קדחת ים תיכונית משפחתית היא מחלת חום חוזרת, הנפוצה בעיקר בקרב אנשים ממוצא ים תיכוני, כגון טורקים וארמנים, כמו גם ביהודים מצפון אפריקה ועירק. בשאר חלקי העולם המחלה נדירה. מחלת ה-FMF, קדחת ים תיכונית משפחתית, כפי שמשתמע משמה, היא מחלה דלקתית תורשתית המועברת בצורה רציסיבית מדור לדור.
ברוב המקרים המחלה מתגלה בילדות ורק בכ-10% מהמקרים, ההתקפים מופיעים לראשונה אחרי גיל 20.
FMF, קדחת ים תיכונית משפחתית תסמינים
FMF מתבטאת בעיקר בהתקפי חום ובכאבים הממוקדים ברוב המקרים בבטן, בחזה ובמפרקים. שני תסמינים אלו, חום וכאב, נגרמים כתוצאה מדלקת סטרילית, שאינה תלויה בגורם מזהם כגון חיידק או וירוס, אלא בתגובה של הגוף לגירוי עלום כלשהו. תאי דם לבנים אשר מהווים את התגובה הדלקתית, מצטברים בקרומים שמרפדים את חלל הבטן, החזה, הלב והמפרקים, וגורמים לדלקות באזורים אלו.
המחלה היא מחלה התקפית, כאשר כל התקף מופיע בפתאומיות, וחולף תוך 24-72 שעות באותו האופן. תדירות ההתקפים יכולה להשתנות, כאשר עשויות אף לחלוף שנים ללא התקף של המחלה.
מחלת ה-FMF עשויה להתבטא בתסמינים נוספים, אם כי אלו נדירים יותר. חלק מהתסמינים יהיו התקפיים כמו התקפי חום בלבד, דלקת של שק האשכים, דלקת עור דמוית שושנה ודלקת שרירים. חלק מהתסמינים הנוספים עלולים להיות ממושכים כמו דלקת מפרקים ודלקת שרירים ממושכת, ובחלק מהמקרים עלולה להתפתח דלקת כרונית של המפרקים, כמו גם כאבי רגליים במאמץ, הידבקויות באזורי הדלקת ועמילואידוזיס.
סיבות וגורמי סיכון
ישנן 40 מוטציות שונות אשר יכולות לגרום לליקוי בגן הקשור במחלת ה-FMF, שהוא גן ה-MEVF, אשר אחראי על יצור חלבון מסוים בגוף הגורם לתהליכי הדלקת בגוף. ברוב המקרים יתגלו שתי מוטציות שונות.
ישנם אנשים להם אין מוטציה כלל בגן הנ"ל והם עדיין סובלים מהמחלה, מה שהוביל מדענים למסקנה שככל הנראה ישנם גנים נוספים האחראים למחלה.
גורמי הסיכון למחלה, מעצם היותה תורשתית, כוללים בן משפחה הלוקה במחלה, ומוצא משפחתי ים תיכוני.
אבחון ובדיקות
אבחון FMF נעשה בצורה קלינית, ולא ניתן לבצע בדיקת מעבדה אחת אשר תאשר את הימצאות המחלה. המחלה במקרים רבים מתבטאת באופן כל-כך טיפוסי, שהתמונה הקלינית מאוד ברורה ומקלה על האבחנה. תופעות שיובילו לאבחנה כוללות התקפים חוזרים ונשנים, אשר דומים אחד לשני וממוקמים באזורים הטיפוסיים, וכן בזמן ההתקף ניתן לאבחן כי למטופל דלקת באזורים אלו עזרת בדיקות דם שיראו האצה של שקיעת הדם, ספירת תאי דם לבנים ופיברינוגן גבוהה. בין ההתקפים החולה מרגיש בריא לחלוטין, וכך גם עולה מבדיקות הדם.
בחלק קטן מהמקרים, נשארים סימני דלקת כרונית בבדיקות הדם.
סיבוכים אפשריים
עמילואידוזיס, מתרחשת כתוצאה משקיע של חלבון מסוים (עמילואיד A) ברקמות הגוף השונות ובעיקר בכליות. עם הזמן, מתפתחת פגיעה כלייתית שמתבטאת בהפרשת חלבון בשתן, התפתחות של אורמיה, ואי ספיקת כליות סופנית. הרקמות האחרות בהן שוקעה חלבון העמילואיד A נפגעות גם הן, אך תסמיני הפגיעה בהן מופיעים לאחר שנים רבות. תסמינים אלו יכולים לכלול שלשול או תסמונת של אי ספיגה של מערכת העיכול, ירידה בתפקוד בלוטת התריס ובלוטת האדרנל, ופגיעה בתפקוד של הלב והריאות.
לצד התסמינים המלווים את מחלה ה-FMF, סיכוני המחלה כוללים מחלות המקושרות אליה. מחלות אלו אינן נגרמות כתוצאה מהמחלה עצמה. מדובר במחלות כמו דלקת כלי דם מהסוגים הנוך-שונליין פורפורה (Henoch Schoenlien purpura), דלקת רב-עורקית קשרית (Polyarteritis nodosa), וסינדרום בכצ'ט (Bechet’s syndrome), דלקות כליה כמו נפרופתיה IgA , ופיברומיאלגיה, שהיא תופעה של כאבי מפרקים ושרירים מפושטת.
הדלקת הנגרמת ממחלת ה-FMF עשויה להשפיע על מערכת הרבייה הנשית ולגרום לבעיות פוריות.
טיפולים ותרופות
הטיפול בקדחת ים תיכונית משפחתית מתבסס על תרופה ישנה מאוד בשם קולכיצין. מדובר בתרופה נוגדת דלקת שמצליחה לסייעה ב-60% מהמקרים באופן מוחלט, ובאופן חלקי ב-35% מקרים נוספים. כאמור, מטרת התרופה היא למנוע התקפי דלקת, ועל כן היא ניטלת באופן יומי וקבוע, כאשר המטופל אינו חווה התקף. באם מתקיים התקף, אין התרופה יכולה לעצור את הכאב, ולכן יש ליטול תרופות לשיכוך כאבים ותרופות נוגדות דלקת מסוג NSAIDs.
בנוסף למניעת ההתקפים, קולכיצין עוזר במניעה של עמילואידוזיס במידה והתרופה ניטלת באופן קבוע. גם אם התרופה לא הצליחה למנוע את ההתקפים של המחלה, נטילת מינון יומי קבוע של 2 מ"ג ומעלה תעזור במניעה של עמילואידוזיס.
חולים שאינם מגיבים לקולכיצין, יכולים לקבל טיפול תת-עורי של Interpheron alpha, אשר מדכא את ההתקף כאשר הוא מתרחש או מונעת אותו בשלב הראשוני שלו, כאשר הוא עוד "מתבשל".
מניעה
אי אפשר למנוע את המחלה או להבריא ממנה, אך נטילת הטיפול המתאים של מנת קלוכיצין ביום, ברוב המקרים עשויה למנוע התקפים וסיבוכים של הדלקת. החיים עם מחלת ה-FMF, ברוב המקרים יכולים להיות רגילים ונטולי סבל כאשר נוטלים את הטיפול כנדרש.
"ד"ר גלעד חבמלת ליווה אותי ואת בני במהלך מספר שנים במסגרת התפתחות הילד בעפולה,תמיד היה קשוב,התייחס לכל אבחנה או המלצה של רופאים שליוו אותנו במקביל,נתן המלצות יעילות ומנחוץ ביותר.תודה"
שאלה: בבדיקות דם שערכתי נמצאו הערכים הבאים: UREA - 89 CREATININE 1.72 URIC ACID 11.5 אני חולה FMF, , יתר לחץ דם ודלקת פרקים כרונית. ליתר לחץ דם אני מטופל בפוסיד ואלדוספירון. נאמר לי בעבר שתרופות אלו עלולות לגרום לתופעות הללו. שאר הבדיקות נמצאו תקינו
תשובה: ערכי ה- UREA , ה- CREATININE וה- URIC ACID בבדיקות הדם שלך אכן מוגברים, ועשויים להעיד על נזק כלייתי. ערכים אלה יכולים לנבוע מן הטיפול התרופתי שאתה מקבל, ובמיוחד מן הטיפול בפוסיד, שעשוי לגרום לירידה בלחץ הדם, ולכן גם בכמות הדם המגיע אל הכליה ומסונן על ידה. עם זאת, שתי המחלות (יתר לחץ דם ו- FMF) מהן אתה סובל עשויות גם הן לגרום לפגיעה כלייתית. ציינת גם כי אתה סובל מדלקת פרקים כרונית, אך לא הזכרת איזה טיפול אתה מקבל לדלקת הפרקים. תרופות מקבוצת נוגדי הדלקת הלא הסטרואידיים (NSAID) כמו וולטרן, נקסין אתופאן ועוד, בהן מטפלים במקרים רבים בדלקת פרקים - עשויות גם הן לגרום לפגיעה כלייתית. מומלץ לחזור על הבדיקות ולאחר מכן לפנות אל רופא המשפחה לבירור המקור לפגיעה הכלייתית.
שאלה: אני בן 18 ואובחנתי כסובל ממחלת FMF (קדחת ים-תיכונית משפחתית). מלפני שנתיים (גיל 16) עד היום אני נוטל שתי טבליות קולכיצין ביום. אני לא מאמין שיש לי את המחלה הזאת, אין אף אחד מהמשפחה שלי שיש לו את המחלה, מאיפה זה הגיע אלי? השאלה שלי, איזו בדיקה אני
תשובה: בשנת 1997 גילו חוקרים מתל השומר - פרופ' הלר, זוהר ופרס - את הגורם לקדחת ים תיכונית משפחתית, FMF. מקור המחלה הינו מספר מוטציות בגן המקודד ליצירת חלבון בשם פירין, הממוקם בכרומוזום מספר 16. רק בכ 80% מהחולים ניתן לאתר אחת מחמש המוטציות המוכרות, מה שמותיר 20% מהמקרים, בהם יש בדיקות גנטיות שליליות, ועדיין יש FMF. המוטציה השכיחה ביותר נקראת M694V ונמצאת ביהודים ממוצא צפון אפריקאי, עירק, ארמנים, תורכים וערבים. האבחנה מורכבת מסיפור מחלה אופייני של אפיזודות חוזרות של כאבי בטן, חזה ומפרקים וחום שנמשכים מספר ימים וחולפים מאליהם, סיפור משפחתי של FMF, בדיקות דם למדדי דלקת בזמן ההתקפים, ותגובה לקולכיצין. הבדיקות הגנטיות עשויות כאמור לעזור בביסוס האבחנה, ברוב המקרים אולם לא בכולם. לפרטים נוספים ניתן לראות בקישור הבא: http://padeh.net/FMF/The_attacks.htm
שאלה: אני מטופל בקולכיצין בגלל FMF . נוטל 3 כדורים ביום. האם הכדורים משפיעים על רמת ה CPK .? האם בגלל שאני משתמש קבוע בקולכיצין ה- CPK גבוה (255) בבדיקה אחרונה ? הנפרולוג אומר שיש קשר ואילו הראומטולוג שנתן לי את הכדורים אומר שלא . מי צודק?
תשובה: כנראה שהנפרולוג צדק. קולכיצין עשויה לגרום לפגיעה מסוימת בשרירי הגוף - מיופתיה - שביטוייה עליה ברמת CPK ולעיתים גם חולשת שרירים. מדובר בתופעה מוכרת של קולכיצין, אם כי לא שכיחה. רמת ה CPK היא מדד רגיש להופעת תופעה זו, ולכן יש לבצע מעקב תקופתי אחר רמתו בדם בעת נטילת קולכיצין. רמות CPK חוזרות לנורמה עם הפסקת התרופה.
שאלה: האם יכול להיות קשר בין תסמונת גיליאן-בארה לבין FMF? האם אחרי מחלת גיליאן בארה אפשר לחלות ב-FMF? אני שואלת מכיוון שיש התקפים של כאבי מפרקים וכאבי בטן, כל כמה חודשים, במשך שנים.
תשובה: אבחנה של FMF היא אמנם אבחנה קלינית, אך לא די בהתקפים של כאבי בטן ומפרקים לצורך כך. הסבר מפורט על המחלה תוכלי למצוא כאן: http://www.infomed.co.il/questions/q_072207_29.asp
חיפוש רופאים 
בדיקות 
מונחים 
כתבות ומחקרים 
ערוצי תוכן 
מחשבונים 
קולכיצין 
שקיעת דם 
תסמונת מכת קור 
