חירשות מלידה באוזן פנימית (Inner ear, Congenital deafness)

ראשי

תאור

ליקוי שמיעה מלידה הוא ליקוי המופיע עם הלידה או סמוך לה. ליקוי זה מהווה את אחד ממומי הלידה השכיחים ביותר: 2-1 מקרים מתוך 1000 יילודים. ליקוי שמיעה מלידה עלול להופיע בדרגות שונות: החל מליקוי קל ועד עמוק תוך שהוא מסווג לשתי קבוצות עיקריות: ליקוי שמיעה תורשתי וליקוי שמיעה שאינו תורשתי (סביבתי). יותר מ-50% מלקויי השמיעה מלידה הם תורשתיים. אלה יכולים להיות מסוגים שונים: הורשה אוטוזומית-שולטנית (כ-20%), הורשה אוטוזומית רצסיבית (כ-77%), תאחיזה במין (1%) או הורשה מיטוכונדרית (2%). מבין ליקויי השמיעה התורשתיים, אצל כ-70% הלקוי בשמיעה הוא הפגם היחיד, ואצל כ-30% הוא מהווה חלק מתסמונת עם ממצאים קליניים לקויים אחרים, כגון תסמונת Usher, תסמונת Waarderburg. למעלה מ-37 גנים האחראים לליקוי בשמיעה מלידה כבר זוהו, ומוטציה במולקולת הקונקסין - 26 היא האחראית למקרים רבים של ליקוי בשמיעה מלידה. יותר מ-90% מהילדים עם ליקוי בשמיעה מלידה שמקורו תורשתי רצסיבי נולדים להורים שומעים, בעוד שכ-10% או פחות נולדים להורים חירשים.
ליקוי שמיעה שאינו תורשתי עלול לנבוע מגורמים סביבתיים שונים:
א. בשלב ההתפתחות של העובר (פרה-נטלית) עקב מחלות זיהומיות של האם כגון CMV, אדמת, הרפס, טוקסופלסמוזיס וסיפיליס;
ב. בשלב הסב-לידתי (פרה-נטלי) עקב מחלה או מצב המצריכים שהייה בטיפול נמרץ של 48 שעות ומעלה, כגון פגות, הנשמה מכנית ממושכת, מתן תרופות אוטוטוקסיות, ציון אפגר נמוך;
ג. בשלב הבתר-לידתי (פוסט-נטלי) עקב עלייה בערכי הבילירובין לרמות המצריכות החלפת דם. עיוותים של האוזן ו/או אזור הפנים והראש ממקור תורשתי או סביבתי, מהווים/נחשבים אף הם גורם סיכון גבוה לליקוי בשמיעה.
כל הגורמים הנ"ל הוגדרו בשנת 2000 על ידי ה-Joint Committee on Infant Hearing כגורמי הסיכון לליקוי בשמיעה מלידה. בחלק מהמקרים לא ידועה הסיבה לחירשות מלידה. קיימת חשיבות רבה לאתר ליקוי שמיעה מוקדם ככל האפשר בחיי התינוק. כיום ניתן לאתר ליקוי שמיעה אצל יילוד שעות ספורות לאחר הלידה. לצורך כך פותחו מספר שיטות סינון שמיעה אוניברסלי. המקובלות שבהן הן: בדיקת פלט אקוסטי (Transient Evoked Oto-Acoustic Emissions - TEOAE; Distortion Product Oto-Acoustic Emissions - DPOAE), ובדיקה אוטומטית של רישום פוטנציאלים המעוררים מגזע המוח AABR (Automated Auditory Brainstem Response).
פרופ' מינקה הילדסהיימר
דפנה ארי-אבן רוט

מניעה וטיפול

טיפולים ותרופות

איתור מוקדם של ליקוי השמיעה חיוני כדי להתחיל מייד בתהליך השיקום של השמיעה הכולל התאמת מכשירי שמיעה או השתלת שתל שבלול כפי הצורך, ובכך לאפשר לתינוק לקוי השמיעה להשתלב בעולם השומעים.





פורומים, אף וסינוסים

הודעה
מחבר
תאריך/שעה
פענוח תשובה שקיבלתי לMRI יהודית 19/10/2019 09:34
  • בני בן ה 11 עשה MRI ראש עקב כאבי ראש חוזרים (ברקע גם התבגרות מואצת). בהתייעצות של אנדוקרינולוג שמטפל בבני עם רדיולוגית, הוא התקשר לעדכן אותי וגם שלח בכתב : מומלץ MRI חוזר למעקב ממצא של שינוי אות פוקאלי בעצם ספנואידלית מימין". אני כמובן אעשה MRI חוזר, אך מה החשד ? אשמח לקבל הסבר נרחב יותר.

  • + הוסף תגובה
תחושת גודש ומלאות באוזן לאחר לידה חני 24/09/2019 18:47
  • שלום וברכה. אני כחודש לאחר לידה שניה. מהלך ההריון היה תקין. כשבוע לאחר הלידה התחילה לי תופעה של אטימות באוזן שמאל (לעיתים אף בימין). אני מוצאת את עצמי מנסה לפהק תדיר בכדי לנסות לאוורר את האוזן. עשיתי שטיפת מי מלח ואף קבלתי אבאמיס אך גם זה לא עוזר. בנוסף לכך אני מלאה בליחה צמיגית בגרון. (לא מהחזה)לאחר כל אוכל ושתיה אני מרגישה מלא רוק צמיגי שעולה ונפלט ואף משפיע על הלחץ באוזן. המצב הזה גורם לי לחרדה וללחץ... אשמח לדעת מה ניתן לעשות? והאם זה מצב שקורה לאחר לידה?

  • + הוסף תגובה
פיענוח mri שרלה 16/09/2019 21:22
  • שלום אני בת 36 ובדרך כלל בריאה, במידה וחוטפת משהו זה מסתכם בסינוסים וחולף לאחר טיפול בסינופיד. לפני חודשיים חטפתי התקררות קשה שכללה: צינון, שיעול, ליחה סינוסים למשך כמעט חודש וחצי ופתאום ביום אחד נעלם כלא היה למעט השיעול שעדיין נמשך. בדיוק באותו הזמן כף רגל שמאל שלי החלה לכאוב ובתוך מספר ימים הכאב התחלף ברשימות של כף רגל שמאל ויד שמאל , תחושת הרשימות מתגברת בחום, בלחץ ומתפשטת גם במעלה הרגל... הגעתי לניאורולוגית ששלחה אותי לעשות mri ראש וגילינו להפתעתנו את הדברים הבאים: 1- מלאות בלתי אחידה בסינוס מקסילרי שמאל 2- עיבוי רירית בתאי האטמואיד וסינוס פרונטאלי שמאל 3- Dva בהמיספרה ימנית של המוחון. לאור ממצאים אלו אשמח למענה על מספר שאלות. 1- האם ייתכן איזה שהוא קשר בין הממצאים לבין רדימות הגפיים? 2- מה כל זה אומר ? 3- מהו אופן הטיפול המומלץ במקרים כאלו? תודה על הקריאה ואשמח למענה 🙏 3-

  • + הוסף תגובה
האם הפורום הזה פעיל? אני 19/09/2019 20:12

הצטרפו לאינדקס הרופאים!