חומצות אורגניות הן מולקולות המשתתפות באופן פיזיולוגי בתהליכים מטבוליים רבים וחשובים בגוף. כאשר יש הפרעה באחד או יותר מתהליכים אלו – כתוצאה של חסר מולד באנזים, למשל – חומצות אורגניות עלולות להיאגר בגוף ולהגיע לריכוזים גבוהים בדם ובשתן. בדיקת חומצות אורגניות בשתן נועדה לזהות רמות וסוגים חריגים של חומצות אלו על מנת לאבחן מחלות חומצות אורגניותשעלולות לגרום לכך[1].
צילום: shutterstock
מטרת הבדיקה
הבדיקה נועדה לשמש ככלי עזר באבחנה של מגוון מחלות מטבוליות מולדות והיא מתבצעת בעיקר בתינוקות. חומצות אורגניות בשתן יופיעו לרוב עם קורלציה קלינית – עיכוב או כשל התפתחותי, הידרדרות הדרגתית במצב הבריאותי (חוסר תיאבון, הקאות, חולשת שרירים) ולפעמים גם יופיע אירוע אקוטי מסכן חיים. הופעה של חמצת מטבולית ללא מקור ידוע ושל תסמינים נוירולוגיים שונים כגון פרכוסים, מתאימים גם הם לתמונה של מחלה מטבולית[1].
יש לבצע את הבדיקה בהמלצת הרופא.ה המטפל.ת כאשר יש חשד למחלה מטבולית בתינוקות ובילדים[2]. אין איסורים מיוחדים על ביצוע הבדיקה, אך יש תמיד להיוועץ ברופא.ה.
"ברצוני להביע את הערכתי הרבה לד״ר גיא שטויר על טיפול מקצועי, רגיש ואמפתי. לאורך כל המפגש הוא הסביר בצורה ברורה את המצב הרפואי ואת דרך הטיפול, גילה סבלנות, הקשבה ורוגע שהפחיתו משמעותית את הלחץ. ד״ר שטויר שילב בין מקצועיות גבוהה לבין יחס אנושי ומכיל, ונתן תחושה שיש על מי לסמוך. ממליצה בחום."
שלום, יש לי גן ילדים 0-3. עד שנה שעברה, רופאים היו שולחים ילדים לגן עם אישור רק כשכל הפצעים התייבשו והחלימו. כיום, ילדים חוזרים לגן עם אישור רופא כאשר עדיין יש להם שלפוחיות מלאות נוזל. הטענה שכל עוד הילד ללא חום וחיוני אפשר להחזיר לגן. אשמח לדעת מה נכון? הם עדיין מדביקים והורים אחרים חוששים.
מחלת הפה והגפיים הינה מחלה וירלית שנמשכת עד 10 ימים בד"כ. כל עוד הילד עם חום ועם סימני מחלה כדוגמת פצעים בפה וריור מוגבר הוא מדבק. המחלה אופיינית בד"כ לילדים עד גיל 5 אבל מוצאים בשכיחות נמוכה יותר גם בילדים מבוגרים יותר ובני נוער. יש לציין כי ניתן לחלות יותר מפעם אחת. מבוגרים עלולים גם להידבק אך המחלה תהיה קלה יותר.
שלום רב. הילדה שלי בת 11 היא כבר 10 ימים משתעלת שיעול יבש שגורם לה לחנק נהיית אדומה והקאות לפעמים מספר הקאות ביום לפעמים פעם אחת גם בלילה זה קורה. הינו אצל רופא ילדים עשינו צילום חזה יצא תקין. היינו אצל אצל אף אוזן גרון , לא ראה שום בעיה. חשוב לי לציין שלפני כ 13 ימים נפלה נחבלה ביד עשתה גבס ללא שבר. אני כבר לא יודעת מה לחשוב מאוד מודאגת . איזה עוד בדיקות חשוב,שנעשה ? מה זה יכול להיות? זה נראה כמו בעיה,שקשורה לקיבה. תודה רבה מראש.
ילד בן שנתיים וחצי. הרופאה בטיפת חלב אמרה כי הילד נראה לה חיוור ושלחה לבדיקות דם. בבדיקות דם התגלה כי פריטין מתחת לנורמה. 15. הרופאה נתנה לנטול ברזל פריפיל. כעבור חודש חזרנו על הבדיקות עדיין ללא הטבה. הרופאה המשיכה את הברזל לעוד חודשיים סהכ שלושה חודשים. הברזל עלה מעל הנורמה 33. כעבור חודשיים חזרנו על הבדיקות עקב תלונות של הילד על עייפות וחיוורון. הפריטין ירד מתחת לנורמה 13. הברזל וההמוגלובין תקינים. מה יכולה להיות הסיבה? מה צריך לעשות
רמת פריטין משמשת מדד לרמת ברזל שנאגרת בגוף " מאגרי ברזל". ירידה ברמת הפריטין מצביעה על דילול מאגרי הברזל. דילול מאגרי הברזל יביא בהמשך לירידה ברמת ההמוגלובין. לכן ההמלצה במקרים של רמת פריטין נמוכה למרות ההמוגלובין התקין לתת תוסף ברזל. המינון המומלץ לגילאי 1-3 שנים הינו 15 מ"ג ליום. מומלץ כמובן לתת גם תזונה עשירה בברזל. ישנן מאכלים המפחיתים ספיגת ברזל כדוגמת: קפה, תה, שוקולד, קולה ומוצרי חלב לכן רצוי לא לתת מאכלים אלו בסמיכות ללקיחת הברזל. ישנן גם מחלות המפריעות לספיגת ברזל כדוגמת צליאק, מחלות מעי דלקתיות . הייתי ממליץ בנוסף למעקב השגרתי לבצע ברור מעמיק מבחינת בעיות ספיגה ובהמשך לשקול ייעוץ עם המטולוג ילדים.
הוסף תגובה
פריטין נמוך
נטלי25/05/2025 | 16:15
ילד בן 3. מזה שנתיים הילד עם פריטין נמוך. לוקח גם טיפות ברזל. אשר מעלות קצת את הפריטין אך לא לרמה הנדרשת. המוגלובין תקין. כעת לאור ירידת מינון של הברזל עי הרופאה הפריטין שלו 12. הרופאה הפסיקה לו לגמרי את הברזל כעת. לדבריה הכל בסדר ושאר הבדיקות תקינות ואין צורך במשהו נוסף. אני יודעת כי עכשיו עם הפסקת הברזל רמת הפריטין תרד עוד. אני מודאגת מה עליי לעשות?
לנכד שלי היתה דלקת בגרון .. כתוצאת לואי של הדלקת הופיע לו הרגל שלא לבלוע את הרוק. הוא אוגר את הרוק וכל דקה צריך לירוק או להרטיב ת הבגדים. בזמן שהוא אוגר הוא מתקשה לדבר . גם הגננת שמה לב. ההרגל נמשך מעל לשבוע ולא עוזר כלום. לא לשכנע אותו לבלוע ולא שום שכנוע אחר לבלוע לאט לאט. ההרגל גם מקשה עליו חברתית. יש לציין שכאשר הוא אוכל אין שום בעיה של בליעה. ניסינו לתת לו מסטיק. זה עוזר לכמה דקות אבל אז הוא בולע את המסטיק אז גם זה לא פתרון. מה עושים. למי פונים. זה מכניס את כל הסביבה ללחץ. הוא כבר התחיל לדבר עם הידיים כמו אילם. תודה. סבתא מודאגת
אני מודה לך על פנייתך. לפי התיאור והעדר בעיה בבליעת מזון, ניתן לשלול בעיה גופנית. בכל אופן מומלץ להיבדק ע"י רופא שיניים. לגבי הריור רצוי גם להיבדק ע"י מרפאה בדיבור. בהעדר ממצאים לא ניתן לשלול בעיה הדורשת ייעוץ פסיכולוגי.