תסמונת סמית'-למלי-אופיץ (Smith Lemli Opitz Syndrome – SLO) היא מחלה מטבולית גנטית הנגרמת מחוסר באנזים 7-Dehydrocholesterol Reductase (7DHCR), החיוני ליצירת כולסטרול בגוף. מחסור זה מוביל לעליה ברמות 7-דהידרוכולסטרול בדם. בדיקת 7DHC נועדה לזהות את ריכוז מולקולה זו בדם, ולספק בסיס ביוכימי לאבחון המחלה[1].
צילום: shutterstock
מטרת הבדיקה
בדיקת 7DHC נועדה לשמש ככלי עזר משמעותי בתהליך האבחון של תסמונת SLO.[1]
מחלות ומצבים רפואיים שהבדיקה יכולה לזהות
תסמונת SLO מורשת באופן אוטוזומלי רצסיבי, מהגנים של ההורים, ומשפיעה רבות על התפתחות העובר כבר בשלבים מוקדמים. התסמינים הנפוצים ביותר הם [2][3]:
ביטוי המחלה משתנה מאוד בין החולים (גם כאשר הם בני אותה משפחה) ונע בין קל ביותר לחמור.
אוכלוסיות בסיכון
מכיוון שהמחלה נפוצה במיוחד ביהודים ממוצא אשכנזי מומלץ לבצע את הבדיקה לפני הריון כאשר שני בני הזוג ממוצא אשכנזי, ובמיוחד אם אחד מבני המשפחה אובחן במחלה בעבר. אין איסורים מיוחדים על ביצוע הבדיקה אך מומלץ תמיד להיוועץ ברופא.ה המטפל.ת[4].
מעל הנורמה
ריכוז גבוה מהרגיל של 7DHC בדם תומך באבחנה של תסמונת SLO. יש להתייחס לתוצאות בהתאם לתמונה הקלינית. יתר כולסטרול בדם ונטילת תרופות אנטי-פסיכוטיות מסוימות עלולים להגביר את רמות 7-דהידרוכולסטרול בדם באופן מתון.
"דר ירושלמי היה נעים ומקצועי מהרגע הראשון, יודע מה צריך לעשות, מבין את התהליך. עזר לנו לייצר לא פחות מ7 (!) עוברים קפואים ועזר לנו להכנס להריון כבר בהחזרה הראשונה.
רופא מדהים שאנחנו ממליצים עליו באהבה ושמחה!"
בס״ד שלום בשבוע 8+2 עובר ודופק תואם גיל הריון אבל מתחילת ההריון השק הריון ממש גדול וזה מטריד אותי מאוד הריון אחרון הסתיים בשבוע 22 בשל מוטצית דה נובו שהתגלתה לאחר אקסום אשמח להבין את המשמעות של שק הריון גדול עם גבולות סדירים
שלום, שק הריון גדול עם גבולות סדירים, כשיש עובר ודופק תקינים בהתאם לגיל, הוא בדרך-כלל ממצא תקין שאינו מעיד על בעיה.
כמובן שיש צורך לבצע שקיפות עורפית וסקירה
אני בהריון טבעי אחרי שנה וחצי של טיפולי פוריות
24.11 בטא ראשונה 868
26.11 בטא שניה 2789
1.12 בטא שלישית 15279 שבוע 4 פלוס 6
זה תקין? אני בלחץ מטורף
יש לי תור לרופא רק בעוד שבוע
שלום, אני בהריון רביעי כרגע בשבוע 26.2, ברקע לידה מוקדמת בשבוע 26 לאחר ירידת מים בשבוע 23 , אח"כ גילו תהליך דלקתי בשיליה שהוביל לירידת מים, בהריון הראשון והשלישי צירים מוקדמים החל משבוע 24, לבסוף לידות בשבוע 38 בראשונה ו36 באחרונה, כרגע בבדיקה במרפאה ראו בu.s צוואר רחם מקוצר ל22 מ"מ משהו שאף פעם לא קרה לי, הובהלתי למיון ושם נמדד אורך צוואר של 35 מ"מ, אך במוניטור הביתה פעילות רחמית וקצת צירים שלא נרגעו גם לאחר 2 הידרציות, אך אני מכירה את עצמי וכך בדיוק היה לי בהריון הקודם גם צירים משבוע 25 ובסוף ילדתי בשבוע 36.
אני מטופלת באוטרוגסטן ואספירין ובמעקב הריון בסיכון כל שבועיים, מה יכול לגרום לכזה שינוי בצוואר הרחם איך יתכן שב8 בבוקר נמדד 22 מ"מ וב12 בצהרים 35 מ"מ?
שלום רב.
אשתי בהריון בסיכון עקב משקל עובר נמוך בהריון הקודם.
ב-2 הסקירות הראשונות, המבנים היו תקינים לחלוטין (פרט למדף שלייתי בחלק העליון של השלייה, ללא כלי דם. לא אמניותיק בנד). בסקירה השניה התחילו לראות קצת ירידה במשקל העובר (היא התאימה לשבוע אחד אחורה מהשבוע כעת).
העוברית אנרגטית מאוד, בלי בעיה. אין לחץ דם, אין חלבון בשתן והכל תקין.
torch תקין.
בסקירה שלישית, העוברית כבר הגיע לאחוזון 2% עם AC נמוך יותר.
עשינו גם אקו לב עובר. הכל יצא תקין בלי בעיה. כל הרופאים אומרים שיש פה הרגשה כאילו צריך לתקן שבוע אחורה. אפילו שבסקירה השלישית יש כבר הבדל של כמעט שבועיים אחורה עכשיו (יש שבירת אחוזונים).
אלו הנתונים מכל הסקירות:
בסקירה הראשונה (שבוע 15+2) יצאו הערכים: BPD - 29.3 HC - 107.6 AC - 88 FL - 17.3 EFW - 114.7g HCAC - 1.22 בסקירה השנייה (שבוע 23+2) יצאו הערכים: BPD - 51.3 HC - 200.1 AC - 169.7 FL - 39.8 EFW - 492.16g HCAC - 1.17
בסקירה שלישית (שבוע 30+2) יצא:
BPD - 70.7
HC - 266.7
AC - 231.4
FL - 53.8
EFW - 1166.26g
HCAC - 1.15
גם בסקירה השלישית. כל הבנים וכל האיברים היו בצורה תקינה לחלוטין. רק קטנים לגיל ההריון.
זרימות תקינות בלי בעיות.
ראו את המדף גם בסקירה השלישית.
הרופאה המליצה על יעוץ גנטי ודיקור מי שפיר.
בסקירה השניה היא בדקה עם NT והכל היה ממש תקין.
גם אין בעיות לא בחלבון עוברי ולא בשקיפות העורפית.
בהריון הקודם:
הילד נולד במשקל 2400 גרם בשבוע 40+5. במהלך הלידה, השלייה נקרעה ובפטולוגיה שביצעו לה אחרי זה גילו המטומה וניקרוזיס.
השאלה שלי:
האם לאור כל מה שרשמתי למעלה. החשד הוא יותר לכיוון בעייה שלייתית או משהו גנטי.
כנראה שנבצע את דיקור מי השפיר. אבל השאלה הגדולה היא האם לאור כל מה שרשום ולאור ההיסטוריה הרפואית, יש פה יותר כיוון למשהו שלייתי והסיכוי למשהו גנטי הוא נמוך מאוד או לא? ללא קשר לביצוע דיקור מי השפיר. מה הסיכוי לבעייה גנטית לאור הנתונים למעלה?
סליחה על השאלות החוזרות.
תודה רבה,
דני
בוקר טוב,
הרופאה ככל הנראה המליצה על דיקור מי שפיר לאור העובדה כי על פי הערכת המשקל נמצא עובר קטן מאחוזון 3 - זאת ההמלצה של האיגוד
ממליץ לפנות ליעוץ פרטני ליועץ גנטי או מומחה להריון בסיכון לטובת הערכת סיכונים ודיון על אבחנה מבדלת ומכובן מעקב לאחר תפקוד שלייתי
בהצלחה!
הוסף תגובה
השאלה היא איך התפלגות האחוזים פלוס מינוס
דני30/11/2025 | 13:07
תודה רבה על המענה!
אני גם חושב שזה היה עקב פרוטוקול של IUGR.
השאלה היא בסטטוס שלנו, שלא מצאו אף מום ב-3 סקירות (כשהאחרונה הייתה בשבוע 30+3) אלא רק משקל נמוך והיקף בטן (AC) נמוך ביחס ליתר המדדים. אבל כל האיברים מוגדרים כמו שצריך וכד' (הבדיקה בוצעה באופן פרטי, אז הבדיקה עצמה הייתה מעמיקה. בכל 3 הבדיקות).
אז השאלה היא האם הסיבה ל-IUGR היא יותר לכיוון שלייתי (לפי הממצאים) או שזה יותר לכיוון גנטי (כמובן שאי אפשר לפסול גנטי. אבל אפשר לדבר באחוזים בשביל לעזור לנו להגיע להחלטה שמסתמכת על אחוזים, כמו שתמיד עושים ברפואה).
אשמח אם תוכל לעזור לי להגדיר את זה באחוזים. מה הסיכוי שזה משהו יותר שלייתי ומה הסיכוי שזה משהו יותר גנטי. רק שנדע איך להתייחס למצב.
אציין (כמו שרשמתי), שגם הילד הראשון היה עם בעיה בשלייה והוגדר בלידה כ-IUGR.
בתודה מראש,
דני
אני בחודש חמישי ואני ממש סובלת מכאבי גרון כבר שלושה ימים ואמרו לי שאי אפשר לקחת שום דבר חוץ מסטרפסילס והוא לא עוזר לי.
מה אני יכולה לקחת שיקל על הכאב וירפא אותו?
חיפוש רופאים
בדיקות
מונחים
כתבות ומחקרים
ערוצי תוכן
מחשבונים
תשובת מומחה
שק הריון גדול
אורך צוואר הרחם
