דלג לתוכן

היפרכולסטרולמיה משפחתית

Familial hypercholesterolemia
המומחים של Infomed מסבירים:
היפרכולסטרולמיה משפחתית היא הפרעה תורשתית אוטוזומית שולטנית, ביטוי לפגם בגן האחראי לייצור הקולטן ל-LDL.

המקרים ההטרוזיגוטים הם בשכיחות של 1:500 בתוך האוכלוסייה. רמת הכולסטרול אצלם היא פי 3-2 מהתקין ומקורה בעלייה בריכוז ה-LDL. התפתחות אופיינית היא של קסתנומות (שקיעת שומן) בגידים, בעיקר בגיד האכילס וכן של קסנתלזמות מסביב לאישונים וקשת זיקונית (ארכוס סיניליס). מחלת לב איסכמית מתפתחת אצל החולים כבר בעשור השלישי, והיא מגיעה לשכיחות שיא בעשורים הרביעי והחמישי. בנשים יש דחייה של כ-10 שנים.

המקרים ההומוזיגוטים של הפרעה זו נדירים, ריכוז הכולסטרול אצלם פי 6-4 מהערכים התקינים.
קסנתומות מופיעות במקומות שונים בעור בעיקר באזורי לחץ ושפשוף בגידים (טנדונים), קסנתלזמות וארכוס סיניליס גם כן אופייניים. החולים מתחילים ללקות בהתקפי לב כבר בעשור השני לחייהם. הפרעת שומני דם מתבטאת בעלייה בכמות הכולסטרול על חשבון LDL עם תלת-גליצרידים בגדר תקין.
  • אבחון ובדיקות

רופאים בתחום

שיאצו
עדי בוסקילה
4.9
( 9 חוות דעת )
"עדי מטפל נעים וקשוב הגעתי לטיפול הניתוק מהגוף שלי ויצאתי בנאדם חדש לגמרי. הוא התאים את הטיפול במיוחד לצרכים שלי, והיה סבלני קשוב והשרה עליי אווירה נעימה. מחכה לטיפול הבא!"
קראו עליי עוד
ילדים
פרופ' בנימין וולוביץ
5.0
( 21 חוות דעת )
"התרשמתי ממש לטובה מפרופ וולוביץ הגעתי אליו לאחר ייאוש ותסכול הבת שלי אסמטית קשה מידי יום יש לה התקפים, חייבת לציין לטובה את ההסברים המפורטים, יחס אישי, סבלנות, הפרופ' התאים לה טיפול, מקווה בעזרת השם לראות ניסים ממליצה בחום"
קראו עליי עוד
רפואת שיניים
ד"ר פבל ווסקובויניק
5.0
( 6 חוות דעת )
"קבלתי יחס מצויין ומתחשב עים כל תשומת הלב והרגישות שנדרשת בעבודה כזאת ממליץ מאוד"
קראו עליי עודלקביעת תור

המומחים של Infomed עונים על שאלות:

באנר הצטרפות

רופא, אתה עדיין לא חלק מאינדקס המומחים שלנו?

שווה לך להצטרף!
youtube ערוץ הוידאו של
Infomed
הפייסבוק
שלנו
instagram האינסטגרם
שלנו