דלג לתוכן

מחלת וילסון

Wilson's disease

מאת: מערכת אינפומד זמן קריאה: 2 דקות

המומחים הכי מבוקשים למחלת וילסון:

ד"ר מנחם שכטר גסטרואנטרולוגיה

ד"ר מנחם שכטר

רופא גסטרו מומחה בכיר בביה"ח שערי צדק

ד"ר פהמי שיבלי גסטרואנטרולוגיה

ד"ר פהמי שיבלי

מנהל שירות נוירוגסטרואנטרולוגיה במכון הגסטרו' במרכז הרפואי העמק, עפולה, מומחה בגסטרו' ומחלות כבד, רופא בכיר במכון הגסטרואנטרולוגי במרכז הרפואי הע...

פרופ' רן טור-כספא מחלות כבד

פרופ' רן טור-כספא

מנהל המרכז למחקר רפואי של אוניברסיטת תל-אביב ויו"ר הועדה לאישור ניסויים קליניים במרכז הרפואי רבין ומרכז שניידר, מכון הכבד בי"ח בילינסון

פרופ' רן אורן גסטרואנטרולוגיה

פרופ' רן אורן

מומחה בינלאומי לגסטרואנטרולוגיה ומחלות כבד

ד"ר רוני רוזן גסטרואנטרולוגיה

ד"ר רוני רוזן

ד"ר תמר שלו גסטרואנטרולוגיה

ד"ר תמר שלו

פרופ' יהודה קמרי פנימית

פרופ' יהודה קמרי

מנהל "המרכז לטיפול רפואי בהשמנה - פרופ' קמרי"

פרופ' פבל קרוגליאק גסטרואנטרולוגיה

פרופ' פבל קרוגליאק

מומחה לגסטרואנטרולוגיה ולמחלות כבד

פרופ' נתן גלוק גסטרואנטרולוג  גסטרואנטרולוגיה

פרופ' נתן גלוק גסטרואנטרולוג

מנהל שירות ורופא בכיר במכון הגסטרו בבית החולים איכילוב

ד"ר יעל מוזר גלזברג ילדים

ד"ר יעל מוזר גלזברג

מנהלת יחידת מושתלי הכבד במכון לגסטרואנטרולוגיה, תזונה ומחלות כבד במרכז שניידר לרפואת ילדים בישראל

ד"ר דוד חובל גסטרואנטרולוגיה

ד"ר דוד חובל

מומחה לפנימית ולגסטרואנטרולוגיה ומחלות כבד | מנהל מחלקת פנימית בבית החולים וולפסון

ד"ר עמאד סחניני גסטרואנטרולוגיה

ד"ר עמאד סחניני

גסטרואנטרולוג מומחה באנדוסקופיות מתקדמות

פרופ' אלי צוקרמן פנימית

פרופ' אלי צוקרמן

מנהל יחידת הכבד של מחוז חיפה וג"מ ושל מרכז רפואי כרמל

פרופ' נימר עאסי מומחה כבד ופנימית פנימית

פרופ' נימר עאסי מומחה כבד ופנימית

מנהל מחלקה המרכז הרפואי לגליל | מחלות כבד | השתלות כבד | מומחה פנימית | סכרת | יתר לחץ דם

ד"ר אלה ויצמן פנימית

ד"ר אלה ויצמן

מנהלת מרכז למחלות כבד בית חולים רמב"ם

ייעוץ גסטרואנטרולוג בשיחת וידאו גסטרואנטרולוגיה

ייעוץ גסטרואנטרולוג בשיחת וידאו

חוות דעת ממומחה גסטרו מומחה תוך 24-48 שעות | ייעוץ אונליין מהבית | עם אפשרות לקבלת החזר מחברות הביטוח הפרטיות

פרופ' אלכסנדר פיש גסטרואנטרולוגיה

פרופ' אלכסנדר פיש

כיהן כמנהל המכון לגסטרואנטרולוגיה ולמחלות כבד מרכז רפואי סורוקה.

פרופ' דניאל שובל פנימית

פרופ' דניאל שובל

היחידה למחלות כבד, בית חולים הדסה

ד"ר ריקי שפירא גסטרואנטרולוגיה

ד"ר ריקי שפירא

מומחית בגסטרואנטרולוגיה ילדים ומחלות כבד בילדים

ד"ר ראווי חאזן גסטרואנטרולוגיה

ד"ר ראווי חאזן

מומחה ברפואה פנימית, גסטרואנטרולוגיה וטיפול במחלות כבד.

ד"ר טטיאנה ליבשיץ נוירולוגיה

ד"ר טטיאנה ליבשיץ

נוירולוגית מומחית בעלת ניסיון בטיפול במחלות כלי דם מוחיים, שבץ מוחי, כאבי ראש ומיגרנות

ד"ר הדר קולב נוירולוגיה

ד"ר הדר קולב

רופאה בכירה | המערך הנוירולוגי וביחידה לנוירו-אימונולוגיה | המרכז הרפואי איכילוב תל אביב

ד"ר מיכאל רוטשטיין נוירולוגיה

ד"ר מיכאל רוטשטיין

רופא מומחה בכיר ביחידה לנוירולוגית ילדים ובמכון להתפתחות הילד בבית החולים לילדים "דנה" במרכז הרפואי תל אביב

ד"ר גבי וינשטיין נוירולוגיה

ד"ר גבי וינשטיין

נוירולוג מבוגרים ועוסק באבחון וטיפול בשלל נושאים בנוירולוגיה כללית, מתמקצע בנושא של הפרעת קשב במבוגר

ד"ר איתמר גנמור נוירולוגיה

ד"ר איתמר גנמור

מומחה בנוירולוגיה, קוגניציה והפרעות קשב

כשזה מגיע למחלת וילסון לא חושבים פעמיים. זמנו תור עכשיו למומחים שלנו:

! מתי מומלץ לפנות למומחה?
  • תנועות לא-רצוניות, רעד או פרכוסים.
  • שינויים במצב רוח או ירידה בזיכרון.
מצאו לי תור קרוב
המומחים של Infomed מסבירים:
הפרעה תורשתית שמקורה בהצטברות של נחושת ברקמות אחדות כגון כבד, כליות, מוח וקרנית העין, תוך גרימת נזקים חמורים. המחלה נגרמת כתוצאה מפגם בכרומוזום מספר 13, בגן המקודד ליצירת האנזים ATPase המתפקד כנשא של נחושת. פגיעה באנזים זה פוגעת בהפרשת נחושת מהכבד אל המרה ולהצטברות נחושת ברקמת הכבד. כאשר משקעי הנחושת בכבד כבדים במיוחד, משתחררת מתכת זו לדם בכמויות גדולות יחסית, אך כאן, בא לביטוי חוסר החלבון צרולופלסמין, החלבון נושא הנחושת בדם, שרמתו בחולי וילסון נמוכה בדרך כלל באופן משמעותי. כיוון שנחושת אינה נשמרת בדם משום החסר של צרולופלסמין, היא מופרשת בכמויות גדולות בשתן, לעיתים ברמות הגבוהות עשרות מונים מהרמה התקינה של נחושת בשתן. אך מעבר להפרשה מוגברת בשתן המהווה מדד מעבדתי אמין למחלה, יש ספיגה והצטברות של נחושת במוח. שקיעה אופיינית של מתכת זו, בקרנית העין, יוצרת שם את המדד האבחוני החשוב של הופעת טבעות קייזר-פליישר בצבע חום-זהוב. יצוין שבילדים, שבדיעבד אובחנו כחולים במחלת וילסון עם התפתחות מחלת כבד כרונית, לא בהכרח ניתן למצוא טבעות אלה בקרנית.
למרות שהאבחון של מחלת וילסון נקבע בדרך כלל בין הגילים 8 ל-20, הצטברות הנחושת בכבד מתחילה כבר בגיל הרך. תסמונות של מחלת כבד כסממן ראשוני של המחלה מתרחשות בכמחצית החולים, ובעיקר הופעת צמקת הכבד (צירוזיס) ופגיעה בתפקודי הכבד. בחלק קטן יותר (10% עד 30%) מהחולים מתפתחת הפטיטיס כרונית פעילה, ולעיתים נדירות עוד יותר מתגלה המחלה בחטף, עם כשל כבדי פתאומי סוער והופעת צהבת חדה עם ערכי בילירובין בדם העולים בתלילות. התסמינים הנירולוגיים יכולים להתחיל במפגעים מוטוריים מגוונים, כגון תנועות לא-רצוניות, רעד או פרכוסים, איטיות התנועות והדיבור וכן, הליכה לא יציבה. בהמשך עלולים התסמינים להתפתח לאי-יכולת דיבור או גמגום, צפידות וריור. התסמינים הפסיכולוגיים במחלת וילסון בולטים עם דעיכה אינטלקטואלית מוקדמת, שינויי אישיות והתנהגות בלתי יציבה. ילדים הלוקים במחלה מתחילים לרדת ברמת הישגיהם בלימודים, עלולים להופיע לסירוגין פרצי התנהגות מוזרה, או תסמינים דמויי-סכיזופרניה. הטיפול המקובל על ידי מתן פניצילאמין הקושר נחושת, מביא להפרשתה המרובה בשתן ומקטין את מידת שקיעתה באיברים חיוניים. באלה שהגיעו למשבר סופני של תפקודי הכבד, השתלת כבד היא פתרון יעיל.
פרופ' בן עמי סלע

    המומחים של Infomed עונים על שאלות:

    באנר הצטרפות

    רופא, אתה עדיין לא חלק מאינדקס המומחים שלנו?

    שווה לך להצטרף!
    youtube ערוץ הוידאו של
    Infomed
    הפייסבוק
    שלנו
    instagram האינסטגרם
    שלנו