תסמונת נונאן

הסימנים האופייניים של תסמונת נונאן כוללים קומה נמוכה, מום בלב ב-80%-50% מהמקרים והיצרות של המסתם בריאה - Pulmonary valve stenosis ב-30%-20%, ליקוי בלב - Hypertrophic cardiomyopathy ב-30%-20%, שינויים בצוואר - Webbed neck וטמירות האשכים - Cryptorchidism ובשליש מהמקרים קיים פיגור שכלי קל.