דלג לתוכן

היפרכולסטרולמיה משפחתית (Familial hypercholesterolemia)

1 דקות קריאה
היפרכולסטרולמיה משפחתית היא הפרעה תורשתית אוטוזומית שולטנית, ביטוי לפגם בגן האחראי לייצור הקולטן ל-LDL.

המקרים ההטרוזיגוטים הם בשכיחות של 1:500 בתוך האוכלוסייה. רמת הכולסטרול אצלם היא פי 3-2 מהתקין ומקורה בעלייה בריכוז ה-LDL. התפתחות אופיינית היא של קסתנומות (שקיעת שומן) בגידים, בעיקר בגיד האכילס וכן של קסנתלזמות מסביב לאישונים וקשת זיקונית (ארכוס סיניליס). מחלת לב איסכמית מתפתחת אצל החולים כבר בעשור השלישי, והיא מגיעה לשכיחות שיא בעשורים הרביעי והחמישי. בנשים יש דחייה של כ-10 שנים.

המקרים ההומוזיגוטים של הפרעה זו נדירים, ריכוז הכולסטרול אצלם פי 6-4 מהערכים התקינים.
קסנתומות מופיעות במקומות שונים בעור בעיקר באזורי לחץ ושפשוף בגידים (טנדונים), קסנתלזמות וארכוס סיניליס גם כן אופייניים. החולים מתחילים ללקות בהתקפי לב כבר בעשור השני לחייהם. הפרעת שומני דם מתבטאת בעלייה בכמות הכולסטרול על חשבון LDL עם תלת-גליצרידים בגדר תקין.

אבחון ובדיקות

בדיקת שומנים בדם.

טיפולים ותרופות

טיפול בחולים הטרוזיגוטים מבוסס על שינוי באורח חיים המתבטא בברות דלת כולסטרול ובפעילות גופנית. בנוסף, מטפלים באמצעות תרופות כגון: סטטינים, תרופות סופחות מלחי מרה, ניאצין, וכן מישלב של סטטינים עם תרופה חדשה (Ezetimibe) אשר מונעת ספיגה של כולסטרול במעי.

בחולים ההומוזיגוטים טיפול בתרופות אינו יעיל. מומלצת החלפת פלסמה פעם ב-4-3 שבועות.
רופאים בתחום
ד"ר רואי בייגל
ד"ר רואי בייגל קרדיולוגיה
ד"ר אלכסנדר אומלצ'נקו
ד"ר אלכסנדר אומלצ'נקו קרדיולוגיה
ד"ר דניאל מונקיאר
ד"ר דניאל מונקיאר קרדיולוגיה

שאלות ותשובות

שאלות מתוך פורום קרדיולוגיה וצנתור לב

בניהולו של ד"ר גבריאל גרינברג
באנר הצטרפות

רופא, אתה עדיין לא חלק מאינדקס המומחים שלנו?

שווה לך להצטרף!
youtube ערוץ הוידאו של
Infomed
הפייסבוק
שלנו
instagram האינסטגרם
שלנו