תסמונת סמית'-למלי-אופיץ (Smith Lemli Opitz Syndrome – SLO) היא מחלה מטבולית גנטית הנגרמת מחוסר באנזים 7-Dehydrocholesterol Reductase (7DHCR), החיוני ליצירת כולסטרול בגוף. מחסור זה מוביל לעליה ברמות 7-דהידרוכולסטרול בדם. בדיקת 7DHC נועדה לזהות את ריכוז מולקולה זו בדם, ולספק בסיס ביוכימי לאבחון המחלה[1].
צילום: shutterstock
מטרת הבדיקה
בדיקת 7DHC נועדה לשמש ככלי עזר משמעותי בתהליך האבחון של תסמונת SLO.[1]
מחלות ומצבים רפואיים שהבדיקה יכולה לזהות
תסמונת SLO מורשת באופן אוטוזומלי רצסיבי, מהגנים של ההורים, ומשפיעה רבות על התפתחות העובר כבר בשלבים מוקדמים. התסמינים הנפוצים ביותר הם [2][3]:
ביטוי המחלה משתנה מאוד בין החולים (גם כאשר הם בני אותה משפחה) ונע בין קל ביותר לחמור.
אוכלוסיות בסיכון
מכיוון שהמחלה נפוצה במיוחד ביהודים ממוצא אשכנזי מומלץ לבצע את הבדיקה לפני הריון כאשר שני בני הזוג ממוצא אשכנזי, ובמיוחד אם אחד מבני המשפחה אובחן במחלה בעבר. אין איסורים מיוחדים על ביצוע הבדיקה אך מומלץ תמיד להיוועץ ברופא.ה המטפל.ת[4].
מעל הנורמה ריכוז גבוה מהרגיל של 7DHC בדם תומך באבחנה של תסמונת SLO. יש להתייחס לתוצאות בהתאם לתמונה הקלינית. יתר כולסטרול בדם ונטילת תרופות אנטי-פסיכוטיות מסוימות עלולים להגביר את רמות 7-דהידרוכולסטרול בדם באופן מתון.
"דר עמית מאיר היא דר מצויין היא מקסימה ונעימה, הדרך שבה היא מטפלת מטורף כמה אני מרגישה שאני סומכת עליה, טיפול באזור בגוף כל כך רגיש ולא נעים ללכת לכל רופא והיא פשוט מצויינת, מאוד מאוד מאוד יקר אבל לשלם פעם ב בשביל שירות כמו שלה שווה."
ד"ר יזהר ארז מומחה לסקירת מערכות פרטיתיילוד וגינקולוגיה, רפואת נשים
5.0
( 177 חוות דעת )
"הגעתי לדר' יזהר ארז לביצוע סקירת מח מכוונת , אני ובעלי הגענו עם חששות והרבה אי וודאות, חשוב לציין שלא הרבה רופאים מבצעים את הבדיקה הזו בשבועות כאלו. מהרגע שנכנסנו לחדר הרגשנו שאנחנו בידיים טובות, ד"ר ארז הסביר הכל בצורה נעימה עם הרבה רגישות והכלה. מקצועיות וירידה לפרטים, נתן מענה לשאלות כל הזמן, וזה כל כך מה שהייתי צריכה! אני בטוחה שאני אמליץ עליו לכל היריונית שאני מכירה. מי שמגיע אליו פשוט זוכה . אין מילים לתאר את תחושת ההקלה שהרגשנו אחרי , והכל בזכותו !"
צהריים טובים יאנה, הצרת נרתיק בלייזר וגינלי היא פרוצדורה לא פולשנית שמטרתה לשפר את גמישות הרקמות ולחזק את דפנות הנרתיק. הטיפול מתבצע במרפאה הפרטית שלי בעזרת לייזר מבוסס CO2 מתקדם שמעודד ייצור קולגן ושיפור זרימת הדם. הטיפול בדרך כלל לא כואב, לעיתים לחלק מהנשים יש תחושת חום או אי נוחות בנרתיק בזמן הטיפול. הטיפול בטוח לשימוש. הלייזר מתאים לרוב הנשים אבל נדרשת בדיקה לאבחון והתאמת טיפול. תוכלי לקבוע פגישת יעוץ אצלי במרפאה להתאמה טיפולית. יום טוב, ד"ר שרון
חיפוש רופאים 
בדיקות 
מונחים 
כתבות ומחקרים 
ערוצי תוכן 
מחשבונים 
תשובת מומחה הצרת הנרתיק באמצעות לייזר 
