אלפא 1 אנטיטריפסין (Alpha-1-antitrypsin – A1AT) הוא חלבון המיוצר בכבד, ותפקידו הוא לדכא אנזימים המפרקים חלבונים ברקמות שונות, וכך להגן על עליהן מפני נזק דלקתי. כאשר קיימת מוטציה בגן המקודד לאלפא 1 אנטיטריפסין, תפקודו של החלבון נפגע והאיזון בין האנזימים המפרקים לבין הגורמים המגנים מופר. פעילות לא מווסתת של האנזימים עלולה לגרום נזק לרקמה, במיוחד בריאות ובכבד, שם מתבטא החסר הגנטי של החלבון. בבדיקה זו ניתן לזהות ולמדוד את ריכוז החלבון בדם כעדות לחסר ולמחלה גנטית[1][2].
צילום: shutterstock | AshTproductions
מטרת הבדיקה
הבדיקה נועדה לשמש ככלי עזר באבחנה של נפחת הריאות (אמפיזמה) ומחלת כבד הנגרמים מחסר גנטי בחלבון אלפא 1 אנטיטריפסין. הבדיקה עשויה לסייע גם בזיהוי חומרת החסר (אלל אחד עם מוטציה לרוב יגרום לחסר פחות משמעותי מאשר במקרים בהם שני האללים פגומים)[2].
נפחת (אמפיזמה) – מחלת ריאות חסימתית כרונית שיכולה להיגרם מגורמים שונים, ביניהם נזק לנאדיות הריאה על ידי אנזימים מפרקים. במעשנים צפוי נזק משמעותי יותר לריאות, שכן עישון מהווה גורם סיכון מרכזי להתפתחות המחלה. התסמינים הנפוצים במחלה כוללים[3]:
סיכון מוגבר לחזה אוויר כתוצאה מניקוב הצדר (פלאורה - הקרום העוטף את הריאות).
מחלות כבד – דלקת בכבד (הפטיטיס) ובהמשך גם שחמת הכבד. מצב זה מעמיד את המטופל.ת בסיכון מוגבר גם להתפתחות של סרטן הכבד.
לעתים נדירות יותר חסר ב-A1AT יכול להתבטא גם בעור בצורת פניקוליטיס – דלקת של השומן התת-עורי, מה שעלול לגרום ליצירת נודולות תת-עוריות עם אודם ורגישות בעור, במיוחד באזורי הישבן, הירכיים והבטן[1].
אוכלוסיות בסיכון
מומלץ לבצע את הבדיקה בהוראת רופא.ה ובהופעת תסמינים שיכולים להתאים למחלות המצוינות לעיל, במיוחד בגיל צעיר. בהופעה של מחלות ריאה וכבד בגיל צעיר יש לקחת בחשבון חשד לגורם גנטי. בנוסף, מומלץ לבצע את הבדיקה בהינתן קרוב.ה משפחה מאובחנ.ת בחסר בחלבון. אין איסורים מיוחדים על ביצוע הבדיקה אך מומלץ תמיד להיוועץ ברופא.ה המטפל.ת[1].
אופן ביצוע הבדיקה
לא נדרשת הכנה מוקדמת לבדיקה. הבדיקה מתבססת על לקיחת דם ורידי ככל בדיקת דם סטנדרטית. אין הנחיות מיוחדות לאחר הבדיקה. תוצאות יגיעו לרוב תוך ימים בודדים[4][5].
מתחת לנורמה תוצאה הנמוכה מערכי הנורמה יכולה להעיד על חסר בA1AT-. ככל שריכוז החלבון נמוך, כך גדל הסיכון לחסר דו-אללי של החלבון. ריכוז של מתחת ל-70 mg/dL יכול להעיד על מצב כזה. בהינתן תוצאה נמוכה, יש לבצע בדיקות פנוטיפיות וגנוטיפיות נוספות מדויקות יותר על מנת לקבוע את האבחנה ואת מספר האללים המוטנטים.
מעל הנורמה מכיוון שA1AT- נמנה עם החלבונים שייצורם בכבד גדל בעת דלקת סיסטמית, תוצאה הגבוהה מערכי הנורמה יכולה להעיד באופן לא ספציפי על מצב דלקתי המתרחש בגוף.
דחוף רוצה יעוץ וטיפול מהר לא משנה איפה רוצה להציל אמא בבדיקה ct בטן חזה התגלו הממצאים הבאים קונסולידציה סמיכה ב lll הצללות כתמיות בצפיפות GG ומוקדים בצפיפיות GG מימין . תוספת ריקמה בשער משמאל גדלה בהשוואה לבדיקה קודמת לא הודגמו בלוטות מוגדלות במדיאסטיונים ובאקסליות . הסמפונות הראשיים פתוחים לא הודגם תפליט פלאולרי או פריקרדיאלי הלב מוגדל מה דעתך מה אפשר לעשות בקשר לממצאים
היי אני עם נקז קבוע בריאה הימינית כבר מעל שנתיים כתוצאה מסרטן שד גרורתי שהתפשט לו, מנקזת בבית כחצי ליטר בשבוע. לפני חודשיים הוסיפו לי נקז גם בריאה השמאלית. לצערי עד עכשיו כל התרופות שאני מקבלת לסרטן לא באמת מביאות תוצאות אשמח לתקווה
סרטן ריאה הינו תחום עם בשורות רבות טיפוליות. תחום שמאוד התפתח בשנים האחרונות עם טיפולים חדשים שמתורגמים להישרדות גבוהה ואף החלמה. הטיפולים מבוססים על טיפולים ממוקדי מטרה בגידול הסרטני, קרי מוטציות שנוצרו ועל ידי טיפול ביולוגי ממוקד ניתן לגרום לתא הסרטני לעצור. הטיפול האימונוטרפי הינו טיפול שמפעיל את מערכת החיסון בגוף המטופל כנגד הגידול. המערכת החיסון השתתקה בזיהויי הגידול הסרטני ובהשמדתו וע"י האימונוטאפיה המערכת הזאת יוצאת ממצב העצירה ויכולה לזהות את הגידול ולתקוף אותו.
זאת שאלה מאוד חשובה ונלקחת בהחלטה הטיפולית. יש מגוון טיפולים ביולוגים ב סרטן ריאה. טיפולים הממוקדי מטרה למוטציות בגידול. ישנם טיפולים ממשפחת האימונוטרפיה שמפעילים את מערכת החיסון בגוף כנגד הגידול. ההחלטה הטיפולית נשענת על הפרופיל הגנטי שנעשה בהתחלה ולעיתים יש צורך בשילוב של אימונטרפיה יחד עם כימוטרפיה או טיפול ביולוגי ממוקד מטרה יחד עם כימוטרפיה ב סרטן ריאה.
אחרי שנה וחצי של טיפול עם אימונותרפיה, הרופאה הפסיקה טיפול ואמרה שלא אחזור אליו. היו לי כמה תופעות קשות בגוף ולקח לי הרבה זמן להתאושש. אני חושש שעכשיו בלי טיפול זה יחזור.
טיפול האונקולוגי עם סרטן ריאות מבוסס רוב הזמן על אימונטרפיה. כאשר נגרמות מספר תופעות לוואי כנראה דלקתית מהטיפול, סיכויי התגובה לטיפול ממשיכים למרות ההפסקה בטיפול לעיתים לצמיתו. חידוש הטיפול תלויי בדרגת חומרת התופעות לוואי שנגרמו . יש סיכויי לא מבוטל שתמשיך להרגיש טוב למרות הפסקת הטיפול.
חיפוש רופאים 
בדיקות 
מונחים 
כתבות ומחקרים 
ערוצי תוכן 
מחשבונים 
תשובת מומחה 
