מחלת הנוירופיברומטוזיס (Neurofibromatosis) משתייכת למשפחת המחלות הנירו-קוטנאיות (מלשון: נירו = מערכת העצבים, קוטנאוס = עור) הנובעות מפגמי התפתחות בעור ובמערכת העצבים (שתי מערכות אלו מקורן מאותה רקמה בעובר המכונה נוירואקטודרם).
קיימים שני סוגים של נוירופיברומטוזיס, עוברים בתורשה בדפוס דומיננטי - כמחצית מהצאצאים של הורה הלוקה בנוירופברומטוזיס ילקו במחלה, אך עם מידת חדירות משתנה בשל שונות ניכרת בהיקף הביטוי של הפגם מלידה.
צילום: shutterstock | Rattiya Thongdumhyu
נוירופיברומטוזיס מסוג 1 (NF1)
שכיחות המחלה היא אחת ל-3,000 לידות. היא מאופיינת בגבשושיות בעור המכונות נוירופיברומות, בנגעים צבעניים שמראם דומה לכתמי קפה בחלב (וכך גם כינויים), בנמשים, בדרך כלל, באזורים שאינם חשופים לאור השמש (כגון בבית השחי), בשינויים ניווניים בעצמות.
נוירופיברומות הן גידולים שפירים של עצבים היקפיים המורכבים מתאי שוואן (תאים היוצרים את מעטפת המיאלין סביב העצבים ההיקפיים) ומפיברובלסטים (תאים המהווים את תשתית רקמת החיבור). הם מופיעים כנגעים מרובים בעלי מרקם רך וגמיש, שניתן להרגיש אותם במישוש.
נוירופיברומטוזיס מסוג 2 (NF2)
נוירופיברומטוזיס מסוג 2 מאופיין בהופעת שוואנומה של עצב הגולגולת השמיני (גידול שמקורו בתאי שוואן היוצרים את מעטפת המיאלין במערכת העצבים ההיקפית, סביב העצב הגולגולתי השמיני, המשלב את הולכת מסרי השמיעה עם תחושת שיווי המשקל) בקרב כ-90% מהחולים.
השוואנומה מתבטאת בירידה מתמדת בשמיעה, המופיעה תחילה בצד אחד, עד חירשות.בדרך כלל, ההפרעה בשמיעה מופיעה בשנים הראשונות לעשור החיים השלישי. כמו כן קיימת נטייה ליצירת מנינגיומות, גליומות ושוואנומות (סוגי גידולים של מערכת העצבים, ראו תיאורם מעלה) של עצבי גולגולת ועצבי שדרה, ויש לנתח ולכרות גידולים אלה. בעיניהם של החולים מופיע סוג ייחודי של ירוד (קטרקט). "כתמי הקפה" והנירופיברומות, מהמאפיינים הבולטים של סוג 1, נדירים בחולי סוג 2. המחלה קשורה במוטציה בכרומוזום 22 המקודד ליצירת חלבון המכונה מרלין ואף לו תפקיד בדיכוי הופעתם של גידולים/
נוירופיברומטוזיס תסמינים
נוירופיברומטוזיס מסוג 1
כשלעצמן, הנוירופיברומות מסוג 1 אינן גורמות לתסמינים בדרך כלל. אולם אם הן ממוקמות בחלל תחום, כמו המחילה הבין-חולייתית שדרכה מסתעף עצב שדרתי מחוט השדרה, הן עשויות ליצור לחץ מקומי הפוגע בתפקוד העצב. במצב כזה ייתכן צורך בכריתת הנוירופיברומות בניתוח. ייתכנו הידרקון (הידרוצפלוס), עקמת חוט השדרה, לחץ דם גבוה ולעיתים נדירות גם הפרעה בכישורי החשיבה.
ללוקים במחלה סיכון גבוה יתר להתפתחות גידולים במערכת העצבים, כגון גידולים במעטפות המוח (מנינגיומות) או בתאי התמך בעצבי הראייה (גליומות). ייתכן גם גידול בליבת בלוטת האדרנל (פיאוכרומוציטומה), שמפריש מתווכים עצביים אדרנלין, נוראדרנלין ודופמין, מצב שעלול להוביל להפרעות קשות בתפקוד הלב ולאי יציבות בערכי לחץ הדם.
נוירופיברומטוזיס מסוג 2
השוואנומה מתבטאת בירידה מתמדת בשמיעה, המופיעה תחילה בצד אחד, עד חירשות. בדרך כלל, ההפרעה בשמיעה מופיעה בשנים הראשונות לעשור החיים השלישי. כמו כן קיימת נטייה ליצירת מנינגיומות, גליומות ושוואנומות (סוגי גידולים של מערכת העצבים, ראו תיאורם מעלה) של עצבי גולגולת ועצבי שדרה, ויש לנתח ולכרות גידולים אלה. בעיניהם של החולים מופיע סוג ייחודי של ירוד (קטרקט). "כתמי הקפה" והנירופיברומות, מהמאפיינים הבולטים של סוג 1, נדירים בחולי סוג 2.
סיבות וגורמי סיכון
נוירופיברומטוזיס מסוג 1
נוירופיברומטוזיס מסוג 1 קשורה במוטציה בכרומוזום 17, המקודד ליצירת החלבון נוירופיברין, שמדכא התפתחות גידולים. בקרב כמחצית מהלוקים בנוירופיברומטוזיס מסוג 1, המוטציה אינה עוברת בתורשה מההורים, אלא מתרחשת באופן עצמוני (מחלה הנובעת ממוטציה נרכשת שאינה מלידה, מכונה מחלה אקראית).
נוירופיברומטוזיס מסוג 2
נוירופיברומטוזיס מסוג 2 קשור במוטציה בכרומוזום 22, המקודד ליצירת חלבון מרלין ואף לו תפקיד בדיכוי הופעתם של גידולים.
אבחון ובדיקות
בשלב הראשון תעשה סקירה של ההיסטוריה הרפואית האישית והמשפחתית של המטופל/ת, כמו גם בדיקה גופנית, בדרך כלל על ידי נוירולוג/ית או רופא/ת עור. במידת הצורך, ייתכן ויומלץ לבצע את הבדיקות הבאות[2]:
בדיקת עיניים – בעזרת רופא/ת עיניים ניתן לזהות גידולים, קטרקט ואובדן ראייה.
בדיקות הדמיה - צילומי רנטגן, CT או MRI יכולות לסייע בזיהוי הפרעות בעצמות, גידולים במוח או בחוט השדרה, גם גידולים קטנים מאוד.
בדיקות גנטיות - בדיקות לזיהוי NF1 ו-NF2 זמינות וניתן לבצע אותן בהריון או לפני הלידה.
סיבוכים אפשריים
הגידולים בהפרעות אלו הם בדרך כלל שפירים, אך לעיתים הם עלולים להפוך לסרטניים. בנוסף, סיבוכים של נוירופיברומטוזיס יכולים לכלול חירשות, ליקויי למידה, בעיות קרדיווסקולריות, עיוורון וכאבים[1].
טיפולים ותרופות
אין טיפול או תרופה שיכולים לרפא נוירופיברומטוזיס. ניתן לתת תרופות כדי להקל על הכאב. במקרים מסוימים, ניתן להסיר גידולים באופן מלא או חלקי, וזאת באמצעות ניתוח או הקרנות. למרות שניתוח עלול לגרום לפגיעה נוספת בעצבים ולבעיות נוירולוגיות נוספות, במקרים מסוימים הוא עשוי להצליח ולהקל. גם בניתוח וגם בטיפולי קרינה, יש לשקול את היתרונות לעומת הסיכונים[3].
שאלה: כיצד מטפלים באפנדימומה או בנוירופיברומה וכיצד מונעים את חזרתם ?
תשובה: אפנדימומה הוא גידול נדיר של תאי גליה, המהווה 10% מגידולי מערכת העצבים המרכזית ו-25% מגידולי חוט השדרה. הגידול נחלק חלוקה שווה בין המינים, ועשוי להופיע בילדים ובמבוגרים. הביטוי הקליני של אפנדימומה תלוי במיקום הגידול, והוא עשוי להיות כאבי ראש, בחילות והקאות, סחרחורת, קשיי הליכה, שיתוק עצבי הגולגולת ועוד. לעיתים יופיעו פרכוסים או חסר נוירולוגי מוקדי. אם הגידול נמצא בחוט השדרה - הביטוי יהיה לפי מיקום העצבים בהם הוא פוגע. הטיפול המקובל הוא ניתוחי - כריתה מלאה ככל האפשר של הנגע (בהתחשב, כמובן, במיקומו - כך שלא ייגרם נזק למבנים מוחיים אחרים), ולאחר מכן טיפול משלים בקרינה. כימותרפיה אינה יעילה בטיפול בגידול במבוגרים, אך ייתכן כי בטיפול בילדים יש לה מקום. נוירופיברומה הוא גידול הצומח מתאי עצב. הגידול נדיר ביותר, למעט אצל חולים הסובלים מנוירופיברומטוזיס. אם הגידול נמצא בעצב היקפי - הוא יתבטא כגוש תת-עורי נוקשה ובעל מרקם של גומי. כשמופיע הגידול בחוט השדרה, הוא עשוי לגרום ללחץ על העצבים. האבחנה מתבצעת באמצעות MRI. הטיפול בנוירופיברומות סימפטומטיות הוא הסרה כירורגית, כאשר יחד עם הגידול יש להסיר את העצב ואת שורש העצב. הפרוגנוזה טובה אם מדובר בנגע בודד. במקרה של נוירופיברומטוזיס, הפרוגנוזה אינה טובה עקב ריבוי הנגעים והסיכון שאחד מהם יעבור טרנספורמציה ממארת. באשר לנוירופיברומה - סיכויי החזרה נמוכים אם מדובר בנגע בודד ולא בנוירופיברומטוזיס. את חזרת האפנדימומה מונעים באמצעות הטיפול הקרינתי המשלים. מלבד זאת, לדאבוננו, לא קיים טיפול מונע נוסף, פרט למעקב קפדני שיאפשר טיפול במקרה של חשד להישנות.
היי, כבר תקופה ארוכה שמופיעים לי גושים פנימיים כואבים ועמוקים בקו המפשעה ובאזור האינטימי, שנראים כמו פצעוני ענק, וחוזרים כל הזמן באותו מקום או באזורים סמוכים. מה זה יכול להיות ואיך אפשר לאבחן ולטפל?
פצעים כואבים חוזרים ונשנים באזור המפשעות דורשים בדיקת רופא עור ומתן אבחנה . ממליצה לך להגיע ולהבדק עי כל רופא עור מומחה. ייתכן ומדובר בדלקת שטחית של זקיק השערה וזה טיפולים פשוטים ( פוליקוליטיס ), או מחלת עור כרונית עמוקה יותר של יחידת השיער - הידראדניטיס סופורטיבה. בהצלחה
שלום , התכהות של אזורי המפשעות והגניטליה שכיחה וטבעית שכן אזורים אלו מכילים יותר תאי פיגמנט ( מלנוציטים) . למרות זאת , דלקות עור , רגישות לחומרים , חיכוך של בגדים / סכיני גילוח , טיפולים או מצבים הורמונליים שמעלים רמות אסטרוגן יכולים להחמיר את אותו פיגמנט טבעי. ממליצה להגיע לאבחון ובדיקה עי רופא עור בשאלה של צורך בטיפול ומניעה . ישנם תכשירים ביתיים מבוססים חומצה גליקולית או סליצילית שניתן להבהיר איתם בזהירות . כמו כן, ניתן לבצע במרפאות אסתטיקה פלינגים כימיים ייעודים לאזורים עדינים אלו או שימוש בליזרים ייעודים לפירוק הפיגמנט.
יש לי עור רגיש מאוד הנוטה לאדמומיות ודלקת לאחר גילוח או שעווה. איזו שיטת הסרת שיער, לייזר,אפילציה או ipl נחשבת לבטוחה ביותר ומפחיתה את הסיכון לגירוי ודלקת זקיקי השיער באיזור זה?
שלום נעמי לגבי גילוח שיער ממליצה לגלח עם סכין חדפ ייעודי לאזור ( צר יותר מאחרים ) עם כיוון צמיחת השיער ולא נגד להמנע מצמיחה של שיער מחוץ לזקיק. ניתן להשתמש לחלופין בקרם להורדת שיער , גורם לצמיחה של שיער פחות נוקשה. לייזר להסרה יעיל מאוד. כיום ניתן להוריד גם שיער בהיר עי לייזר ,מגוון המכשירים רחב .
שלום פסוריאזיס באזור הגניטליה נחשב כאזור רגיש. למרות שלא מדובר בשטח גוף גדול , ניתן לטפל בו עי טיפולים סיסטמים ובהמשך ביולוגים במידה ואינו מגיב לטיפול מקומי ע"פ קווי טיפול מקובלים . ממליצה להקפיד על מעקב וטיפול באופן מסודר לצורך שיפור וספיגה של הנגעים . בהצלחה
שלום , סטרואידים פוטטנטים לזמן ממושך זהו טיפול הליבה בליכן סקלרוזוס מטפל בצלקות דקות קיימות מונע חדשות . צלקות מעובות דורשות טיפול כירורגי. ממליצה להגיע לבדיקה ותמיד להשאר במעקב .
חיפוש רופאים 
בדיקות 
מונחים 
כתבות ומחקרים 
ערוצי תוכן 
מחשבונים 
פרצטמול (אקמול, דקסמול) 
בדיקת שמיעה 
הקרנות 
פטרת 
תשובת מומחה 
