בדיקת מוטציה באקסון JAK2 12 (EXON JAK2 12 MUTATION)

EXON JAK2 12 MUTATION

זמן קריאה: 1 דקות

בדיקת מוטציה באקסון JAK2 12 (EXON JAK2 12 MUTATION) מבצעים רק אצל מומחים. לקביעת תור לייעוץ:

המומחים הכי מבוקשים לבדיקת מוטציה באקסון JAK2 12 (EXON JAK2 12 MUTATION):

פרופ' אלה נפרסטק

5 (30 חוות דעת)

מומחית ויועצת בתחום ההמטו-אונקולוגיה והשתלת מח עצם

לקביעת תור

פרופ' מאיר להב

4.7 (14 חוות דעת)

מומחה ברפואה פנימית והמטולוגיה

לקביעת תור

ייעוץ המטולוג מומחה בשיחת וידאו

חוות דעת מהירה מהמטולוג מומחה תוך 48 שעות | ייעוץ וידאו אונליין מהבית | עם אפשרות לקבלת החזר מחברות הביטוח הפרטיות

לקביעת תור

ד"ר אינה צורן רוזנטל

מנהלת שירות פנימי המטולוגי ברמב"ם. מומחית ברפואה פנימית, בהמטולוגיה ובקרישת דם

לקביעת תור

פרופ' ענת גפטר גוילי

מומחית ברפואה פנימית והמטולוגיה, מנהלת מחלקה פנימית א’ במרכז הרפואי רבין ורופאה בכירה במכון להמטולוגיה של מרכז דוידוף לסרטן במרכז הרפואי רבין

לקביעת תור

סאלוס

הבית לרפואה פרטית מתקדמת

לקביעת תור

פרופ' יעל כהן

מנהלת את היחידה למיאלומה של המרכז הרפואי תל אביב סוראסקי (בית חולים איכילוב) וראש החוג הישראלי למיאלומה

לקביעת תור

פרופ' מתתיהו שקלאי

המטולוג מומחה עצמאי נותן חוות דעת שניה לחולים המטולגים - שירותי בריאות כללית, מכבי זהב ובאופן פרטי

לקביעת תור

ד"ר ריבה פיינמן

מנהלת השירות להמטולוגיה אמבולטורית רמב"ם, חיפה

לקביעת תור

ד"ר נעם בנימיני

מנהל אשפוז יום המטולוגי, המערך ההמטולוגי באיכילוב

לקביעת תור

ד"ר יקיר משה

רופא בכיר במערך ההמטולוגי באיכילוב

לקביעת תור

ד"ר עפרת ביאר

רופאה בכירה במערך ההמטולוגי באיכילוב

לקביעת תור

פרופ' גליה ספקטר

מנהלת היחידה לקרישת הדם, המערך להמטולוגיה, בילינסון

לקביעת תור

פרופ' ראובן אור

מומחה בהמטולוגיה, השתלות מח עצם, אימונותרפיה של הסרטן

לקביעת תור

פרופ' איין יוסף כהן

לקביעת תור

ד"ר איליה קירז'נר

המטולוג בכיר, מנהל בנק הדם ויחידת אפרזיס, מנהל שירות קרישה, ב"ח איכילוב תל אביב

לקביעת תור

לכל המומחים

בדיקת מוטציה באקסון JAK2 12 (EXON JAK2 12 MUTATION) מבצעים רק אצל מומחים. לקביעת תור לייעוץ:

המומחים של Infomed מסבירים:

פוליציטמיה ראשונית הידועה גם בשם פוליציטמיה ורה (PV), היא מחלה ממשפחות המחלות המיאלופרוליפרטיביות. במחלה זו ישנה יצירה עודפת של תאי דם אדומים, לבנים ומגהקריוציטים. עודף תאי הדם במערכת גורם לדם להיות צמיגי יותר מאשר במצבו הרגיל. כמעט כלל החולים במחלה זו הם גם בעלי מוטציה באנזים JAK2, אשר גורמת לשפעול מוגבר שלו. ב-97% מהמקרים המוטציה תהיה באקסון 14, ואילו ב-3% הנותרים המוטציה היה באקסון 12[1].

יד אוחזת במבחנת דם של בדיקת מוטציה באקסון JAK2 12

צילום: shutterstock | Saiful52

מטרת הבדיקה

ישנם מספר קריטריונים לאבחון מחלת פוליציטמיה ורה הכוללים רמת המוגלובין מעל 16.5, ביופסיית מח עצם לא תקינה, רמה נמוכה מהנורמה בבדיקת אריתרופויטין וכן הימצאות מוטציה ב-JAK2. כאשר בדיקת המוטציה השכיחה באקסון 14 יוצאת שלילית, תתבצע בדיקה למוטציה באקסון 12 המשלימה את 3% הנותרים של הסיבות הגנטיות להיווצרות מחלת פוליציטמיה ורה [2].

מחלות ומצבים בריאותיים שהבדיקה יכולה לזהות

פוליציטמיה ורה (PV) [3]

[1] UPTODATE- Clinical manifestations and diagnosis of polycythemia vera
https://www-uptodate-com.rproxy.tau.ac.il/contents/clinical-manifestations-and-diagnosis-of-polycythemia-vera?search=EXON%20JAK2%2012%20MUTATION&source=search_result&selectedTitle=1~150&usage_type=default&display_rank=1

[2] Jerry L. Spivak, Polycythemia Vera and Other Myeloproliferative Diseases, Harrison's Principles of Internal Medicine, 18th Edition, McGraw-Hill Companies, 2012, Vol. 1 pp. 898-904

[3] Barbui T,Thiele J, Carobbio A, etal. Discriminating between essential thrombocythemia and masked polycythemia vera in JAK2 mutated patients. Am J Hematol 2014

[4] Scott LM, Tong W, Levine RL, et al. JAK2 exon 12 mutations in polycythemia vera and idiopathic erythrocytosis. N Engl J Med 2007; 356:459.

[5] Scott LM. The JAK2 exon 12 mutations: a comprehensive review. Am J Hematol 2011; 86:668.

[6] Pardanani A, Lasho TL, Finke C, et al. Prevalence and clinicopathologic correlates of JAK2 exon 12 mutations in JAK2V617F-negative polycythemia vera. Leukemia 2007; 21:1960.