דלג לתוכן

היפרכולסטרולמיה משפחתית

Familial hypercholesterolemia
המומחים של Infomed מסבירים:
היפרכולסטרולמיה משפחתית היא הפרעה תורשתית אוטוזומית שולטנית, ביטוי לפגם בגן האחראי לייצור הקולטן ל-LDL.

המקרים ההטרוזיגוטים הם בשכיחות של 1:500 בתוך האוכלוסייה. רמת הכולסטרול אצלם היא פי 3-2 מהתקין ומקורה בעלייה בריכוז ה-LDL. התפתחות אופיינית היא של קסתנומות (שקיעת שומן) בגידים, בעיקר בגיד האכילס וכן של קסנתלזמות מסביב לאישונים וקשת זיקונית (ארכוס סיניליס). מחלת לב איסכמית מתפתחת אצל החולים כבר בעשור השלישי, והיא מגיעה לשכיחות שיא בעשורים הרביעי והחמישי. בנשים יש דחייה של כ-10 שנים.

המקרים ההומוזיגוטים של הפרעה זו נדירים, ריכוז הכולסטרול אצלם פי 6-4 מהערכים התקינים.
קסנתומות מופיעות במקומות שונים בעור בעיקר באזורי לחץ ושפשוף בגידים (טנדונים), קסנתלזמות וארכוס סיניליס גם כן אופייניים. החולים מתחילים ללקות בהתקפי לב כבר בעשור השני לחייהם. הפרעת שומני דם מתבטאת בעלייה בכמות הכולסטרול על חשבון LDL עם תלת-גליצרידים בגדר תקין.

המומחים שלנו לקרדיולוגיה

פנימית
ד"ר יונתן בובר מנהל השירות לטיפול במומי לב מולדים במרכז הרפואי שיבא, תל השומר
קראו עליי עוד
קרדיולוגיה
ד"ר מרק ברזינס מנהל היחידה לצנתורים במרכז הרפואי לגליל בנהריה.
קראו עליי עוד
קרדיולוגיה
פרופ' יעקב הנקין קרדיולוג בכיר, מנהל השרות למניעת מחלות לב וטיפול בשומני הדם בסורוקה. מומחה לקרדיולוגיה וטיפול בכולסטרול ושומני הדם.
קראו עליי עוד
לכל המומחים שלנו לקרדיולוגיה>

המומחים של Infomed עונים על שאלות:

שאלות מתוך פורום מחלות לב נשים

בניהולו של ד"ר אביטל פורטר
באנר הצטרפות

רופא, אתה עדיין לא חלק מאינדקס המומחים שלנו?

שווה לך להצטרף!
youtube ערוץ הוידאו של
Infomed
הפייסבוק
שלנו
instagram האינסטגרם
שלנו