אנמיה חרמשית (sickle cell anemia)

ראשי

תאור

אנמיה חרמשית היא מחלת דם תורשתית הנגרמת על ידי שינוי בחלבון ההמוגלובין - החלבון העיקרי בכדוריות הדם האדומות, הנושא את החמצן מהריאות לרקמות הגוף. ההמוגלובין מורכב משרשראות חלבוניות משני סוגים, שתי שרשראות מסוג אלפא ושתיים מסוג ביתא. ההמוגלובין של חולי אנמיה חרמשית שונה בחומצת אמינו אחת בשרשראות מסוג ביתא מההמוגלובין התקין. השינוי גורם לחלבון לשקוע בכדוריות הדם של החולים כשריכוז החמצן נמוך. בעקבות כך, דופן התא נפגע ומבנה הכדורית משתנה. 
כדורית דם תקינה היא גמישה ודומה לפיתה, כדיסק הקעור במרכזו משני צדדיו, בעוד שכדורית הדם הדומה לחרמש מאבדת את גמישותה.



אורך החיים של הכדוריות הפתולוגיות קצר והן שורדות רק כשבוע, לעומת כדוריות תקינות ששורדות כ-120 יום. כדוריות חריגות אלו מסולקות על ידי הטחול. בתגובה לאנמיה, מגיב הגוף בהעלאת קצב ייצור הכדוריות האדומות, אך התפוקה המוגברת אינה מספקת כדי לפצות על המחסור בכדוריות האדומות, והחולים מפתחים אנמיה בינונית עד קשה. העומס המוגבר על פעילות הטחול גורם לפגיעה בתפקודו כאיבר המגן על הגוף מפני זיהומים ולחולים נטייה מוגברת לחלות במחלות זיהומיות. חוסר הגמישות של הכדוריות החרמשיות גורם לחסימות בנימי הדם ופוגע באספקת הדם הסדירה לרקמות. חסימות אלה עלולות לגרום לכאבים עזים, ובמקרים חמורים לאוטמים ואיבוד יכולת התפקוד של האיברים הפגועים. עקב אירועים התקפיים אלה, החולים נזקקים לטיפול רפואי לעיתים תכופות. עלולות להופיע גם בעיות מישניות לאנמיה, כגון עייפות ופיגור בגדילה ובהתפתחות.


הטיפול במחלה הוא בעיקר תומך וכולל עירוי נוזלים, אנטיביוטיקה ומוצרי דם לפי הצורך. במשברים קשים מטפלים על ידי החלפה של הכדוריות האדומות: כמחצית מהכדוריות של החולה מוחלפות בתהליך הדרגתי בכדוריות אדומות תקינות ממנות דם. קיים גם טיפול מונע, באמצעות תרופה ציטוטוקסית. הטיפול משפר את ההסתמנות הקלינית על ידי מספר מנגנונים. טיפול זה, מתאים רק לחלק מן החולים.
אנמיה חרמשית היא מחלה אוטוזומית רצסיבית, הנגרמת מהורשת הפגם הגנטי משני ההורים. להורים, שהם נשאים למחלה, יש עותק אחד תקין של הגן לביתא-גלובין והעותק האחר נושא את המוטציה לאנמיה חרמשית. לנשאים, מספר תאי דם תקין והם אינם לוקים במחלה, למרות שהם מייצרים המוגלובין חרמשי במקביל לייצור של המוגלובין תקין.


ניתן לאבחן נשאים על ידי בדיקת מעבדה המזהה את ההמוגלובין החרמשי. לאבחון הנשאים חשיבות רבה, בעיקר במשפחות העלולות לשאת גם את הגן לביתא-תלסמיה. צירוף של שני הגנים הפגומים לשרשראות של ביתא-גלובין אצל הצאצאים עלול לגרום למחלה חמורה, המשלבת את התסמינים של שתי המחלות. בדיקות דנ"א מאפשרות לאבחן את העובר בשלב מוקדם של ההריון (אבחון טרום-לידתי). אם מאותר עובר העומד להיות חולה במחלה החמורה, קיימת האפשרות לבני הזוג להחליט על הפסקת ההריון.
נשאות לאנמיה חרמשית מקנה עמידות למחלת המלריה וכושר הישרדות מוגבר באזורים הנגועים במלריה. מסיבה זו, המחלה נפוצה באזורים טרופיים, בעיקר באפריקה, ובקרב יוצאי אפריקה בארצות אחרות. בארץ, המחלה נפוצה בעיקר בקרב האוכלוסייה הערבית.
פרופ' אריאלה אופנהיים
פרופ' דבורה רונד

אבחון ובדיקות






פורומים, המטולוגיה ואונקולוגיה ילדים

הודעה
מחבר
תאריך/שעה
בדיקות דם לילד בן שנתיים קארין 17/09/2019 20:44
  • שלום רב, בני בן השנתיים הופנה לבדיקות דם לקרישיות בעקבות דימומים רבים מהאף. קיבלנו תוצאות חלקיות ויצא נצון חריג- בבדיקה של- Platelet Agg.-Epinephrine יצאה תוצאה של 15 (כאשר הטווח התקין הוא בין 70-100). אודה לתשובתך על מה נתון זה עשוי להצביע? תודה רבה מראש

  • + הוסף תגובה
נורמובלסטים.ערך מוחלט ואחוזים שרון 14/09/2019 23:02
  • שלום! ספירה תקינה כולל ספירה מבדלת,תאים לבנים ואדומים,טרומבוציטים.נורמובלסטים מוחלט-0.אך באחוזים-1%. האם זה יתכן? האם יש טעם לפנות להמטולוג? תודה ושבוע טוב שרון

  • + הוסף תגובה
נורמובלסטים ד"ר דרור לוין 14/09/2019 23:12
  • שלום התוצאה הזאת איננה פתלוגית כמובן חשוב להבין מיהו החולה והאם יש מחלות רקע המטולוגיות דרור

  • + הוסף תגובה
נורמובלסטים שרון 14/09/2019 23:44
  • תודה רבה!אין רקע המטולוגי בלי עין רעה! אשמח לדעת איך יתכן חוסר מוחלט של נורמובלסטים בספירה.מצד שני %1. תודה ולילה טוב!

  • + הוסף תגובה
1 אחוז ד"ר דרור לוין 14/09/2019 23:56
  • אני מעריך שזאת תוצאת המעבדה במיספר קטן מאד של נורמובלסטים רפואה שלמה דרור

  • + הוסף תגובה
פריטין גבוה לבן שלוש וחצי הילה 27/08/2019 16:54
  • שלום בני בן שלוש וחצי מזה כחודשיים סובל מכאבי בטן וכאבי גרון שבאים והולכים. חוסר תאבון וירד קילו במשקל. נשלחנו לבדיקות דם, פריטין יצא 587. עשינו בדיקה חוזרת הפריטין ירד מעט ל-530. שאר המדדים תקינים. מה זה יכול להיות? תודה רבה

  • + הוסף תגובה
פריטין ד"ר דרור לוין 31/08/2019 23:43
  • שלום ,מדובר בערכים מאד חריגים לילד בן שלוש יש צורך ביעוץ המטולוגי רפואה שלמה דרור

  • + הוסף תגובה
תודה הילה 31/08/2019 23:49
  • מה עושה המטולוג במצב כזה? שולח לעוד בדיקות דם?

  • + הוסף תגובה
בירור המטולוגי ד"ר דרור לוין 31/08/2019 23:55
  • יש שורה של דברים שצריך לשאול , לבדוק ממש אצל החולה וכן יש מספר בדיקות וצילומים שצריך לבצע בדרך כלל. רפואה שלמה דרור

  • + הוסף תגובה

הצטרפו לאינדקס הרופאים!