אלפא 1 אנטיטריפסין (Alpha-1-antitrypsin – A1AT) הוא חלבון המיוצר בכבד, ותפקידו הוא לדכא אנזימים המפרקים חלבונים ברקמות שונות, וכך להגן על עליהן מפני נזק דלקתי. כאשר קיימת מוטציה בגן המקודד לאלפא 1 אנטיטריפסין, תפקודו של החלבון נפגע והאיזון בין האנזימים המפרקים לבין הגורמים המגנים מופר. פעילות לא מווסתת של האנזימים עלולה לגרום נזק לרקמה, במיוחד בריאות ובכבד, שם מתבטא החסר הגנטי של החלבון. בבדיקה זו ניתן לזהות ולמדוד את ריכוז החלבון בדם כעדות לחסר ולמחלה גנטית[1][2].
צילום: shutterstock | AshTproductions
מטרת הבדיקה
הבדיקה נועדה לשמש ככלי עזר באבחנה של נפחת הריאות (אמפיזמה) ומחלת כבד הנגרמים מחסר גנטי בחלבון אלפא 1 אנטיטריפסין. הבדיקה עשויה לסייע גם בזיהוי חומרת החסר (אלל אחד עם מוטציה לרוב יגרום לחסר פחות משמעותי מאשר במקרים בהם שני האללים פגומים)[2].
נפחת (אמפיזמה) – מחלת ריאות חסימתית כרונית שיכולה להיגרם מגורמים שונים, ביניהם נזק לנאדיות הריאה על ידי אנזימים מפרקים. במעשנים צפוי נזק משמעותי יותר לריאות, שכן עישון מהווה גורם סיכון מרכזי להתפתחות המחלה. התסמינים הנפוצים במחלה כוללים[3]:
סיכון מוגבר לחזה אוויר כתוצאה מניקוב הצדר (פלאורה - הקרום העוטף את הריאות).
מחלות כבד – דלקת בכבד (הפטיטיס) ובהמשך גם שחמת הכבד. מצב זה מעמיד את המטופל.ת בסיכון מוגבר גם להתפתחות של סרטן הכבד.
לעתים נדירות יותר חסר ב-A1AT יכול להתבטא גם בעור בצורת פניקוליטיס – דלקת של השומן התת-עורי, מה שעלול לגרום ליצירת נודולות תת-עוריות עם אודם ורגישות בעור, במיוחד באזורי הישבן, הירכיים והבטן[1].
אוכלוסיות בסיכון
מומלץ לבצע את הבדיקה בהוראת רופא.ה ובהופעת תסמינים שיכולים להתאים למחלות המצוינות לעיל, במיוחד בגיל צעיר. בהופעה של מחלות ריאה וכבד בגיל צעיר יש לקחת בחשבון חשד לגורם גנטי. בנוסף, מומלץ לבצע את הבדיקה בהינתן קרוב.ה משפחה מאובחנ.ת בחסר בחלבון. אין איסורים מיוחדים על ביצוע הבדיקה אך מומלץ תמיד להיוועץ ברופא.ה המטפל.ת[1].
אופן ביצוע הבדיקה
לא נדרשת הכנה מוקדמת לבדיקה. הבדיקה מתבססת על לקיחת דם ורידי ככל בדיקת דם סטנדרטית. אין הנחיות מיוחדות לאחר הבדיקה. תוצאות יגיעו לרוב תוך ימים בודדים[4][5].
מתחת לנורמה תוצאה הנמוכה מערכי הנורמה יכולה להעיד על חסר בA1AT-. ככל שריכוז החלבון נמוך, כך גדל הסיכון לחסר דו-אללי של החלבון. ריכוז של מתחת ל-70 mg/dL יכול להעיד על מצב כזה. בהינתן תוצאה נמוכה, יש לבצע בדיקות פנוטיפיות וגנוטיפיות נוספות מדויקות יותר על מנת לקבוע את האבחנה ואת מספר האללים המוטנטים.
מעל הנורמה מכיוון שA1AT- נמנה עם החלבונים שייצורם בכבד גדל בעת דלקת סיסטמית, תוצאה הגבוהה מערכי הנורמה יכולה להעיד באופן לא ספציפי על מצב דלקתי המתרחש בגוף.
"ד״ר קרופסקי, הרשים אותי מאד כמומחה בתחומו, עם ידע רפואי נרחב ביותר. במקביל ״ולמרות״ מומחיותו, הוא צנוע, אנושי, ואמפטי ביותר. שלא נזדקק לו ולדומיו, אך אם וכאשר נזדקק, הוא כתובת ראויה ומומלצת ביותר."
בפיענוח c.t בעצימות נמוכה שעשיתי לביקורת ניכתב על ידי כירורג חזה , שראה את הדיסק שפיענח הרדיולוג.
קשרית פריפרית זעירה 7 מ" מ מסוג ggo ב rll ללא שינוי במעקב של שנה וחצי. כניראה מייצגת תהליך פרהגידולי או גידולי בשלב מאוד מוקדם.
יש לציין שהקשרית התגלתה במקרה לפני שנה וחצי ב ct חזה שעשיתי בעצימות רגילה.
האם זה סרטן?
עקב אי נוחות של מס חודשים בצד ימין מאחור עשיתי ct חזה בטן אגן בפיענוח רשום :
מוקדים ריאתיים זעירים בודדים בפסגות הריאות כמו כן מוקד ריאתי פחות מ 4 ממ ב rll .
לא הודגמו בלוטות מוגדלות במדיאסטינום ובאקסילות.
האם יש הממצאים מסוכנים האם דרוש טיפול/איבחון נוסף ?
תודה
על פי פענוח ה-CT שצירפת, הממצאים שצוינו (מוקדים זעירים בודדים ומוקד קטן מ-4 מ"מ) הם ממצאים שכיחים מאוד שלרוב אינם מעידים על תהליך מסכן חיים במיוחד כאשר אין עדות לבלוטות לימפה מוגדלות.
עם זאת, חשוב לבצע הערכה מסודרת:
פנייה לרופא ריאות: מומלץ לקבוע תור לרופא ריאות לצורך מעבר על הדיסק עצמו (התמונות) ולא רק על הפענוח הכתוב. הרופא יעריך את הממצאים בהתאם לגורמי סיכון אישיים (כמו היסטוריה של עישון או חשיפות תעסוקתיות).
הוסף תגובה
תוצאות ct
Alon12/03/2026 | 19:24
תודה על המענה המהיר !!
האם אי הנוחות בצד ימין מאחור יכולה להיות קשורה לתוצאות הנל או שאין קשר לדעתך ?
בכל מקרה כהמלצתך אפנה להמשך בירור
תודה דר
שלום ד"ר.
אחי שהיה בנאדם בסך הכל בריא(בן 60) אובחן לפני כ3 חודשים כחולה סרטן ריאות אדנוקרצינומה שלב 4,תאים שאינם קטנים.עדיין לא התחיל טיפול.. סובל משיעול, קוצר נשימה קל ולעיתים גם יש לו כאבים בכתפיים ובגב.
בוצעו בדיקות והתקבלו תוצאות, להלן:
Pdl140% מוטציית Erbb2 ומוטציה בגן TP53(40.47%)
זוהו חסרים בבגנים CDKN2A ו-CDKN2B
מעבר לזה סטטוס MSI יציב
ומדד TMB לא ניתן להערכה בדגימה..
רוצה בבקשה ממך לדעת איזה טיפול יהיה אופטימלי עבורו לאור הנתונים הנ"ל.
טיפול ביולוגי ממוקד או אימונותרפיה(עם כימותרפיה..??)ומה השיקול עלפיו מחליטים
רוצה להבין גם את משמעות הימצאות מוטציה בגן TP53 על הצלחת הטיפול ועל הפרוגנוזה
שלום. הפרופיל הגנטי בגידול מאפשר לטפל בשתי אפשרויות טיפול עיקריות. טיפול ממוקד מטרה למוטציה בerbb2 או טיפול משולב כימו-אימנו. הטיפול הממוקד מטרה לא בסל התרופות וקיים באופן פרטי או דרך מחקר קליני. ההחלטה הטיפולית נלקחת יחד עם האונוקולוג המטפל ומתבססת על קרטיריונים נוספים. בהצלחה רבה לאחיך.
שלום.לצערי,אחי אובחן לאחרונה עם סרטן ריאות מסוג אדנוקרצינומה,שלב 4.
עדיין לא התחיל טיפולים
לפני כ3 שבועות נלקחה דגימה לבירור מוטציות
היום התקבלה תשובה לגבי חלבון pdl1(נמצא חיובי נמוך,40%),אך לא הגיעו תוצאות לגבי מוטציות
רוצה לדעת אם בדיקת pdl1 מבוצעת בניפרד מהבדיקה של המוטציות ?כלומר האם ייתכן שעדיין אין תשובה לגבי מוטציות קיימות?
כאמור עברו כבר 3 שבועות מאז נילקחה הדגימה
מחר יש לנו תור לייעוץ לפני טיפול
אז אשמח למענה מהיר
תודה רבה מראש
ובשורות טובות
בדיקת המןטציות מבוצעת במכשיר מיוחד לבדיקת NGS next generation Sequencing. היא כיום הסטנדרט המקצועי לאבחון סרטן ריאה מתקדם. היא מאפשרת לסרוק מאות מוטציות גנטיות בו-זמנית כדי להתאים לחולה טיפול ביולוגי ממוקד
כדי להוזיל עלויות ולשמור על יעילות, מעבדות רבות מחכות להצטברות של מספר דגימות לפני שהן מפעילות את מכשיר הריצוף היקר. בניגוד לבדיקת ה-NGS שסורקת את ה-DNA (הקוד הגנטי), בדיקת PD-L1 היא בדיקה מסוג צביעה אימונו-היסטוכימית (IHC). היא בודקת נוכחות של חלבון ספציפי על פני השטח של תאי הגידול. אלו שתי בדיקות נפרדות שברוב המכונים תשובות הבדיקות לפעמים מתקבלות אחרי חודש ימים.
הי. הסיכויי למצוא גידול ראשוני של סרטן ריאה בנוזל הפלוראלי נמוך אם לא רואים ממצא ראשוני בריאה. אם יש חשד כדאי לחזור על הדמייה לאחר הוצאת הנוזל שלפעמיים ממסך על הממצא ברקמת הריאה. בנוסף ניתן לשלוח את הנוזל לבדיקת מעבדה ציטולוגית.
חיפוש רופאים
בדיקות
מונחים
כתבות ומחקרים
ערוצי תוכן
מחשבונים
נפחת הריאות, אמפיזמה
טפילים בצואה
תשובת מומחה
קשרית בריאה
תוצאות ct
