בדיקת מוטציה באקסון JAK2 12 (EXON JAK2 12 MUTATION)

1 דקות קריאה

כללי
אוכלוסיות בסיכון
אופן ביצוע הבדיקה
אזהרות
פענוח תוצאות

פוליציטמיה ראשונית הידועה גם בשם פוליציטמיה ורה (PV), היא מחלה ממשפחות המחלות המיאלופרוליפרטיביות. במחלה זו ישנה יצירה עודפת של תאי דם אדומים, לבנים ומגהקריוציטים. עודף תאי הדם במערכת גורם לדם להיות צמיגי יותר מאשר במצבו הרגיל. כמעט כלל החולים במחלה זו הם גם בעלי מוטציה באנזים JAK2, אשר גורמת לשפעול מוגבר שלו. ב-97% מהמקרים המוטציה תהיה באקסון 14, ואילו ב-3% הנותרים המוטציה היה באקסון 12[1].

יד אוחזת במבחנת דם של בדיקת מוטציה באקסון JAK2 12

צילום: shutterstock | Saiful52

מטרת הבדיקה

ישנם מספר קריטריונים לאבחון מחלת פוליציטמיה ורה הכוללים רמת המוגלובין מעל 16.5, ביופסיית מח עצם לא תקינה, רמה נמוכה מהנורמה בבדיקת אריתרופויטין וכן הימצאות מוטציה ב-JAK2. כאשר בדיקת המוטציה השכיחה באקסון 14 יוצאת שלילית, תתבצע בדיקה למוטציה באקסון 12 המשלימה את 3% הנותרים של הסיבות הגנטיות להיווצרות מחלת פוליציטמיה ורה [2].

מחלות ומצבים בריאותיים שהבדיקה יכולה לזהות

פוליציטמיה ורה (PV) [3]

אוכלוסיות בסיכון

בעלי מערכת חיסונית מוחלשת - מושתלי אברים, חולי סרטן שעוברים טיפולי כימותרפיה [4].

אופן ביצוע הבדיקה

מדובר בבדיקת דם ורידית סטנדרטית. אין צורך בהכנות, ולאחר הבדיקה יש לפנות לרופא/ה המטפל/ת להמשך בירור במידת הצורך[5].

אזהרות

סיכון: מדובר בבדיקת דם רגילה. לא ידועים סיכונים מיוחדים.

פענוח תוצאות

[6]
תשובה שלילית
לא נמצאה מוטציה.

תשובה חיובית
הימצאות המוטציה באקסון 12 של JAK2, אשר עוזרת באישוש קיומה של המחלה פוליצטמיה ורה.

רמת סיכון:

הכי נמוך

[1] UPTODATE- Clinical manifestations and diagnosis of polycythemia vera
https://www-uptodate-com.rproxy.tau.ac.il/contents/clinical-manifestations-and-diagnosis-of-polycythemia-vera?search=EXON%20JAK2%2012%20MUTATION&source=search_result&selectedTitle=1~150&usage_type=default&display_rank=1

[2] Jerry L. Spivak, Polycythemia Vera and Other Myeloproliferative Diseases, Harrison's Principles of Internal Medicine, 18th Edition, McGraw-Hill Companies, 2012, Vol. 1 pp. 898-904

[3] Barbui T,Thiele J, Carobbio A, etal. Discriminating between essential thrombocythemia and masked polycythemia vera in JAK2 mutated patients. Am J Hematol 2014

[4] Scott LM, Tong W, Levine RL, et al. JAK2 exon 12 mutations in polycythemia vera and idiopathic erythrocytosis. N Engl J Med 2007; 356:459.

[5] Scott LM. The JAK2 exon 12 mutations: a comprehensive review. Am J Hematol 2011; 86:668.

[6] Pardanani A, Lasho TL, Finke C, et al. Prevalence and clinicopathologic correlates of JAK2 exon 12 mutations in JAK2V617F-negative polycythemia vera. Leukemia 2007; 21:1960.