אוטיזם

בעבר אוטיזם נחשב להפרעה הנגרמת כתוצאה מדחייה של התינוק על ידי האם. אמנם, כיום ידוע כי הגורמים למחלה הם גנטיים, מטבוליים וסביבתיים .

אין גורם יחיד שידוע כי הוא הגורם המובהק של אוטיזם. בהתחשב במורכבות המחלה, הטווח של ההפרעות האוטיסטיות ועצם העובדה כי אין שני ילדים אוטיסטיים זהים, סביר להניח כי לאוטיזם ישנם מחוללים רבים. 

אלה כוללים בין השאר:

• הפרעות גנטיות – החוקרים גילו כי כנראה שישנם מספר גנים המעורבים בגרימת אוטיזם. חלק מהם הופכים את הילד להיות חשוף יותר להפרעה, אחרים משפיעים על התפתחות המוח ועל האופן שבו תאי המוח מתקשרים בניהם. כל הפרעה גנטית כשלעצמה יכולה להיות אחראית למספר מקרים של אוטיזם, אך בראיה כמכלול, ההשפעה של הגנים על ההפרעה היא מרכזית מאוד. חלק מן ההפרעות הגנטיות יכולות לעבור בתורשה בעוד אחרות יכולות להופיע באופן עצמוני.

• גורמים סביבתיים – חלק גדול מבעיות הבריאות באות כתוצאה מגורמים גנטיים והן מגורמים סביבתיים, וייתכן שכך המקרה גם במצב של אוטיזם. כיום החוקרים בודקים האם זיהום ויראלי או זיהום אוויר, לדוגמא, מהווים גורם אשר יכול לעורר אוטיזם.

• גורמים אחרים - גורמים אחרים הנבדקים כיום כוללים בעיות במהלך צירי הלידה או במהלך הלידה עצמה וכן את תפקידה של המערכת החיסונית בכל הקשור לאוטיזם. חלק מן החוקרים מאמינים כי פגיעה באמיגדלה (amygdala)– חלק מן המוח אשר משמש כגלאי למצבי סכנה – מהווה גורם להתפרצות אוטיזם.

אחת התפיסות השגויות והמסוכנות ביותר בכל הנוגע לאוטיזם מתמקדת במחשבה המוטעית של חלק מהאנשים כי קיים קשר בין אוטיזם לחלק מן החיסונים הניתנים בגיל הילדות, עם דגש על החיסון המשולש של אדמת – חצבת – חזרת (MMR) וחיסונים המכילים תימרוסל (thimerosal), חומר משמר המכיל כמויות מזעריות של כספית. למרות שמרבית החיסונים הניתנים לילדים כיום אינם מכילים יותר תימרוסל, וזאת החל משנת 2001, הדעה עדיין קיימת. כיום, מחקרים מקיפים שבוצעו גילו כי אין כל קשר בין החיסונים לבין אוטיזם.

אוטיזם יכולה להופיע אצל ילדים מכל מוצא ומכל לאום, אולם ישנם מספר גורמי סיכון שידוע כי הם מגבירים את הסיכון ללקות באוטיזם. 

הם כוללים בין השאר:

• מגדר – מחקרים הוכיחו כי הסבירות של בנים ללקות באוטיזם גבוהה פי שלושה עד ארבעה מאשר הסיכון אצל הבנות.

• עבר משפחתי – למשפחות שלהן ילד אחד שיש לו אוטיזם סיכוי גבוה יותר ללדת ילד נוסף הסובל מאוטיזם. עניין נפוץ הוא כי הורים או קרובים אחרים של ילד הסובל מאוטיזם מציגים בעצמם בעיות מסוימות במיומנויות התפתחותיות או מיומנויות תקשורת או אף ייתכן כי יהיו להם התנהגויות אוטיסטיות מסוימות.

• הפרעות אחרות – ילדים הסובלים מבעיות רפואיות מסוימות נמצאים ברמת סיכון הגבוהה מן הממוצע לפתח אוטיזם. מצבים רפואיים אלה כוללים בין השאר את תסמונת גן ה-X השביר, תסמונת העוברת בתורשה הגורמת לליקויים שכליים, טרשת קרשית (tuberous sclerosis), מצב רפואי הגורם להיווצרות גידולים במוח, ההפרעה הנוירולוגית תסמונת טורט (Tourette syndrome), ומחלת הנפילה (אפילפסיה) הגורמת התקפי כיפיון.

• גיל ההורים – החוקרים נוטים יותר ויותר לחשוב כי אבהות בגיל מבוגר יכולה להגדיל את הסיכון של הילד ללקות במחלת אוטיזם. מחקר מקיף בנושא טוען כי ילדים אשר נולדו לגברים אשר עברו את גיל ה- 40 חשופים פי שישה ללקות באוטיזם מאשר ילדים הנולדים לאבות אשר נמצאים מתחת לגיל 30. נראה כי לגיל האם, לעומת זאת, השפעה מזערית בלבד על הסיכוי ללקות באוטיזם.

רופא ילדים המטפל בכם יבצע בדיקות התפתחות סדירות על מנת לגלות עיכובים כלשהם בהתפתחות אצל ילדכם. במידה וילדכם מגלה סימנים של אוטיזם, ייתכן ותופנו לרופא המומחה לטפל בילדים הסובלים מאוטיזם. הרופא המומחה, אשר ישתף פעולה עם צוות של מומחים, יוכל לבצע הערכה רשמית של ההפרעה.

אוטיזם נע על פני טווח רחב מאוד של חומרת המצב וצורת הביטוי, ועל כן קביעת האבחנה יכולה להיות מורכבת. אין בנמצא בדיקה רפואית אשר תפקידה להצביע במדויק כי ההפרעה קיימת. 

במקום זאת, ההערכה הרשמית מורכבת מצפייה של רופא מומחה בילדכם, ומשיחה אתכם על המיומנויות החברתיות של ילדכם, מיומנויות השפה שלו, ההתנהגות שלו וכיצד כל אלה התפתחו והשתנו במהלך הזמן. 

על מנת לסייע בביצוע האבחנה, ייתכן וילדכם יתבקש לעבור מספר בדיקות ומבחנים המכסים את יכולות הדיבור והשפה שלו, ויבחנו סוגיות נפשיות.

למרות שהתסמינים הראשונים של אוטיזם יופיעו המרבית המקרים עד הגיעו של הילד לגיל 18 חודשים, האבחנה הסופית מתקבלת לעיתים רק בהגיעו לגיל שנתיים או שלוש, כאשר ישנו עיכוב התפתחותי ברכישת מיומנויות שפה או ליקוי ביחסי הגומלין החברתיים שלו אשר נראים יותר לעין בגילאים אלה.

 אבחנה מוקדמת היא חשובה מאוד מכיוון שהתערבות בשלב מוקדם ככל האפשר – עם עדיפות טרם הגיעו של הילד לגיל שלוש – קשורה מאוד להשגת הסיכוי הטוב ביותר לשיפור במצב. 

לא ידוע כיום על טיפול אשר יכול לרפא אוטיזם, ואין בנמצא גם טיפול של "מידה אחת מתאימה לכל". למען האמת, המגוון של טיפולים לאוטיזם הניתנים לביצוע בבית או במסגרת בית הספר הוא רחב מאוד.

הרופא המטפל בכם יוכל לסייע לכם לאתר משאבים הנמצאים בקרבת מקום מגוריכם, אשר יכולים לסייע לכם לעבוד עם ילדכם .

הטיפול באוטיזם דורש עבודת צוות של מספר אנשי מקצוע מתחומים שונים. הצוות יוצר תוכנית לטיפול בבית ובמסגרות חינוכיות, כאשר ההורים הם חלק מרכזי בטיפול. תמיכה בהורים לצד מתן הטיפולים המומלצים לילד חשובה ביותר, ונמצאה כחיונית לשלום הילד.

למספר שעות הטיפול שהילד מקבל יש השפעה ישירה על הסיכוי של הילד להתקדם, כמו גם על קצב ההתקדמות, כך על פי מחקרים שונים. כמו כן, ידוע כי ככל שההתערבות מתחילה בגיל מוקדם יותר, כך גדל הסיכוי ליצירת דפוסים תקינים של תקשורת וליצירת קשרים תקינים.

כיום אין טיפול תרופתי מוכח לטיפול באוטיזם, ואין לדחות את תחילת הטיפולים ההתנהגותיים, המהווים את האמצעי היחיד שהוכח כיעיל בסיוע לילדים אוטיסטים. טיפול התנהגותי אינטנסיבי הכולל 40 שעות עבודה שבועיות עם ילדים מתחת לגיל 3 במשך שנתיים הוכח כמשפיעה ביותר ליכולת המילולית של הילד, ובשלב מאוחר יותר על התפקודים החברתיים שלו.

אפשרויות הטיפול כוללות בין השאר:

• טיפול התנהגותי – בטיפול שמים דגש על התנהגות שמותאמת למצב, על רכישת היכולת לחקות אחרים, על רכישת שפה, ועל חיבור עם ילדים מאותה שכבת גיל. הטיפולים מותאמים אישית לכל ילד.

• אימון לשיפור הקישורים החברתיים – הטיפול מתבצע במסגרת קבוצתית. גם סוג טיפול זה הוכח כיעיל.

• מסגרת חינוכית – רוב הילדים הלוקים בהפרעה אוטיסטית זקוקים למסגרת חינוך מיוחדת. בארץ קיימים שני גופים המרכזים את התחום של גני ילדים תקשורתיים – אלו"ט והעמותה לילדים בסיכון.

• טיפול בקנאביס רפואי – עדיין לא פורסמו מסקנות ברורות לגבי הטיפולים באמצעות קנאביס ולכן הטיפול עדיין אינו מאושר באופן רשמי. עם זאת, קיימים בישראל כיום למעלה מ-200 ילדים הלוקטים בהפרעה בספקטרום האוטיסטי אשר מטופלים באמצעות קנאביס רפואי, וחלקם הראו שיפור במצבם, דבר שעזר לגבש את הדעה בממסד הרפואי כי יש מקום לניסיון טיפול באמצעות קנאביס בילדים הסובלים מהפרעות קשות כמו אי-שקט קיצוני, חרדה, אובססיביות, התפרצויות זעם, בעיות שינה חריפות וכו'. ישנה נטייה לאשר שימוש בקנאביס לילדים אשר טיפול בתרופות פסיכיאטריות לא היטיב עימם, אך לא לילדים שאיכות חייהם ושל משפחתם טובה.

• טיפול תרופתי - ילדים הסובלים בנוסף להפרעה בספקטרום האוטיסטי גם מהפרעות עם תסמינים פסיכיאטריים כמו היפראקטיביות, התקפי זעם, נטייה לאלימות פיזית, נטייה לגרימת נזק עצמי והתנהגויות אובססיביות כפייתיות, יכולים להיעזר בטיפול עם תרופות פסיכיאטריות וטיפול התנהגותי או קוגניטיבי. 

קיים חשד כי חשיפת עובר לתרופות נוגדות פרכוס או לזיהומים שונים כמו נגיף האדמת או ציטומגלווירוס, עלולים להעלות את הסיכון שלו לסבול מאוטיזם. אם כן, הימנעות מהדבקה בזיהומים על ידי התחסנות על פי המלצות הרופא, ונטילת תרופות זהירה, תוך קבלת ייעוץ רפואי בנושא בזמן ההיריון, עשויים לעזור בהפחתת הסיכון של הילוד ללקוט באוטיזם.

 בנוסף, עדויות שונות מצביעות על קשר בין אוטיזם לאירועים נוספים המתרחשים בזמן ההריון כמו: 

•הפרעות של בלוטת התריס. 

•לידה מוקדמת, משקל לידה נמוך, רעלת הריון, סוכרת הריון, היפרדות שיליה, עיכוב בגדילת העובר בתוך הרחם והפרעה בהספקת החמצן לעובר במהלך הלידה.

•רמות נמוכות של ויטמינים ומינרלים בזמן ההריון.

•שתיית אלכוהול.

•זירוז לידה באמצעות אוקסיטוצין – חוקרים סוברים כי מאחר שלהורמון יש השפעה על תפקודים חברתיים, מינון גבוה שלו בזמן הלידה עלול לפגוע ביכול הילוד להפריש את ההורמון בעתיד.

•הפרייה חוץ גופית – אם כי מדובר בסוגיה שנויה במחלוקת.

כמו כן, נמצא קשר בין מגורים באזורים מרכזיים בעלי קירבה לעורקי תחבורה ראשיים בזמן הלידה, לבין אוטיזם. 

מכיוון שמצב של אוטיזם הוא לרוב מצב קשה ובלתי ניתן לריפוי, הרבה מן ההורים פונים לפתרונות המוצעים על ידי הרפואה האלטרנטיבית. בעוד שחלק מן המשפחות דיווחו על קבלת תוצאות חיוביות מן הטיפול בעזרת משטרי תזונה מיוחדים וטיפולים משלימים אחרים, המחקרים אינם יכולים להוכיח את יעילות הטיפולים הללו.