דלג לתוכן

היפרכולסטרולמיה משפחתית

Familial hypercholesterolemia
המומחים של Infomed מסבירים:
היפרכולסטרולמיה משפחתית היא הפרעה תורשתית אוטוזומית שולטנית, ביטוי לפגם בגן האחראי לייצור הקולטן ל-LDL.

המקרים ההטרוזיגוטים הם בשכיחות של 1:500 בתוך האוכלוסייה. רמת הכולסטרול אצלם היא פי 3-2 מהתקין ומקורה בעלייה בריכוז ה-LDL. התפתחות אופיינית היא של קסתנומות (שקיעת שומן) בגידים, בעיקר בגיד האכילס וכן של קסנתלזמות מסביב לאישונים וקשת זיקונית (ארכוס סיניליס). מחלת לב איסכמית מתפתחת אצל החולים כבר בעשור השלישי, והיא מגיעה לשכיחות שיא בעשורים הרביעי והחמישי. בנשים יש דחייה של כ-10 שנים.

המקרים ההומוזיגוטים של הפרעה זו נדירים, ריכוז הכולסטרול אצלם פי 6-4 מהערכים התקינים.
קסנתומות מופיעות במקומות שונים בעור בעיקר באזורי לחץ ושפשוף בגידים (טנדונים), קסנתלזמות וארכוס סיניליס גם כן אופייניים. החולים מתחילים ללקות בהתקפי לב כבר בעשור השני לחייהם. הפרעת שומני דם מתבטאת בעלייה בכמות הכולסטרול על חשבון LDL עם תלת-גליצרידים בגדר תקין.
  • אבחון ובדיקות

רופאים בתחום

אף אוזן גרון וכירורגיית ראש-צוואר
ד"ר אילן הוכמן
5
( 11 חוות דעת )
"החוויה היית מושלמת, מפגישת הייעוץ וכל תהליך הניתוח, והכי חשוב התוצאה לאחר ניתוח! הכל היה מושלם מקצועי ואישי ממליץ בחום !"
קראו עליי עוד לקביעת תור
אורתופדיה
ד"ר אנדריי אנדרחנוב
5
( 7 חוות דעת )
"רופא מעולה ,אדיב מומלץ"
קראו עליי עוד
ברית מילה
ד"ר מיכאל פרומר
5
( 19 חוות דעת )
"מוהל שהוא גם אורולוג מומחה הכי טוב שנתקלתי בו! מקצועי, אמין והכי הכי הכי חשוב, באמת זמין כשצריך! אתחיל מזה שהגעתי אליו בהמלצה של חברה שהוא עשה לבן שלה את ברית המילה באופן מאוד מקצועי והיא נשארה מאוד מאוד מרוצה ממנו והמליצה בחום! לצערי, עשינו ברית מילה בחו״ל עם מוהל מהקהילה היהודית, המוהל שלנו לא היה זמין ברגע האמת כשחשדנו בדימום באמצע הלילה שעות אחרי הברית. ד״ר פרומר עזר וייעץ לנו והיה זמין בכל שעה בכל יום שפניתי אליו, דאג לתת מענה מפורט, ברור מאוד, הדריך אותנו מה לעשות נתן הוראות מדויקות. תודה לאל שהגענו לד״ר פרומר! הברית מילה הבאה שלנו בודאות אך ורק איתו! ולחלוטין אמליץ לכל המשפחה והחברים עליו כמוהל וכאורולוג! אם אתם מתלבטים, ומחפשים מקצוען שידע ללוות אתכם ולתת לכם את המענה הכי טוב שיש, ידריך אתכם בדיוק מה לעשות ואיך ומתי וכמה ולמה, בטוב לב, מקצועיות ואדיבות, יתן לכם ביטחון וראש שקט, בתהליך ברית המילה, ד״ר פרומר הוא הכתובת שלכם!!!"
קראו עליי עוד

המומחים של Infomed עונים על שאלות:

המומחים של Infomed ממליצים לקרוא:

באנר הצטרפות

רופא, אתה עדיין לא חלק מאינדקס המומחים שלנו?

שווה לך להצטרף!
youtube ערוץ הוידאו של
Infomed
הפייסבוק
שלנו
instagram האינסטגרם
שלנו