אנמיה חרמשית (Sickle cell anemia)

ראשי

תאור

אנמיה חרמשית היא מחלת דם תורשתית הנגרמת על ידי שינוי בחלבון המוגלובין. המוגלובין הוא החלבון העיקרי בכדוריות הדם האדומות, ותפקידו לשאת את החמצן מהריאות לרקמות הגוף. 

ההמוגלובין של חולי אנמיה חרמשית שונה בחומצת אמינו אחת מההמוגלובין התקין. השינוי בהרכב החלבון גורם לשינוי מבני בכדוריות הדם האדומות. אצל חולה באנמיה חרמשית תיווצר שקיעה בלב כדורית הדם כשריכוז החמצן בגוף נמוך. כך, בעוד כדורית דם תקינה היא גמישה ודומה לפיתה, כדורית הדם הפגועה דומה לחרמש. הפגיעה המבנית גורמת לפגיעה בדופן התא ולאובדן גמישות כדורית הדם.

אנמיה חרמשית היא מחלה אוטוזומלית רצסיבית - מחלה הנגרמת מהורשת הפגם הגנטי משני ההורים.

במידה ושני ההורים הורישו עותק פגום של הגן, העובר יהיה חולה באנמיה חרמשית. במידה ורק הורה אחד העביר עותק פגום של הגן, העובר יהיה נשא בלבד. לנשאים של אנמיה חרמשית רצסיבית יש מספר תאי דם תקינים והם אינם לוקים במחלה, למרות שהם מייצרים המוגלובין חרמשי במקביל לייצור של המוגלובין תקין.

נשאות של אנמיה חרמשית מקנה עמידות למחלת המלריה, וכושר הישרדות מוגבר באזורים הנגועים במלריה. מסיבה זו, המחלה נפוצה באזורים טרופיים, בעיקר באפריקה, ובקרב יוצאי אפריקה בארצות אחרות. בארץ, המחלה נפוצה בעיקר בקרב האוכלוסייה הערבית.

הדמיה תלת ממדית של כדורית דם רגילה וכדורית דם באנמיה חרמשית
צילום: Shutterstock

סימפטומים


חוסר הגמישות של הכדוריות החרמשיות גורם לחסימות בנימי הדם ופוגע באספקת הדם הסדירה לרקמות. חסימות אלה עלולות לגרום לכאבים עזים, ובמקרים חמורים אף לאוטמים ולאובדן התפקוד של האיברים הפגועים. כך, בחולי אנמיה חרמשית לא מטופלים ניתן לראות שכיחות גבוהה יחסית של מחלות לב, שיתוק גפיים, אי ספיקת כליות ועוד. 

עקב אירועים התקפיים אלה, החולים נזקקים לטיפול רפואי לעיתים תכופות.

בנוסף, אורך החיים של הכדוריות החרמשיות הוא קצר משמעותית משל כדוריות דם תקינות (שבוע לעומת כ-4 חודשים). נוצר מחסור בכדוריות דם שמוביל לאנמיה, הגורמת לגוף להעלות את קצב ייצור כדוריות הדם האדומות בכדי לפצות על המחסור. חרף התחלופה המוגברת, אין בה די כדי לפצות על המחסור בכדוריות הדם, והחולים מפתחים אנמיה בינונית עד קשה. 

האנמיה עלולה לגרום לבעיות משניות כגון עייפות קשה, חולשה ופיגור בגדילה ובהתפתחות התקינה.

לבסוף, כיוון שפינוי כדוריות הדם הפגומות נעשה דרך הטחול, נוצר עומס מוגבר על הטחול אשר לאורך זמן גורם לפגיעה בתפקודו כאיבר המגן על הגוף מפני זיהומים.  מסיבה זו, לחולים באנמיה חרמשית יש נטייה מוגברת לחלות במחלות זיהומיות. 

סיבות וגורמי סיכון

אנמיה חרמשית היא מחלה גנטית, ולכן נשאות או מחלה בהורים עלולה לעבור בתורשה לעובר ולגרום לנשאות או למחלה.

בישראל, המחלה נפוצה בקרב יוצאי מדינות טרופיות, בקרב יוצאי אפריקה ובקרב האוכלוסייה הערבית. 

תופעות נלוות וסיבוכים

כתוצאה מהידבקות הכדוריות האדומות עלולה להיגרם חסימה של כלי דם. לכן, במידה והמחלה לא מטופלת או שהחולה אינו במעקב, נראה שכיחות גבוהה יחסית של אירועים כמו אי ספיקת כליות, מחלות לב ושיתוק. 

כמו כן, בעקבות העבודה המאומצת של הטחול, הקשור להגנה החיסונית בגופינו, חולים באנמיה חרמשית עלולים לסבול מזיהומים חוזרים.

מחקרי עבר הראו כי תוחלת החיים הממוצעת בחולים היא כ-42 שנים לגברים ולנשים, אך עם התפתחות המדע תוחלת החיים של חולים באנמיה חרמשית נמצאת בעלייה מתמדת ותלויה באיכות הטיפול. 

אבחון ובדיקות

אבחון ובדיקות

לאבחון הנשאים חשיבות רבה. ניתן לאבחן נשאים על ידי בדיקות דם, לרבות בדיקת מעבדה המזהה את ההמוגלובין החרמשי. 

בדיקות דנ"א מאפשרות לאבחן עובר בשלב מוקדם של ההריון (אבחון טרום-לידתי). במידה ועובר אובחן כנשא של הגנים הפגומים, קיימת אפשרות להחליט על הפסקת ההריון.

מניעה וטיפול

טיפולים ותרופות

הטיפול במחלה הוא בעיקר תומך וכולל עירוי נוזלים, אנטיביוטיקה ומוצרי דם לפי הצורך. במידה ויש החמרה, מטפלים על ידי החלפה של הכדוריות האדומות: כמחצית מהכדוריות של החולה מוחלפות בתהליך הדרגתי בכדוריות אדומות תקינות ממנות דם. 

קיים טיפול מונע באמצעות תרופה ציטוטוקסית. הטיפול משפר את התסמינים הקליניים, אך מתאים רק לחלק מן החולים.

הטיפול ארוך הטווח היחיד המוצע כרגע הוא השתלת מח עצם, אך קיימת מורכבות רבה במציאת תורמים בעלי התאמה גנטית גבוהה מספיק עבור החולים.

כיום מתבצעים ניסויים בטיפול חדשני, הנקרא ריפוי גני לאנמיה חרמשית. במהלך הטיפול, נלקחים תאי דם אדומים מהמטופל ומודבקים בנגיף שמסוגל לייצר את החלבון הפגום באופן תקין. לאחר מספר ימים, מחדירים חזרה את כדוריות הדם המודבקות אל גוף המטופל, במטרה שבהדרגה התאים התקינים יתרבו ויתפסו את מקומם של התאים הפגומים בגופו של המטופל. במהלך הטיפול על המטופל לקבל עירויי דם וכימותרפיה. הניסוי בטיפול צפוי להסתיים ב-2022. 

מניעה

אין דרך יעילה למנוע את המחלה, אך ניתן לבצע בדיקה גנטית לעובר או לשקול אבחון טרום-השרשתי במידה וההורים נשאים או חולים באנמיה חרמשית.






פורומים 

זמנית לא ניתן לשאול שאלות בפורום זה.
הודעה
מחבר
תאריך/שעה



הצטרפו לאינדקס הרופאים!