כוריו-אתטוזיס
Choreo-Athetosis
כשזה מגיע לכוריו-אתטוזיס לא חושבים פעמיים. זמנו תור עכשיו למומחים שלנו:
המומחים הכי מבוקשים לכוריו-אתטוזיס:

ד"ר איתמר גנמור
מומחה בנוירולוגיה, קוגניציה והפרעות קשב

ד"ר אילת זרם
מומחית בנוירולוגית ילדים והתפתחות הילד, רופאה בכירה במכון לנוירולוגית ילדים בבית החולים דנה באיכילוב

פרופ' אביזוהר (זהר) ארגוב

ד"ר ודים טשליקוב
מנהל מרפאת כאב במרכז הרפואי אסותא - סמסון, אשדוד

ד"ר יפעת ויגיסר
מומחית לנוירולוגיה ונוירואימונולוגיה

פרופ' איתי לוטן
פרופ' איתי לוטן | מומחה בנוירולוגיה ונוירואימונולוגיה | רופא בכיר במרכז הרפואי רבין (בילינסון) | פרופסור חבר באוניברסיטת תל אביב

ד"ר אופיר לוי
נוירואימונולוגיה בכיר בביה"ח איכילוב | אבחון וטיפול במגוון מחלות נוירולוגיות | אפשרות להחזר מביטוחים פרטיים

ד"ר הדר קולב
רופאה בכירה | המערך הנוירולוגי וביחידה לנוירו-אימונולוגיה | המרכז הרפואי איכילוב תל אביב

ד"ר אייל הנדלר
ד"ר הנדלר הינו אורתופד מומחה ומנתח עמוד שדרה. עובד כרופא ומנתח בכיר במחלקת נוירוכירורגיה בבית החולים "בילינסון"

ד"ר מיכאל רוטשטיין
רופא מומחה בכיר ביחידה לנוירולוגית ילדים ובמכון להתפתחות הילד בבית החולים לילדים "דנה" במרכז הרפואי תל אביב

ד"ר גבי וינשטיין
נוירולוג מבוגרים ועוסק באבחון וטיפול בשלל נושאים בנוירולוגיה כללית, מתמקצע בנושא של הפרעת קשב במבוגר

ד"ר ורד ליבנה
מומחית להפרעות תנועה ונוירולוגיה קוגניטיבית - מנהלת המרפאה לנוירומודולציה בביה"ח איכילוב

ד"ר טטיאנה ליבשיץ
נוירולוגית מומחית בעלת ניסיון בטיפול במחלות כלי דם מוחיים, שבץ מוחי, כאבי ראש ומיגרנות

ד"ר ג'רמי מולד
סגן מנהל המערך הנוירולוגי וסגן מנהל מחלקת נוירולוגיה-שבץ מרכז רפואי איכילוב

ד"ר אסתר גנלין - כהן
רופאה בכירה, מנהלת המרפאה לטיפול במחלות נוירואימונולוגיות, המכון לנוירולוגיה, בית חולים שניידר.

שגיא כהן
מטפל הוליסטי לבעיות גוף-נפש-רוח ואתגרי החיים בשיטת תשעת השערים לבריאות, מודעות, והתחדשות

ד"ר סלים מנסור
מומחה בנוירולוגיה ורופא בכיר במאיר, עוסק בהפרעות תנועה. אבחון, ייעוץ וטיפול במרפאה פרטית, בביקורי בית ואונליין, בתיאום מראש

ד"ר יעקב נובוטני
רופא בכיר מומחה בכירורגיית כלי דם, מנהל שירות מחלות אבי העורקים וסעיפיו. מתמחה בניתוחים וצינטורים של מפרצת, חסימות בכלי דם מרכזיים ופריפארים.

ד"ר הדס מאירסון
נוירולוגית ילדים בכירה, מומחית בנוירולוגיה ילדים והתפתחות הילד, מכון לנוירולוגיה, בית חולים דנה דואק, איכילוב

ד"ר אמנון מוסק
מומחה בנוירולוגיה ובטיפול בכאב ראש, מיגרנה, כאב פנים, כאב מקבצי, ובכאבים ממקור לא ברור ותסמינים רפואיים שמקורם לא ברור
כשזה מגיע לכוריו-אתטוזיס לא חושבים פעמיים. זמנו תור עכשיו למומחים שלנו:
- שינויים במצב רוח כמו ירידה בזיכרון, בלבול או קושי בשיפוט.
- התפרצויות זעם, תחושות דיכאון, מחשבות כפייתיות או ניסיונות לפגוע בעצמך.
אתטוזיס (Athetosis) היא כוריאה איטית עם תנועות המזכירות כתיבה איטית, נישנות וחדלות לסירוגין, וממוקמות בחלקים המרוחקים יותר של הגפיים. התופעה מסתמנת בשנים הראשונות לחייהם של ילדים עם פגיעה מצחית (פרינטלית) במוח, על רקע חוסר חמצון של המוח (שיתוק מוחין) או מחלות מטבוליות על רקע תורשתי (Lipidoses, Acidurias). שתי התופעות לא פעם מופיעות יחדיו.
כיום אותר הגן של מחלה תורשתית זו שמעלה את האבחון לרמה של גילוי הנשאים של המחלה בשלב טרום-לידה.
מוטציה הגורמת להתפרצות המחלה ידועה כחזרה מוגדלת (מעל 40) של קבוצות של 3 חומצות אמינו בשרשרת ה-DNA (CAG triplets). המוטציה קשורה לייצור חלבון פתולוגי ששמו huntingtin, חלבון מקודד בכרומוזום 4. החלבון המקורי Wild type huntingtin קיים בתאים בכל הרקמות וממלא תפקיד ברור כנגד תהליכי הרס של התא. כאשר החלבון עובר שינוי או מיוצר בצורה שונה Mutant form, הוא מאבד את תכונותיו ותאי העצב במוח מתחילים בתהליך איטי של ניוון בלתי הפיך. המחלה עוברת משני ההורים לצאצאים. ההסתמנות הרגילה עוברת מאם לילד (Adult form), מתחילה בגיל 50-40 ומתפתחת בהדרגה לאורך 20-10 שנים. המחלה שעוברת מהאב (Juvenile form) לילד מתפרצת בצורה קשה יותר בגיל צעיר עם מאפיינים המזכירים מחלת פרקינסון, התקפים כיפיוניים (אפילפטיים) ואורך חיים קצר יותר כ-10-7 שנים. המחלה פוגעת באופן מפושט במוח, בגרעיני הבסיס, במוח הקטן (Cerebellum), בקליפת המוח (Cortex), ומכאן הקושי לטפל. הטיפול הוא בתסמינים בלבד, במטרה להפחית את תנועתיות-היתר, להקל על תחושת הדיכאון ולשפר את איכות החיים, על ידי שיטות תמיכה פיזיקליות (פיזיותרפיה, שיפור היציבות) ונפשיות (סדנאות, שיחות תמיכה עם החולה ומשפחתו), טיפול על ידי תרופות אנטי-פסיכוטיות ונוגדות דיכאון.
למרות מחקרים מרובים על מחלה קשה זו, בדגמים של חיות, אין עדיין טיפול מונע או כזה שיעצור את תהליך הניוון. ניסיון ליישם טיפולים מקובלים בהפרעות תנועה אחרות שמקורן פגיעה בגרעיני הבסיס, כמו במחלת פרקינסון או בדיסטוניה, על ידי ניתוחים עם הכנסת קוצבים למוח, או עם השתלת תאי עובר, לא צלח בגלל מורכבות המחלה. מחלה זו מפושטת ותוקפת רקמות אחרות השונות מגרעיני הבסיס.
ד"ר מריאטה אנקה-הרשקוביץ
כוריו-אתטוזיס תסמינים
סיבות וגורמי סיכון
טיפולים ותרופות
המומחים של Infomed ממליצים לקרוא:
טיפולים וניתוחים קשורים
-
ריפוי בעיסוק
-
אימון משפחתי
-
אימון קבוצתי
-
טיפול תרופתי
מחלות קשורות
-
מלפורמציה (עיוות) עורקית-ורידית
-
שיתוק מוחין
-
פרכוס אלומתי
-
התקפים חלקיים
-
תסמונת הרגל הקופצת





תשובת מומחה 




