מיאסטניה גרביס

מיאסטניה היא שם כולל לקבוצת מחלות הפוגעות בחיבור שבין העצב המוטורי לשריר הרצוני (הסינפסה הנירומוסקולרית). בעת הגיע הגירוי החשמלי מופרש מקצה העצב החומר אצטילכולין. האצטילכולין נקשר אל קולטנים בשריר, וגורם ליצירת גירוי חשמלי שמוביל לכיווץ סיב השריר. פעילות האצטילכולין נפסקת על ידי אנזים המפרק אותו (אסטראזה).

יש מספר תסמונות של מיאסטניה:
1. מיאסטניה גרביס: זו הצורה השכיחה ביותר, שבה יוצרת המערכת החיסונית נוגדנים נגד קולטני האצטילכולין וגורמת להריסתם (כלומר, מחלה אוטואימונית).
2. מיאסטניה תורשתית: עקב פגם תורשתי באחד מהחלבונים שמרכיבים את הסינפסה, פעולתה משתבשת. בארץ שכיחה צורה ייחודית זו בין יהודים מעיראק.
3. מיאסטניה מלידה: מחלה זמנית אצל יילודים לאמהות הלוקות במיאסטניה גרביס, ואשר מקבלים את הנוגדנים דרך השיליה.
4. מיאסטניה ע"ש איטון ולמברט: מחלה שבה הנוגדנים פועלים נגד תעלות הסידן וכתוצאה מכך ליקוי בשחרור של האצטילכולין בקצה העצב המוטורי. מחלה אוטואימונית זו יכולה להופיע אצל חולים עם סרטן ריאה ייחודי, אך גם ללא ממאירות.
5. מיאסטניה מתרופות: נגרמת על ידי תרופות בעלות השפעה חוסמת על המעבר בין העצב לשריר. יש תרופות רבות כאלה, ובראשן תרופות אנטיביוטיות שונות.

סימני המיאסטניה הם: צניחת עפעפיים, כפל ראייה, היחלשות הקול, קשיי בליעה וחולשת שרירים רצוניים. הסימנים יכולים להיות ממוקדים באתר אחד, בכמה אתרים ואף לכלול את כולם. סימנים אלו מחמירים בעת פעילות ולכן התעייפות-יתר היא תלונה אופיינית במיאסטניה, והסימנים לרוב בולטים יותר בסוף היום מאשר בתחילתו. מיאסטניה גרביס יכולה להתחיל בכל גיל אך היא שכיחה יותר אצל נשים בגיל שבין 20 ל-40. מיאסטניה תורשתית מסתמנת לרוב בילדות המוקדמת.

הפרוגנוזה של מיאסטניה גרביס טובה ומרבית החולים בה מתפקדים היטב בעזרת תרופות. מהלך המחלה אינו קבוע, ויש תקופות של החרפה מסיבות בלתי ידועות.

במחלת מיאסטניה גרביס יכולת השרירים להגיב לסיגנלים המועברים מקצוות תאי העצבים נפגעת בצורה כרונית.

מדובר במחלה נדירה ביותר המתבטאת בשיעור נמוך ביותר באוכלוסייה. מחלת חולשת השרירים עלולה להתפרץ בכל גיל אולם היא פוגעת בעיקר בנשים בגלאים 20-40, וגברים מעל גיל 50.

בשריר בריא תנועת השריר מוכוונת בעזרת סיגנלים כימיים המופרשים מתאי העצב אשר נמצאים בסמיכות לשריר. סיגנלים עצביים מעודדים את תאי העצב לשחרר מוליך מיוחד, הקרוי בשם אצטיל כולין (acetylcholine). פקטור זה מופרש למרווח הנמצא בין תאי העצב והשריר, נקשר לקולטנים מיוחדים על גבי שטח הפנים של השריר, וגורם להתכווצות של השריר.

מחלת חולשת השרירים הינה מחלה אוטואימונית בה מערכת החיסון של הגוף תוקפת את עצמה. במקרים מסוג זה מערכת החיסון מזהה תאים מסוימים בגוף כגורמים זרים ומפתחת כנגדם נוגדנים. במחלת ה- Myasthenia gravis מערכת החיסון מתקיפה את הקולטנים לאצטיל כולין ולא מאפשרת להם לקלוט ולהעביר הלאה, את הסיגנל אשר נשלח מתאי העצב. חלק מהקולטנים לאצטיל כולין מושמדים כליל וחלקם האחר נחסם כך שהוא אינו מסוגל להעביר את הסיגנל הלאה. בסופו של דבר שרירי הגוף אינם מתכווצים כראוי והופכים לחלשים וכואבים. קבוצות השרירים אשר נפגעות ראשונות במחלת חולשת השרירים, הם השרירים המבקרים את הראיה ותפקוד העין התקין. עם התפתחות המחלה ישנה תחושה של עייפות בשרירי הפנים במיוחד באזורי הפה והלוע. בליעה וחיוך הופכות להיות מטלות קשות ומעייפות עבור החולים.

סימפטומי המחלה מחריפים במהלך היום בשל השימוש הרב בשרירים, וחולים רבים עשויים לחוש עייפות מצטברת וכאבים עזים לקראת סוף היום. במצבים חמורים וסופניים ביותר תתכן פגיעה חריפה בשרירים המתווכים נשימה, ואף יהיה צורך במכונת הנשמה.