בדיקת 7DHC (7-DEHYDROCHOLESTEROL)

1 דקות קריאה

כללי
אוכלוסיות בסיכון
אופן ביצוע הבדיקה
אזהרות
פענוח תוצאות

תסמונת סמית'-למלי-אופיץ (Smith Lemli Opitz Syndrome – SLO) היא מחלה מטבולית גנטית הנגרמת מחוסר באנזים 7-Dehydrocholesterol Reductase (7DHCR), החיוני ליצירת כולסטרול בגוף. מחסור זה מוביל לעליה ברמות 7-דהידרוכולסטרול בדם. בדיקת 7DHC נועדה לזהות את ריכוז מולקולה זו בדם, ולספק בסיס ביוכימי לאבחון המחלה[1].

חפיסת קפליות פתוחה וכיתוב של המחלה תסמונת סמית'-למלי-אופיץ (Smith Lemli Opitz Syndrome), בדיקת 7DHC

צילום: shutterstock

מטרת הבדיקה

בדיקת 7DHC נועדה לשמש ככלי עזר משמעותי בתהליך האבחון של תסמונת SLO. [1]

מחלות ומצבים רפואיים שהבדיקה יכולה לזהות

תסמונת SLO מורשת באופן אוטוזומלי רצסיבי, מהגנים של ההורים, ומשפיעה רבות על התפתחות העובר כבר בשלבים מוקדמים. התסמינים הנפוצים ביותר הם [2] [3]:

עיכוב התפתחותי.
זעירות ראש (מיקרוצפליה).
מוגבלות שכלית בינונית עד קשה.
מבנה פנים דיסמורפי.
בעיות לב עקב מומים מולדים.
מומים באיבר המין הזכרי (היפוספדיאס, זעירות פין).
מומים באצבעות (חיבור או ריבוי אצבעות).

ביטוי המחלה משתנה מאוד בין החולים (גם כאשר הם בני אותה משפחה) ונע בין קל ביותר לחמור.

אוכלוסיות בסיכון

מכיוון שהמחלה נפוצה במיוחד ביהודים ממוצא אשכנזי מומלץ לבצע את הבדיקה לפני הריון כאשר שני בני הזוג ממוצא אשכנזי, ובמיוחד אם אחד מבני המשפחה אובחן במחלה בעבר. אין איסורים מיוחדים על ביצוע הבדיקה אך מומלץ תמיד להיוועץ ברופא.ה המטפל.ת[4].

אופן ביצוע הבדיקה

[5]
הכנות לבדיקה
לא נדרשת הכנה מוקדמת לבדיקה.

מהלך הבדיקה
הבדיקה מתבססת על לקיחת דם ורידי ככל בדיקת דם סטנדרטית.

לאחר הבדיקה
אין הנחיות מיוחדות לאחר הבדיקה. תוצאות יגיעו לרוב תוך ימים בודדים.

אזהרות

סיכון: הבדיקה כרוכה בסיכון מינימלי ביותר לדימום, המטומה, התעלפות, סחרחורת וזיהום מקומי.[6]

פענוח תוצאות

[1]
ערכי הנורמה
< או = 2.0 mg/L

מעל הנורמה
ריכוז גבוה מהרגיל של 7DHC בדם תומך באבחנה של תסמונת SLO. יש להתייחס לתוצאות בהתאם לתמונה הקלינית.
יתר כולסטרול בדם ונטילת תרופות אנטי-פסיכוטיות מסוימות עלולים להגביר את רמות 7-דהידרוכולסטרול בדם באופן מתון.