מחלות מיטוכונדריות בשריר

קבוצת המחלות המיטוכונדריות כוללת בתוכה מחלות הפוגעות רק בשריר ומחלות רב-מערכתיות הפוגעות בשריר ובאיברים נוספים כגון מוח, לב, עיניים, כבד, כליות (לאו דווקא בכולם יחדיו).
בכל תא, בגוף ובמיוחד ברקמות השריר והמוח הזקוקות לאספקת אנרגיה רבה, מצויים גופיפים הקרויים מיטוכונדריה, שבתוכם מתרחשים תהליכים ביוכימיים ליצירת אנרגיה.
האנרגיה נוצרת בעיקר מסוכרים ומשומנים החודרים למיטוכונדריה, עוברים שם תהליכי זרחון חמצוני במערכות הכוללות את מעגל קרבס ואת שרשרת הנשימה, ויוצרים מולקולות ATP.
ליקויים בתפקוד המיטוכונדריה גורמים למחלות נירולוגיות השונות זו מזו בביטוי הקליני, אך משותפים להן חולשת שרירים ונזקים מבניים וביוכימיים הנצפים בביופסיה מן השריר. רוב הפגמים הביוכימיים מצויים באנזימים של שרשרת הנשימה (Electron transport chain), ומיעוטם בחמצון חומצה פירובית.
חלק מאנזימים אלו מקודדים בגנום המיטוכונדרי, המועבר בתורשה מן האם, וחלקם האחר נשלט על ידי גנים בגרעין. רוב המחלות המיטוכונדריות הן תורשתיות. להתבטאות הקלינית של מחלות השרירים המיטוכונדריות (מש"מ) יש פנים רבות.
הן שכיחות יותר בילדים אך מופיעות בכל גיל. הן יכולות להתבטא בחולשה מתקדמת של שרירי חגורות הגפיים, לעיתים בלוויית חולשה של תנועות העיניים וצניחת עפעפיים. מש"מ יכולות להתבטא בצורת סיבולת שרירית נמוכה והתעייפות בזמן מאמץ, או בצורה מרשימה עם חולשה פתאומית במאמץ עילאי, עקב התפרקות ניכרת של סיבי שריר רבים, רבדומיוליזיס.
לעיתים פוגעות מש"מ ברקמות נוספות שהן צרכניות גבוהות של אנרגיה: שריר הלב ומערכות העצבים המרכזית וההיקפית. הפגיעה בלב גורמת לקרדיומיופתיה. הפגיעה במערכת העצבים מתבטאת בנזקים דמויי אוטם בגרעיני הבסיס או בקליפת המח, אך גם בחומר הלבן, ויכולים לגרום לפגיעה מוטורית, שכלית או לכיפיון (אפילפסיה).

פרופ' יהודה שפירא