דלג לתוכן

מחלת וילסון

Wilson's disease

מאת: מערכת אינפומד זמן קריאה: 2 דקות

המומחים הכי מבוקשים למחלת וילסון:

ד"ר מיקי הר-גיל נוירולוגיה

ד"ר מיקי הר-גיל

עד שנת 2025 ניהל את היחידה להתפתחות הילד בבית חולים מאיר, כפר סבא

ד"ר ראובן אייכנבאום נוירולוגיה

ד"ר ראובן אייכנבאום

רופא מומחה בנוירולוגיה ושיקום

פרופ' יובל ירון גנטיקה רפואית

פרופ' יובל ירון

יו"ר איגוד הגנטיקאים הרפואיים בישראל

ד"ר ורד ליבנה נוירולוגיה

ד"ר ורד ליבנה

מומחית להפרעות תנועה ונוירולוגיה קוגניטיבית - מנהלת המרפאה לנוירומודולציה בביה"ח איכילוב

פרופ' נתן גלוק גסטרואנטרולוג  גסטרואנטרולוגיה

פרופ' נתן גלוק גסטרואנטרולוג

מנהל שירות ורופא בכיר במכון הגסטרו בבית החולים איכילוב

מכון נוירוגרף נוירולוגיה

מכון נוירוגרף

מכונים לבדיקות נוירולוגיות EMG ו – EEG

ד"ר מוחמד הוארי נוירולוגיה

ד"ר מוחמד הוארי

מומחה בנוירולוגיה, שבץ מוחי, אחראי מיון נוירולוגי בבית חולים אכילוב

מרכז גלאי אבחון

מרכז גלאי

מומחים בקשב וריכוז | מכל מקום בארץ | ייעוץ בוידאו | תור מידי מהיר | אפשרות להחזר כספי מחברות הביטוח הפרטיות

ד"ר איתי טוקטלי נוירולוגיה

ד"ר איתי טוקטלי

מנהל השירות לנוירוסטימולציה, היחידה לאפילפסיה בילדים, המכון לנוירולוגיה ילדים, מרכז הרפואי תל אביב, בית החולים דנה־דואק לילדים

ד"ר מיכאל רוטשטיין נוירולוגיה

ד"ר מיכאל רוטשטיין

רופא מומחה בכיר ביחידה לנוירולוגית ילדים ובמכון להתפתחות הילד בבית החולים לילדים "דנה" במרכז הרפואי תל אביב

ד"ר הדס מאירסון נוירולוגיה ילדים

ד"ר הדס מאירסון

נוירולוגית ילדים בכירה, מומחית בנוירולוגיה ילדים והתפתחות הילד, מכון לנוירולוגיה, בית חולים דנה דואק, איכילוב

מל"ר - מרכז לפתרונות רפואיים אף אוזן גרון וכירורגיית ראש-צוואר

מל"ר - מרכז לפתרונות רפואיים

מרכז מומחים מל"ר נהריה | ייעוץ רפואי פרטי עם אפשרות להחזר מחברות הביטוח | בהובלת ד"ר אלה קרול

ד"ר טטיאנה ליבשיץ נוירולוגיה

ד"ר טטיאנה ליבשיץ

נוירולוגית מומחית בעלת ניסיון בטיפול במחלות כלי דם מוחיים, שבץ מוחי, כאבי ראש ומיגרנות

ד"ר יסמין זועבי נוירולוגיה ילדים

ד"ר יסמין זועבי

מוחמית בנוירולוגיה ילדים והתפתחות הילד, מומחית לאפילפסיה ו EEG

ד"ר דוד חובל גסטרואנטרולוגיה

ד"ר דוד חובל

מומחה לפנימית ולגסטרואנטרולוגיה ומחלות כבד | מנהל מחלקת פנימית בבית החולים וולפסון

ד"ר אדם לאוב נוירולוגיה

ד"ר אדם לאוב

נוירולוג מומחה

ד"ר אופיר לוי נוירולוגיה

ד"ר אופיר לוי

נוירואימונולוגיה בכיר בביה"ח איכילוב | אבחון וטיפול במגוון מחלות נוירולוגיות | אפשרות להחזר מביטוחים פרטיים

ד"ר אמנון מוסק נוירולוגיה

ד"ר אמנון מוסק

מומחה בנוירולוגיה ובטיפול בכאב ראש, מיגרנה, כאב פנים, כאב מקבצי, ובכאבים ממקור לא ברור ותסמינים רפואיים שמקורם לא ברור

פרופ' פבל קרוגליאק גסטרואנטרולוגיה

פרופ' פבל קרוגליאק

מומחה לגסטרואנטרולוגיה ולמחלות כבד

ד"ר סלים מנסור נוירולוגיה

ד"ר סלים מנסור

מומחה בנוירולוגיה ורופא בכיר במרכז הרפואי מאיר, עוסק במרפאת הפרעות תנועה ומעניק אבחון, יעוץ וטיפול נוירולוגי במרפאה ובביקורי בית, מתן יחס אישי ומ...

ד"ר יהודה ספקוטי נוירולוגיה

ד"ר יהודה ספקוטי

בעל מרפאה פרטית המתמחה בנוירולוגיה ואפילפסיה בתל אביב

ד"ר לילך בנימיני גנטיקה רפואית

ד"ר לילך בנימיני

מומחית בגנטיקה רפואית, יעוץ ואבחון לתסמונות גנטיות, יעוצים לנשים הרות ואונקוגנטיקה

ד"ר אסתר גנלין - כהן נוירולוגיה

ד"ר אסתר גנלין - כהן

רופאה בכירה, מנהלת המרפאה לטיפול במחלות נוירואימונולוגיות, המכון לנוירולוגיה, בית חולים שניידר.

ד"ר אייל הנדלר אורתופדיה

ד"ר אייל הנדלר

ד"ר הנדלר הינו אורתופד מומחה ומנתח עמוד שדרה. עובד כרופא ומנתח בכיר במחלקת נוירוכירורגיה בבית החולים "בילינסון"

פרופ' הדסה גולדברג שטרן נוירולוגיה

פרופ' הדסה גולדברג שטרן

מנהלת היחידה לאפילפסיה ומכון ה EEG, מרכז שניידר, פתח תקווה

כשזה מגיע למחלת וילסון לא חושבים פעמיים. זמנו תור עכשיו למומחים שלנו:

המומחים של Infomed מסבירים:
הפרעה תורשתית שמקורה בהצטברות של נחושת ברקמות אחדות כגון כבד, כליות, מוח וקרנית העין, תוך גרימת נזקים חמורים. המחלה נגרמת כתוצאה מפגם בכרומוזום מספר 13, בגן המקודד ליצירת האנזים ATPase המתפקד כנשא של נחושת. פגיעה באנזים זה פוגעת בהפרשת נחושת מהכבד אל המרה ולהצטברות נחושת ברקמת הכבד. כאשר משקעי הנחושת בכבד כבדים במיוחד, משתחררת מתכת זו לדם בכמויות גדולות יחסית, אך כאן, בא לביטוי חוסר החלבון צרולופלסמין, החלבון נושא הנחושת בדם, שרמתו בחולי וילסון נמוכה בדרך כלל באופן משמעותי. כיוון שנחושת אינה נשמרת בדם משום החסר של צרולופלסמין, היא מופרשת בכמויות גדולות בשתן, לעיתים ברמות הגבוהות עשרות מונים מהרמה התקינה של נחושת בשתן. אך מעבר להפרשה מוגברת בשתן המהווה מדד מעבדתי אמין למחלה, יש ספיגה והצטברות של נחושת במוח. שקיעה אופיינית של מתכת זו, בקרנית העין, יוצרת שם את המדד האבחוני החשוב של הופעת טבעות קייזר-פליישר בצבע חום-זהוב. יצוין שבילדים, שבדיעבד אובחנו כחולים במחלת וילסון עם התפתחות מחלת כבד כרונית, לא בהכרח ניתן למצוא טבעות אלה בקרנית.
למרות שהאבחון של מחלת וילסון נקבע בדרך כלל בין הגילים 8 ל-20, הצטברות הנחושת בכבד מתחילה כבר בגיל הרך. תסמונות של מחלת כבד כסממן ראשוני של המחלה מתרחשות בכמחצית החולים, ובעיקר הופעת צמקת הכבד (צירוזיס) ופגיעה בתפקודי הכבד. בחלק קטן יותר (10% עד 30%) מהחולים מתפתחת הפטיטיס כרונית פעילה, ולעיתים נדירות עוד יותר מתגלה המחלה בחטף, עם כשל כבדי פתאומי סוער והופעת צהבת חדה עם ערכי בילירובין בדם העולים בתלילות. התסמינים הנירולוגיים יכולים להתחיל במפגעים מוטוריים מגוונים, כגון תנועות לא-רצוניות, רעד או פרכוסים, איטיות התנועות והדיבור וכן, הליכה לא יציבה. בהמשך עלולים התסמינים להתפתח לאי-יכולת דיבור או גמגום, צפידות וריור. התסמינים הפסיכולוגיים במחלת וילסון בולטים עם דעיכה אינטלקטואלית מוקדמת, שינויי אישיות והתנהגות בלתי יציבה. ילדים הלוקים במחלה מתחילים לרדת ברמת הישגיהם בלימודים, עלולים להופיע לסירוגין פרצי התנהגות מוזרה, או תסמינים דמויי-סכיזופרניה. הטיפול המקובל על ידי מתן פניצילאמין הקושר נחושת, מביא להפרשתה המרובה בשתן ומקטין את מידת שקיעתה באיברים חיוניים. באלה שהגיעו למשבר סופני של תפקודי הכבד, השתלת כבד היא פתרון יעיל.
פרופ' בן עמי סלע

המומחים של Infomed עונים על שאלות:

המומחים של Infomed ממליצים לקרוא:

באנר הצטרפות

רופא, אתה עדיין לא חלק מאינדקס המומחים שלנו?

שווה לך להצטרף!
youtube ערוץ הוידאו של
Infomed
הפייסבוק
שלנו
instagram האינסטגרם
שלנו