כוריו-אתטוזיס

מחולית (כוריאה - Chorea) היא תנועות בלתי רצוניות, חסרות כל מטרה וקצב קבוע, חדות ומהירות שנעות ממקום אחד למקום אחר של הגוף, כולל פנים. תנועתיות קשה זו מפריעה להליכה וליציבות, לדיבור, לבליעה ולפעמים לנשימה סדירה. השם נגזר מהמילה הלטינית Chorea שפירושה ריקוד.
אתטוזיס (Athetosis) היא כוריאה איטית עם תנועות המזכירות כתיבה איטית, נישנות וחדלות לסירוגין, וממוקמות בחלקים המרוחקים יותר של הגפיים. התופעה מסתמנת בשנים הראשונות לחייהם של ילדים עם פגיעה מצחית (פרינטלית) במוח, על רקע חוסר חמצון של המוח (שיתוק מוחין) או מחלות מטבוליות על רקע תורשתי (Lipidoses, Acidurias). שתי התופעות לא פעם מופיעות יחדיו.

כיום אותר הגן של מחלה תורשתית זו שמעלה את האבחון לרמה של גילוי הנשאים של המחלה בשלב טרום-לידה.

מוטציה הגורמת להתפרצות המחלה ידועה כחזרה מוגדלת (מעל 40) של קבוצות של 3 חומצות אמינו בשרשרת ה-DNA (CAG triplets). המוטציה קשורה לייצור חלבון פתולוגי ששמו huntingtin, חלבון מקודד בכרומוזום 4. החלבון המקורי Wild type huntingtin קיים בתאים בכל הרקמות וממלא תפקיד ברור כנגד תהליכי הרס של התא. כאשר החלבון עובר שינוי או מיוצר בצורה שונה Mutant form, הוא מאבד את תכונותיו ותאי העצב במוח מתחילים בתהליך איטי של ניוון בלתי הפיך. המחלה עוברת משני ההורים לצאצאים. ההסתמנות הרגילה עוברת מאם לילד (Adult form), מתחילה בגיל 50-40 ומתפתחת בהדרגה לאורך 20-10 שנים. המחלה שעוברת מהאב (Juvenile form) לילד מתפרצת בצורה קשה יותר בגיל צעיר עם מאפיינים המזכירים מחלת פרקינסון, התקפים כיפיוניים (אפילפטיים) ואורך חיים קצר יותר כ-10-7 שנים. המחלה פוגעת באופן מפושט במוח, בגרעיני הבסיס, במוח הקטן (Cerebellum), בקליפת המוח (Cortex), ומכאן הקושי לטפל. הטיפול הוא בתסמינים בלבד, במטרה להפחית את תנועתיות-היתר, להקל על תחושת הדיכאון ולשפר את איכות החיים, על ידי שיטות תמיכה פיזיקליות (פיזיותרפיה, שיפור היציבות) ונפשיות (סדנאות, שיחות תמיכה עם החולה ומשפחתו), טיפול על ידי תרופות אנטי-פסיכוטיות ונוגדות דיכאון.
למרות מחקרים מרובים על מחלה קשה זו, בדגמים של חיות, אין עדיין טיפול מונע או כזה שיעצור את תהליך הניוון. ניסיון ליישם טיפולים מקובלים בהפרעות תנועה אחרות שמקורן פגיעה בגרעיני הבסיס, כמו במחלת פרקינסון או בדיסטוניה, על ידי ניתוחים עם הכנסת קוצבים למוח, או עם השתלת תאי עובר, לא צלח בגלל מורכבות המחלה. מחלה זו מפושטת ותוקפת רקמות אחרות השונות מגרעיני הבסיס.

ד"ר מריאטה אנקה-הרשקוביץ