכולות להיווצר מוטציות בהן הגורמות להיווצרות חלבון לא תקין שעלול להתבטא בהיווצרות מחלות שונות[1].
צילום: shutterstock | create jobs 51
מטרת הבדיקה
בדיקת רצף גנטי מסוים על מנת לראות האם הוא תקין או שהתרחשו בו מוטציות שגורמות לשינויים בהופעת הגנים ובהתבטאותם[2].
מחלות ומצבים בריאותיים שהבדיקה יכולה לזהות
מוטציות שונות בכרומוזומים השונים הגורמים למגוון מחלות כתלות בסוג ובמיקום המוטציה[3].
אופן ביצוע הבדיקה
בדיקת דם ורידית נלקחת במבחנת כימיה ונשלחת למעבדה להרצה במכשיר ריצוף גנטי. לאחר הבדיקה יש לפנות לרופא/ה המטפל/ת להמשך בירור במידת הצורך[4].
אזהרות
סיכון: מדובר בבדיקת דם רגילה. לא ידועים סיכונים מיוחדים.
חיפוש רופאים 
בדיקות 
מונחים 
כתבות ומחקרים 
ערוצי תוכן 
מחשבונים 
סרטן הערמונית 
אבחון אנמיה ע"ש פנקוני 
