חומצות אורגניות הן מולקולות המשתתפות באופן פיזיולוגי בתהליכים מטבוליים רבים וחשובים בגוף. כאשר יש הפרעה באחד או יותר מתהליכים אלו – כתוצאה של חסר מולד באנזים, למשל – חומצות אורגניות עלולות להיאגר בגוף ולהגיע לריכוזים גבוהים בדם ובשתן. בדיקת חומצות אורגניות בשתן נועדה לזהות רמות וסוגים חריגים של חומצות אלו על מנת לאבחן מחלות חומצות אורגניותשעלולות לגרום לכך[1].
צילום: shutterstock
מטרת הבדיקה
הבדיקה נועדה לשמש ככלי עזר באבחנה של מגוון מחלות מטבוליות מולדות והיא מתבצעת בעיקר בתינוקות. חומצות אורגניות בשתן יופיעו לרוב עם קורלציה קלינית – עיכוב או כשל התפתחותי, הידרדרות הדרגתית במצב הבריאותי (חוסר תיאבון, הקאות, חולשת שרירים) ולפעמים גם יופיע אירוע אקוטי מסכן חיים. הופעה של חמצת מטבולית ללא מקור ידוע ושל תסמינים נוירולוגיים שונים כגון פרכוסים, מתאימים גם הם לתמונה של מחלה מטבולית[1].
יש לבצע את הבדיקה בהמלצת הרופא.ה המטפל.ת כאשר יש חשד למחלה מטבולית בתינוקות ובילדים[2]. אין איסורים מיוחדים על ביצוע הבדיקה, אך יש תמיד להיוועץ ברופא.ה.
תינוק בן שבועיים עם דלקת עינים לפני יומיים קיבל אנטיביוטיקה בטיפות בשם PhENIMIXIN DRP 10 ml טרם עבר ויש כמו ירקת בעין שמונעת פתיחה של העין רק לאחר ניקיון עם פס עם מים פושרים מצליח לפתוח . בעקבות כך לא אוכל טוב במקום 120 רק 60 וקם כל שעה וחצי במקום 3 שעות וקצת פולט .
התופעה של דלקת עיניים בגיל שה שכיחה ונובעת מהצרות מולדת של צינור הדמעות. הטיפול שקיבלתם הינו מתאים. לא ניתן לקשר בין העובדה שהילד אוכל בכמויות קטנות לדלקת. בגלל גילו הצעיר עליו להיות במעקב של רופא הילדים המטפל.
היי, בתי היא בת 14 בריאה ללא מחלות רקע ולא נוטלת תרופות. לאחרונה בחודשים האחרונים בסוף המקלחת שלה בערב ולאחר שהיא יוצאת ממנה במשך כמה דקות היא מרגישה שהיא עומדת להקיא ולהתעלף. תחושה מזעזעת שהיכ רוצה לבכות מרוב שזה נורא. היא גם מרגישה חולשה בכל הגוף, רואה שחור לפעמים, ולפעמים שטף הדיבור שלה נקטע והיא לא ממש מצליחה לדבר. זה קורה גם כשהמים לא חמים, ואם היכ יושבת זה לפעמים (לא תמיד) נרגע קצת, וחוזר ברגע שקמה. בזמן האחרון זה נהיה יותר גרוע. חוץ מזה בזמן האחרון חווה מדי פעם מין תחושת סחרור ורואה שחור כשקמה מכיסא שישבתי עליו הרבה זמן. הייתה לה פוביה מדם ותגובה כזו כשרואה דם (רק בלי הקטע של קושי בדיבור) וגם כשעשתה חיסון או בדיקת דם, אבל זה כבר עבר לה וכבר מספר (קטן) של שנים שזה לא קורה. בנוסף, היא מתארת שצד אחד בגוף לפעמים חלש ולפעמים שניהם חלשים. גם כיושבת בזמן שזה קורה זה לא עוזר ולא מקל. הדבר הזה קורה גם יותר מ10 דקות כל פעם ובמהלכו או בסופו יש כאב ראש חד. אשמח לדעת מה דעתך ומה צריך לעשות, האם זה משהו רציני? האם צריך לגשת לבדיקה? האם זה קשור למשהו לבבי או מוחי? תודה!
ילדה בת 1.3 חיובית בבדיקת צואה ל- חיידק e.coli 0157. שלשולים מרובים, ללא דם בצואה אך עם תפרחת קשה. רופאת און ליין נתנה אנטיביוטיקה ואז התקשרה להגיד שלא להשתמש באנטיביוטיקה כדי לא להחמיר את המצב. מה עושים במקרה כזה? האם מותר להקל על השלשולים עם טסקטן כאשר ישנו החיידק?
על פי הנחיות משרד הבריאות, חל איסור מוחלט לתת דבש לתינוקות מתחת לגיל שנה. הסיבה לכך היא חשש מבוטוליזם, מחלה קשה הנגרמת מרעלן המופרש על ידי חיידק קלוסטרידיום בוטולינום המצוי בדבש, אשר מערכת העיכול של תינוקות אינה בשלה להתמודד עמו. : חיידקי הבוטוליזם עלולים להתפתח במעי התינוק, להתרבות ולייצר רעלנים מסוכנים, דבר שעלול להוביל לשיתוק שרירים, קשיים בנשימה ובבליעה. האיסור כולל דבש גולמי, דבש אפוי, מבושל או כחלק ממוצרים אחרים (כמו עוגות), שכן נבגי החיידק עמידים לחום גבוה. בכל מקרה של מתן בטעות מומלץ שהתינוק יבדק ע"י רופא הילדים המטפל..
שלום רב, הבן שלי בן שמונה חודשים. כבר שבועיים עם וירוס. מלא בליחה ושיעול. בתחילת הוירוס הוא היה עם חום 40 ל24 שעות. מאז כמעט כל יום הוא מעלה חום(38.2+) רק בערב/לילה. מקבל תרופה להורדת חום והכל חוזר להיות בסדר. לא היה לו קול וכבר התחיל לחזור. הייתה לו צואה שחורה חלק מהשבוע, אבל כל פעם קצת ביום. הבדיקות דם הצביעו על חוסר ברזל. ביום ראשון נעשה בדיקות צואה. ימים שלו עולה לו חום 24 שעות הוא הולך למעון, ובלילה שוב מעלה חום. אני כמעט לא מודדת לו חום במהלך היום כי הוא ממש במצב רוח טוב, וגם אם יש לו חום הוא לא מרגיש חם, אז אני לא יודעת אם יש חום בכלל. רק בלילה החום מביא אותו לעצבנות. הוא אוכל שילוב של מוצקים ומטרנה. אני לא מצליחה להבין את העליות חום רק בלילה. יכול להיות שזה עדיין וירוס? הגיוני שרק בלילה? אשמח לעזרה, אני כבר אבודה לחלוטין.