סוכרת מבוגרים בצעירים

רק בשנת 1974 התברר שקיימת צורה מיוחדת של סוכרת בצעירים ובמתבגרים הדומה מבחינה קלינית לסוכרת מסוג 2 של מבוגרים, אולם היא מועברת בתוך משפחות מסוימות מדור לדור, בין בני אותה משפחה, בקרבה ראשונה (הורה, אח, אחות) או בקרבה שנייה (בני דודים מדרגה ראשונה ואחיינים). סוכרת מבוגרים בצעירים עוברת בתורשה לפי כל חוקי הגנטיקה, כתכונה תורשתית שולטנית, ומה שמועבר בתורשה, מתבטא בחולה כהפרעה בתפקוד הלבלב אשר בניגוד לסוכרת מסוג 1, אינה מגיעה עד להרס נרחב ומלא של הלבלב.


קראו עוד:  בדיקת סוכר בדם ופענוח תוצאותיה


השם שנבחר לסוג סוכרת זו הוא MODY, שהם ראשי התיבות של: "סוכרת של מבוגרים המופיעה בצעירים" (Maturity Onset Diabetes of the Young). ההעברה התורשתית של סוכרת זו במשפחות, מתבצעת בגלל מוטציה של גן אחד, והנשא של המוטציה מעבירה הלאה מדור לדור.

הבדלים בין המאפיינים של MODY לבין אלו של סוכרת מסוג 2 במבוגרים:

1. בסוכרת מבוגרים בצעירים יש עדות על חולי סוכרת בשלושה דורות במשפחה. בסוכרת מסוג 2 יש עדות על סוכרת במשפחה במקרים בודדים בלבד.

2. בסוכרת מבוגרים בצעירים נדירה השפעת הסביבה והחולים אינם שמנים על פי רוב. בסוכרת מסוג 2 קיימת סבירות להשפעות סביבתיות, ומעל לשני שלישים מהחולים לוקים בהשמנה.

3. בסוכרת מבוגרים בצעירים קיימת הפרעה של תת-תפקוד הלבלב. בסוכרת מסוג 2 קיימת (כפי שעולה בשנים הראשונות) פעילות-יתר של הלבלב ועדות לתנגודת לאינסולין.

4. התורשה בסוכרת מבוגרים בצעירים היא אוטוזמית שולטנית של גן אחד בתוך המשפחה, בעוד שבסוכרת מסוג 2 קיימת אפשרות של שיתוף מספר גנים וההעברה אינה ישירה, אלא בפיזור משפחתי.

מקרי סוכרת מבוגרים בצעירים הם נדירים למדי, ומספר המשפחות שיש חולי סוכרת מבוגרים בצעירים בקרבן, מועט. קיימת אפשרות שסוכרת מבוגרים בצעירים תתפתח אם אחד מחמישה גנים אפשריים משתנה (עובר מוטציה). לפי סוג הפגיעה התורשתית, מסווגים סוכרת מבוגרים בצעירים ל-5 תת-קבוצות, המכונות "MODY 1", "MODY 2", "MODY 3" וכן הלאה. כיום ניתן, בעזרת שיטות בדיקה גנטיות חדישות, למפות את הגנים ולגלות את הגן הפגוע, גם בין חולי הסוכרת האחרים במשפחה, לדורותיהם.